顎なしで生まれた少女のために、医師は1つを作成します

Lexi Meltonは7年前に下顎なしで生まれました。

妊娠中の異常な症状により、母親のリサは27週目に超音波検査を受け、赤ちゃんの顔が適切に形成されていないことが明らかになった。 出生前検査は、より一般的な先天性欠損症を除外したので、リスクの高い妊娠の医師は、lexiが帝王切開によって6週間早く到着するまで、Lisaと赤ちゃんを監

彼女が生まれたワシントン大学医療センターの医師と、近くのシアトルの子供たちの専門家のチームは、彼女が呼吸できるようにするために鼻にチューブを置くことができるように、すぐに彼女の母親から離れたレキシを泡立てた。

「彼女の顎は本当に小さかったし、我々はそれが多くの遺伝的症候群の一部であることを知っていたが、その多くは生命を維持していない。 私たちは、彼女が出産を生き残ることができない可能性が高いことを知っていました”とリサは言いました。

4ポンドのLexiが出産と鼻挿管を経て、彼女が生まれてから数時間後、シアトルの小児新生児集中治療救急車が彼女を彼らのドアに運び、小児の顔と頭蓋骨の奇形の専門家が彼女の世話をする準備ができていたと彼女のお母さんは語った。

今、何年もの手術と、レキシにもっと普通の生活の機会を与えるための並外れた医学的および個人的な努力の後、彼女の両親と医師は彼女の話を初

Lexi’s struggle

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下顎が発達していなければ、Lexiが口を開いたり閉じたりして空気を取り込むのを助けるヒンジはありませんでした。 また、気道に対する顎の圧迫、および舌の異常な位置は、空気が肺に流れるのを止めた。

「それは彼女の気管に絞首刑をかけた」と彼女のお父さん、デイブは言った。

この気管切開術は、彼女の若い人生における11回の手術の中で最初のものであった、とシアトル小児病院の頭蓋顔面センターの形成外科部長で外科部長のRichard Hopper博士は述べている。

それ以来、ホッパーは1年生の下顎を再建し、整形外科、耳鼻咽喉科、看護、神経科、整形外科、疼痛管理、新生児集中治療チーム、ソーシャルワーク、理学療法など、シアトルの小児医療の様々な専門家と協力している。

リサは、シアトル-チルドレンの医療チームは、いくつかの非常に複雑な状況を通して家族を見てきたと述べた。

「彼女のチームは、レキシの世話だけでなく、私たちの家族全員の世話をすることを超えています」と彼女は言いました。

HopperはCBS Newsに対し、Lexiの状態はauriculo-condylar症候群と呼ばれており、非常にまれであると語った。 国立衛生研究所によると、医学文献には約24例しか記載されていません。

「私たちは国内で最大の頭蓋顔面センターの1つですが、これまでに2回しか見たことがありません」とHopper氏は述べています。

彼は、シアトル・チルドレンの同僚であるMichael Cunningham博士と世界中の同僚が、耳介-condylar症候群の原因となる遺伝子を同定したことに留意した。 彼らの研究によると、GNAI3またはPLCB4遺伝子のいずれかに2つの突然変異が関与していると考えられている。

研究は、GNAI3およびPLCB4遺伝子によって産生されるタンパク質が、最終的に顎骨、顔面筋肉、中耳骨、耳管、外耳、および他の関連組織に発達する胚の構造の発達に寄与していることを示唆している。 遺伝子変異は下顎の形成を変化させる。

Hopperは、Lexiの場合、正常に発達するのではなく、下顎の組織は小さな上顎のような形をしていたが、鏡像の形をしていたと述べた。

耳介顆症候群のほとんどの人は、外耳の奇形を持っています。 Lexiのは小さな疑問符のようなものです、ホッパーは言いました。 Lexiのように、条件の個人は非常に小さい顎（micrognathiaと呼ばれる）および頭骨に下顎を接続するtemporomandibular接合箇所（TMJ）の機能不全を含んでいる下顎の異常があることがで

