鎌状赤血球貧血

鎌状赤血球貧血は、体が異常な鎌状赤血球を産生する遺伝的、生涯にわたる重篤な障害であり、c字のような形をしていることを意味する。 彼らは血液に赤い色を与え、肺から体の残りの部分に酸素を運ぶヘモグロビンと呼ばれる鉄が豊富なタンパク質を含んでいます。 細胞はまた、あなたの体から二酸化炭素（廃棄物）を除去します。

鎌状赤血球にはc型の原因となる異常ヘモグロビンが含まれています。 彼らは硬くて粘着性があり、塊を形成したり、血管に詰まったりする傾向があります。 これらの塊は、手足や器官につながる血流を遮断し、痛み、重篤な感染症または器官の損傷を引き起こす。

正常な赤血球は、大きな骨の中の海綿状の骨髄で産生され、血流中で約120日間持続し、その後死亡する。 鎌状赤血球貧血では、鎌状赤血球は通常約10から20日だけ後に死ぬので赤血球のより低いより正常な数は起こります。 骨髄は、死にかけているものを置き換えるのに十分な速さで新しい赤血球を作ることはできません。

がんではないが、鎌状赤血球貧血の治療法は、白血病やリンパ腫などの血液形成癌に使用される治療法とよく似ている。 その結果、条件はJohns Hopkins Kimmel癌enterの私達の血および骨髄癌の中心で扱われるかもしれません。

リスク要因

鎌状赤血球貧血を遺伝するリスクは遺伝学に依存する。 この病気で生まれた赤ちゃんは、各親から鎌状赤血球遺伝子のコピーを継承します。 条件は何百万の人々に世界的に影響を与え、家族がアフリカ、南または中米（特にパナマ）、カリブ海諸島、内陸の国（トルコ、ギリシャおよびイタリアのような）、インド、およびサウジアラビアから来る人々で共通である。
米国では、鎌状赤血球貧血は、主にアフリカ系アメリカ人、約70,000人に影響を与えます。 この病気は、アフリカ系アメリカ人の出生ごとに500人のうち約1人、ヒスパニック系アメリカ人の出生ごとに36,000人のうち1人に発生します。

約200万人のアメリカ人が鎌状赤血球形質を持っており、片親から鎌状赤血球遺伝子のコピーを1つだけ継承していることを意味する。 これらの人々は通常、症状がなく、正常な生活を送っています。 しかし、彼らは鎌状赤血球遺伝子を子供に渡すことができます。

症状

幼児が生後4ヶ月以降に発症する鎌状赤血球貧血の症状。 彼らは、軽度の症状を有する一部の人々と、それらが治療のために入院する原因となる重度の症状を有する他の人と、変化させることができます。 最も一般的な徴候および症状は、貧血および痛みに関連している。 他の徴候や症状は、疾患の合併症にリンクされています。

貧血の最も一般的な症状は疲労（疲れや弱さを感じる）です。 その他の症状には、
息切れ
めまい
頭痛
手足の冷え
青白い肌
胸の痛み

もう一つの一般的な症状は、鎌状赤血球の危機と呼ばれる体全体の突然の痛みです。 鎌状赤血球の危機は、しばしば骨、肺、腹部、および関節に影響を及ぼす。 鎌状赤血球の危機は、鎌状赤血球が血流中に塊を形成し、手足や器官の小さな血管を通る血流を遮断し、痛みや器官の損傷を引き起こすときに起こ 鎌状赤血球の危機からの痛みは、軽度から非常に重度の範囲であり、数時間から数日続くことがあります。 慢性的な痛みも発生し、数ヶ月持続し、患者の日常活動を厳しく制限する可能性があります。 鎌状赤血球貧血を持っているほとんどすべての人々は、自分たちの生活の中でいくつかの点で痛みを伴う危機を持っています。 多量の液体を飲むことによって脱水を避けることは苦痛な危機のためのあなたの危険を下げることができます。

その他の症状および合併症には、

*手足症候群-鎌状の細胞が手足からの血流を遮断することによって引き起こされる手足の腫れ。 これは条件の赤ん坊の最初の印であるかもしれない。
*黄疸–肝臓の損傷によって起こる皮膚および眼の黄変。
*頻繁な感染症
*成長の遅れ
*視力の問題
*肺の血圧上昇
*脳卒中
*脚の潰瘍

診断

鎌状赤血球貧血は、鎌状赤血球貧血の根底にあるヘモグロビンの欠陥型であるヘモグロビンSをチェックするための血液検査によって診断される。 米国では、この血液検査は病院で行われる定期的な新生児スクリーニングの一部です。 成人では、血液サンプルは腕の静脈から採取されます。 幼児や乳児では、通常、指やかかとから血液サンプルが採取されます。 サンプルはヘモグロビンS.のために選別される実験室にそれから送られます。 スクリーニング検査が陽性である場合、鎌状赤血球遺伝子が1つまたは2つ存在するかどうかを決定するために追加の検査が行われる。 一つの遺伝子を持っている人—鎌状赤血球形質—ヘモグロビンSのかなり小さな割合を持っています二つの遺伝子を持つ人々—鎌状赤血球病—欠陥ヘモグロビンのはるかに大きな割合を持っています。

