CDKL5-CDKL5-IFCR|CDKL5-IFCRについて

私たちは、この診断を受けるためにどのように感じているかを知っており、私たちは助けるためにここにいます。

私たちは、この新しい診断が不確実性、疑問、そして恐怖の世界を開くことを理解しています。 あなたは一人ではありません！ あなたは私たちの影響を受けた子供や愛する人を助け、治療法を見つけることの共通の目標を持つすべての、ここで友人の間で自分自身を見つ 私たちは、CDKL5についての詳細を学ぶための良い出発点になりますよくある質問のこのリストを作成しました。

Q:CDKL5欠乏症とは何ですか？

: CDKL5欠乏症は、CDKL5遺伝子の変異によって引き起こされるまれな発生性てんかん性脳症であり、これは臨床症状および重症度の広い範囲で現れるこ 特徴は、早期発症、難治性てんかんおよび認知、運動、発話、および視覚機能に影響を与える神経発達遅延である。 まれであるが、発生は~1:40,000-75,000の生きている生れそれに遺伝の癲癇の共通の形態の1つをすることであると信じられます。

CDKL5遺伝子は、正常な脳およびニューロンの発達に不可欠なタンパク質を作るための指示を提供します。 CDKL5タンパク質は、特定の位置に酸素とリン酸原子（リン酸基）を添加することによって他のタンパク質の活性を変化させる酵素であるキナーゼとして 研究者らは、どのタンパク質がCDKL5タンパク質によって標的とされるかをまだ決定していない。

CDKL5は2004年に初めて同定され、cyclin-dependent kinase-like5の略で、その位置はX染色体上にある。 X染色体は性染色体の1つであり、女性には2つのXがあり、男性には1つのXと1つのY染色体があります。 文字は遺伝子の学名の略語であり、それが何をするのかを説明しています。 CDKL5遺伝子は、以前はSTK9と呼ばれていました。 多くのケースは男の子で識別されましたが、遺伝子の位置のために、CDDは主に女の子に影響を与えます。

Q:CDKL5の原因は何ですか？

A:現時点ではCDKL5欠乏症の原因は完全には分かっていません。 小児痙攣、ウェスト症候群、レノックス-ガストー症候群、レット症候群、脳性麻痺、自閉症、原因不明の難治性てんかんと診断された小児に変異が見出されている。

科学的研究とCDKL5国際データベースを通じて情報を収集し、卓越性の私たちのセンターで、私たちはこのパズルのすべての部分を見つけるために懸命に働 現時点では、科学者や医師はCDKL5障害の全範囲を知らないことに注意することが重要です。 軽度の症状と発作がないCDKL5の影響を受けた多くの人々がいる可能性があります。 CDKL5の継続的な研究と意識で、我々は必死に必要な治療法の検索を続けるように、この障害のスペクトルのより包括的な理解を構築したいと考えてい

Q:この遺伝子変異は遺伝性ですか？

A:ほとんどの突然変異は「de novo」であるようです。 しかし、複数の兄弟が正確な突然変異に罹患しているが、現在の遺伝子検査技術では母親も父親も確認されていない家族が知られている。 しかし、これらの母親は生殖系列キャリアであると疑われている。 あなたがDNA検査だけに基づいてキャリアではないと仮定することは安全ではありません。 この遺伝子変異を渡すためのあなたのリスクを議論するために遺伝学者に相談することをお勧めします。

Q:CDKL5はどのくらいの頻度で発生しますか？

A:まれですが、発生の推定値は現在約1:40,000〜60,000の生児であり、遺伝性てんかんの最も一般的な形態の1つです。 今、CDKL5と診断される少なくとも二人の子供が毎週あります。