「レキシの下顎は非常に小さかったので、正面から見るだけで顔が歯に止まってしまい、再建は非常に困難になっていました。 彼女の下顎の関節は正常ではなく、適切に回転しません”とホッパーは言いました。

Lexiのお母さん、Lisaは、時々人々が彼女–他の子供たち–を凝視していると言い、彼らはそれに対処する最善の方法はそれについてオープンにすることで “人々が公園で彼女を見つめているとき、私たちは開いて、”あなたが興味を持っているように見え、いくつかの質問があるかもしれません。”そして、一般的にそれは本当に肯定的であり、彼らはLexiと私たちと本当に暖かいでしょう。”

Lisaは、人々が見つめているからといって、状況が否定的でなければならないという意味ではないとLexiのモデルを作りたいと言った。

Lexiの目標の1つは、最終的に気管切開なしで呼吸を助けることだった、と彼女の母親Lisaは語った。

“人工気道を設置するのは大変なことだ。 彼女は実行可能な気道を持っていませんでした。 そのトラックが出てきた場合、すぐに彼女は生死の状況になるだろう”と彼女のお母さんは言った。 気管切開術は、口と鼻が通常保護する感染のための新しい経路を作成したため、彼女を病気に対してより脆弱にしました。

“それは生命を包括する問題です。 私たちはどこに行っても蘇生装置を運ばなければなりませんでした。 私たちはそれでルーチンに入り、確かに最善を尽くし、彼女を制限しないようにそのスペース内で試しました”とLisaは言いました。

ホッパーは、”気管切開術を持つ子供のための家族の負担は恐ろしいです。 子供はほぼ一定のケアを必要とし、時には1日18時間まで必要とします。 あなたが単一の親なら、それは完全にあなたの人生を消費することができます。「

家族は2つの仕事をし、Lexiよりわずか1年半年上の最初の子供（息子Joshua）と、娘の医療予定と自宅でのケアを育てていました。 彼らは大家族の近くに住んでいなかったので、彼らは彼らができる最高のサポートシステムを構築しました。

“保健師が訪問しました。 デイブの家族が助けてくれた 主に私たちはスケジュールに自分自身を置きます。 レキシが病院にいたとき、デイブはレキシと一晩寝て朝仕事に行き、私はジョシュと一緒に寝て育児に連れて行き、レキシと一緒に病院に行きました。 私たちの職場の両方が本当に支持的で親切で柔軟で理解していました”と、幼稚園の教育ディレクターであるリサは言いました。

彼らは、親として、彼女のためにどのように主張できるかをブレーンストーミングしました。

“これは彼女の人生経験であり、どのようにそれを受け入れるのですか？ あなたはそれを判断することはできませんし、それがあなたにあなたが持っているものを感謝する力を与えないので、それがそこにないことを望

Lexiはまた、十分な栄養を摂取できるように、生後6ヶ月頃に胃腸管配置手術を受けた。

顔の再建

彼女が3歳のときに始まった顎の再建手術は、実際には2011年から2012年にかけて行われた四つの手術が関与していました。

ホッパーは、一連の手術の最初に骨移植が必要だと述べた–彼女の胸から二つの肋骨を取り出し、それらをlexiの下顎に移動させて、バルクと構造を作

「彼女はまだ成長しているので、肋骨は自分自身で成長するだけだ」と彼は言った。

次の3回の手術では、顎の拡大に役立つハードウェアの配置、矯正手術、およびすべてのハードウェアを取り外す手順が行われました。

ハードウェアは彼女の下顎、耳の下、頭蓋骨の基部、そして反対側まで走った。

「彼女の神経はすべて徐々に伸ばされ、皮膚と筋肉は伸ばされなければなりませんでした。 その技術は私達が必要としたものを得るのを助けた”とホッパーは言った。

2012年1月、彼女の顎は30日間で約3cm成長したと彼は言った。

“彼らが得た成長の量は素晴らしかった。 文字通り、彼女の顔は私たちの目の前で変わった”とLexiのお母さんは言った。

四部手術の目標の一つは、彼女が正常に呼吸できるようにすることだった。

「彼女の舌は彼女の口の中に詰まっていた、彼らはそれを引き下げることができ、そのすべての組織にいくつかのスペースを与えることができた」とリサ

彼女の医師は、「我々は彼女の呼吸の変化に気付いていた。 彼女は気管切開術に依存していませんでした。”だから、2012年の夏の終わりまでに、シアトルの子供の耳鼻咽喉科の専門家は、トラックを削除しました。