いずれかの診断を確認するために、顕微鏡下で血液サンプルを検査し、多数の鎌状赤血球を確認し、赤血球数の低い貧血を確認する血液検査を行 医師は、疾患に関連する合併症をチェックするために追加の検査を推奨することがあります。
場合によっては、胎児の鎌状赤血球貧血を、母親の胎内で赤ちゃんを取り囲む羊水の一部を採取して鎌状赤血球遺伝子を探すことで診断するこ

治療

鎌状赤血球貧血の潜在的な治療法は骨髄移植のみですが、ドナーを見つけることは困難であり、手順に関連する深刻なリスクがあります。 Johns Hopkinsの医者は鎌状赤血球の患者のために巧妙であった骨髄の移植の議定書を開発しました（下記を見て下さい）。 他の治療法は、症状を緩和したり、危機を予防することを目的としています。

At Johns Hopkins

半一致移植医師-ジョンズ・ホプキンスの科学者は、鎌状赤血球貧血の「治癒」に成功した半一致骨髄移植と呼ばれる手順を開発しました。 ドナー骨髄を移植する前に患者の免疫系を一掃するのではなく、医師は免疫系を抑制するのに十分な化学療法を投与し、患者が臓器に害を与えずに献血された骨髄を拒絶するのを防ぎます。 そして、プロシージャは移植のためにより多くの患者を資格があるようにする潜在的な提供者のプールを拡大します。

通常、医師は患者の組織タイプ、具体的にはヒト白血球抗原（HLA）組織タイプと一致するドナーを探します。 HLAsは蛋白質—またはマーカー-ボディのほとんどの細胞で見つけられます。 免疫系は、これらのマーカーを使用して、体内に属する細胞とそうでない細胞を認識します。 患者のHLAマーカーとドナーの間の一致が近いほど、患者にとってより良い。 ほとんどの鎌状赤血球症例では、医師は骨髄移植の前にほぼ完全に一致するものを探しました。 多くの場合、兄弟のような最も近い一致を持つ人も鎌状赤血球遺伝子を持っていた可能性があるため、これは非常に困難でした。 Hopkinsのプロシージャは患者の親か子供が適した提供者であることができることを意味するちょうど半分マッチを要求する。 このオプションを使用すると、医師は半数以上の患者に潜在的な一致があると推定しています。

移植の3日後、患者にはシクロホスファミドと呼ばれる高用量の薬物が投与され、これは免疫系を”再起動”させる。 シクロホスファミドは、ドナーの幹細胞を倹約し、それらが新しい血液細胞および新しい免疫系を確立することを可能にする。 出芽免疫系は、患者の体を友人として見るように再訓練され、患者が移植された骨髄を拒絶するのを防止する。 医師は、この方法で治療された患者の大部分が鎌状赤血球症を再び経験することはないと推定しています。

2009年、ジョンズ-ホプキンス骨髄移植チームは、母親から寄付された骨髄を用いて、31歳の女性の病気を治癒することに成功しました。 博士のビデオ. Robert Brodsky、Johns Hopkinsの血液学の議長は、これと他の症例について議論しています。

鎌状赤血球注入センタージョンズ-ホプキンスは、定期的に予定されている外来訪問、ヒドロキシウレア適格性のスクリーニング、遺伝カウンセリング、疼痛管理、教育、創傷ケア、社会サービスを含む包括的なケアを提供する成人のための鎌状赤血球センターを運営している。 2008年には鎌状赤血球注入センターを開設し、危機と戦っている患者を迅速に治療しました。 ジョンズ-ホプキンス大学雑誌とホプキンス医学雑誌の輸液センターの続きを読みます。

骨髄移植/幹細胞移植骨髄移植は、鎌状赤血球症を患っていない健康なドナーの骨髄（骨の中の柔らかく海綿状の組織）から採取された、血液の様々な部分に成長する未熟な細胞である健康な幹細胞を患者に提供する。

ほとんどの患者は、機能していない骨髄を殺し、新しい幹細胞が成長する余地を作るために、骨髄移植の前に高用量の化学療法、放射線、またはその両方 医師は、血流に注入されたチューブを介して幹細胞を送達する。 彼らは骨髄に自分の道を見つけ、健康な新しい血液細胞を作るために再生を開始します。 幹細胞を受け取っている間、患者は苦痛、悪寒、熱、はちの巣、胸痛または他の徴候を経験するかもしれません。

輸血赤血球輸血の際、赤血球は寄贈された血液の供給から除去され、鎌状赤血球貧血の人に静脈内投与されます。 輸血は、循環中の正常な赤血球の数を増加させ、貧血を緩和するのを助ける。 彼らは子供の脳卒中のリスクを減らすことができます。

輸血の際、技術者はあなたが受けている血液製剤を入れた袋を棒から吊るし、細い管を腕の血管に挿入します。 ドナーからの健康な血液は、チューブを通って、あなたの静脈に袋から滴ります。 手順は、通常、あなたが受信している血液成分（複数可）に応じて、約一から二時間かかります。

ほとんどの人は、この手順から副作用を経験しません。 可能性のある副作用には、発熱、アレルギー反応または感染が含まれる。 輸血はまた、未処理の体内の鉄の蓄積を増加させ、臓器の損傷を引き起こす可能性があります。

薬鎌状赤血球貧血を管理するために使用される薬には、感染症と戦うための抗生物質、危機時の痛みを軽減するための鎮痛薬、危機の頻度や輸血

酸素補給は、患者が危機時に呼吸を容易にするのを助けることができます。