Q:CDKL5欠乏症の徴候と症状は何ですか？

A:誰もがここに記載されているすべての兆候/症状を持っているわけではなく、いくつかは言及されていない
他の症状を持っているかもしれま

コア症状

• 人生の早い段階から始まるてんかん発作
• 低不整脈なしにしばしば起こるてんかん発作
• 複数の異なるタイプの発作
• 歩く能力が制限されている
• 話すことができないが、複雑なジェスチャー/発声を使用する可能性がある
• 目の接触不足（皮質視覚障害）
• 便秘
• 睡眠障害
• 意図のない手の動き（ステレオタイプ）
• 歯の研削（歯ぎしり）
• 筋緊張の低下（低血圧）
• 知的障害

その他の症状

• 呼吸異常（過換気など）
• 呼吸器感染症
• 嘔吐
• 胃食道逆流
• 脊柱側弯症
• 特徴横目や足を交差させる習慣など
• 不安や社会的回避などの行動症状

q:cdkl5を持つすべての子供は発作を持っていますか？

A:CDKL5と診断された人の大多数は発作を起こしています。 しかし、いくつかの発作を持っていたことがありません。 CDKL5の影響を受けるほとんどの子供は、人生の最初の数時間、数日、数週間、または数ヶ月で始まる発作に苦しんでいます。 CDKL5障害と診断された小児は、出生から数時間以内に発作を開始するか、または8ヶ月から2歳まで遅く発作を起こすことがあります。 いくつかの母親は、出生前の期間にも発作を感じていると説明しています。

Q:CDKL5欠乏症にはどのような発作がありますか？

A:CDKL5を持つ個人は、発作の多種多様を持っています。 時には、彼らはすべて同じ日に発作のいくつかの異なる種類を持つことができます。 他の人は、一度に発作の唯一のタイプを経験することができ、その後、彼らが成長するにつれて、発作のタイプが変更されることがあります。 多くの子供たちは睡眠中に発作を起こし、多くの人が急性睡眠驚愕を経験します（時には脳波の実際の発作として識別されます）。

発作の用語が何を意味するのかを理解するのは難しいかもしれません。 焦点発作と一般化発作—医師は、2つの主要なカテゴリに分かれて発作の30以上の異なるタイプを、説明しています。 しかし、これらのカテゴリーのそれぞれには多くの種類の発作があります。 すべての発作が焦点または一般化されたものとして定義するのは簡単ではありません。 一部の人々は、焦点発作として始まるが、その後、脳全体に広がる発作を持っています。 他の人は、両方のタイプの発作があるかもしれませんが、明らかなパターンはありません。

焦点発作

部分発作とも呼ばれる焦点発作は、脳の一部だけで発生します。 これらの発作は、それらが発生する脳の領域によって頻繁に記述される。 例えば、誰かが焦点前頭葉発作または側頭葉発作と診断される可能性があります。
単純な焦点発作では、その人は意識を保ちますが、多くの形をとることができる異常な感情や感覚を経験します。 人は喜び、怒り、悲しみ、または悪心の突然および説明できない感じを経験するかもしれません。 彼または彼女はまた、本物ではないものを聞いたり、匂いを嗅いだり、味わったり、見たり、感じたりするかもしれません。

複雑な焦点発作では、その人は意識の変化または喪失を持っています。 彼または彼女の意識は、夢のような経験を生成し、変更することができます。 複雑な焦点発作を有する人々は、点滅、痙攣、口の動き、あるいは円の中を歩くなど、奇妙で反復的な行動を示すことがある。 これらの反復的な動きは自動化と呼ばれます。 意図的に見えるかもしれないより複雑な行動も、無意識に起こる可能性があります。

全身性発作

全身性発作は、脳の両側の異常な神経活動の結果です。 これらの発作は、意識喪失、転倒、または大規模な筋肉痙攣を引き起こす可能性があります。 一般化発作には多くの種類があります。

発作がない場合、その人は宇宙を見つめているように見え、および/または筋肉を痙攣または痙攣させているように見えることがあります。 これらの発作は、時には、古い用語であるプチマル発作と呼ばれています。