今、Lexiは独立して呼吸し、彼女が愛する活動を楽しむことができる、と彼女の両親は述べています。 彼女は一年生に出席し、話すことができます（まだはっきりしていませんが）。 彼女は読み書きを学んでおり、彼女の学年のために発達的に目標に向かっている、と彼女のお母さんは言いました。 彼女は良い友人を持っており、アイリッシュダンスやスキーが大好きです。

Lexiの将来

lexiの外科医、ホッパーは、彼と彼女の両親が次のステップについて話したと述べた。 少女の将来にはまだ多くの手術があります。 “彼女は彼女の下顎の関節の再建を必要とするだろう”と彼は言ったので、彼女は食べてはっきりと話す能力を向上させることができます。

今、彼女の母親は、レキシはまだ胃腸管を通して栄養を与えられていると言ったが、彼女は家族と夕食に出かけ、学校に昼食を持ってきて、食べ物を味わうことができると言った。 彼女はまだ噛んで飲み込むことができません。

だが彼女の消化器系は正常に機能している。 「腸はまだ食べ物を処理していますが、将来の顎ヒンジ手術後に慣れる必要がある最大の変化はツバメです。 喉の筋肉はすべて嚥下に関与しており、時間とともにそれが容易になるはずです”とホッパーは言いました。

彼らは2017年の彼女の次の手術のためのカレンダーをマークしました。 “私たちは、ちょうど頭蓋骨のベースの下に骨のブロックを削除する必要がありますし、それは彼女自身の組織を使用して新しい関節を再構築するた 彼女の気道は開いているが、彼女は骨に骨を研削せずに彼女の口を開くことはできません、”ホッパーは言いました。

すべての女の子と同じように、彼は彼女が16歳になっても彼女の骨は成長しないと説明した。 “だから我々は彼女が16歳まで彼女の成長に追いつくために下顎のための計画を持っている必要があります。”

Lisaは、Lexiが非常に病気の赤ちゃんだったときに想定していた”最良のシナリオ”を超えていると述べた。 “状況が悲惨なように見える場合でも、子供たちは弾力性があり、機会を与えられた、完全に彼らが私たちと共有しなければならない贈り物であなたを驚

ホッパーは、父親自身として、彼の心はレキシと彼女の家族に出て行くと述べました。

「私は双子の娘の父親なので、子供が通過するすべての段階を認識していますが、顔の挑戦と違いでそれらを通過することは、より誇張されています。 彼女の家族全員が素晴らしく、支持的であり、彼女の強さの源です”と彼は言いました。 「これらすべてのサポートがあっても、私たちはつらい時があることを知っています。”

手術を超えて、彼女の両親はLexiの将来に何を願っていますか？

彼女のお母さんは、「彼女のスピーチの調音がより明確になることを願っています。 彼女は今成功していますが、彼女はそれで本当に懸命に働かなければなりません。 私たちは、そのスピーチの問題が社会的課題を作成することができるときに彼女の人生の時間があることを知っています。 私たちは彼女のためにそれをより簡単なスペースにするのを助け続けたいと思っています。”

彼女は、彼らがLexiが自分自身について力を与え、自信を持って感じ続けることを望んでいると述べた。

彼女のお父さん、デイブは言った、”私たちはどんな親もどんな子供のために望んでいるものを望んでいます。 彼らは彼らが誰であるかのために。 彼らはどのような方法で制限されているように感じ、彼らが誰と何をすべきかに幸せにならないように。 毎日、私は彼女がどのように素晴らしいと奇跡的な彼女を教えてください。 彼女がその事実を保持することが重要です。”

レキシ自身については、彼女はCBSニュースに語った、彼女がやりたいのはダンスだけです。 “私はアイルランドのダンサーになり、毎日紫色の衣装でステージに出演したいと思っています。”