強直発作は、身体の筋肉、一般的には背中、脚、腕の筋肉を硬化させます。 間代発作は、身体の両側の筋肉の繰り返しの痙攣運動を引き起こす。

ミオクローヌス発作は、上半身、腕、または脚の痙攣または痙攣を引き起こす。

無緊張発作（別名ドロップ発作、またはドロップ攻撃）は、正常な筋肉の緊張の損失を引き起こします。 影響を受けた人は落ちるか、または彼または彼女の頭部を不随意に落とすかもしれません。

強直間代発作は、身体の硬直、腕や脚の繰り返しの痙攣、意識喪失などの症状の混合物を引き起こします。 強直間代発作は、大発作の古い用語で呼ばれることがあります。

Q:CDKL5は女の子だけに影響しますか？

A:CDKL5の影響を受けると診断された子供の大部分が女性であることは事実ですが、近年診断された男性の増加があります。 CDKL5欠乏症と診断された人の約90％が女性です。 影響を受けた男性は、女性と同様に影響を受けているように見えます。

Q:CDKL5はレット症候群と非常によく似ているようです。 違いは何ですか？

A:Rett症候群（RTT）の変異型と診断された女児において、CDKL5遺伝子の変異が同定されている。 この形態の障害は、しばしば重度であり、古典的なレット症候群（発達上の問題、言語能力の喪失、反復手絞りまたは手洗い運動を含む）の多くの特徴を含 また、レット症候群では、スキルや機能の退行や喪失がしばしば起こり、これはCDKL5では一般的ではありません。 通常、回帰はありません;代わりに、発達のマイルストーンは遅れているか、取得されていません。

CDKL5はRett症候群とは異なるが密接に関連している。 CDKL5とMecp2の関係を完全に理解するためには、まだ多くの研究が必要です。

Q:CDKL5欠乏症は他の疾患とどのように関連していますか？

A:CDKL5は、Rett症候群（RTT）、乳児痙攣（ISSX）、West症候群、Lennox‐Gastaut（LGS）、幼児期の早期発症てんかん、自閉症などの他の神経障害と密接に関連する特徴を有する広範な症状

CDKL5およびRett症候群:以前のFAQの質問を参照してください。

小児痙攣（ウエスト症候群）:
乳児痙攣（ISSX）は、乳児および幼児期におけるまれな発作障害である。 CDKL5では、それは非常に早い年齢で開始する傾向があります：通常は3ヶ月ですが、確かに6ヶ月齢です。 発作は、主に腕と脚の硬化と体の前方の突然の曲げで構成されています。 痙攣は、覚醒時または眠りに落ちるとき、または摂食後に発生する傾向があり、一度に1つの最大100の痙攣から、しばしばクラスターで発生します。 幼児は一日あたり数十クラスターと数百痙攣を持っている可能性があります; 幼児痙攣の他の微妙な提示は次のとおりである:
少し窒息のようであるようであるエピソード、短い間堅くなるか、または堅くなること;珍しい顔のしかめっ面;または他の微妙な発作。

ウェストシンドロームは、次のトライアドで構成されています:

• • • 乳児痙攣
    • 知的障害、または発達退行
    • 不整脈：簡単に言えば、各信号と目に見えるパターンとの明確な分離を示す通常の脳波と比較して、認識可能なパター

この症候群は、年齢に関連しており、一般的に第三と第十二の月の間に発生し、一般的に第五の月の周りに現れます。

Lennox-Gastaut症候群：LGSは、複数のタイプの発作
と、一般化された遅いスパイク波放電を伴う異常なEEGによって特徴付けられる。 発作はしばしば治療に抵抗性である。 最も一般的な発作のタイプは、強直軸性、無緊張性、ミオクロニック性、および一般化された強直間代性である。 不在状態、強直状態、および非痙攣性てんかん重積状態が起こり得る。

CDKL5と自閉症: 自閉症と自閉症スペクトラム障害（ASDs）は、個人が社会的相互作用、障害のあるコミュニケーション、反復行動、および制限された興味や活動に赤字を示す有病率の上昇を伴う重度の神経発達障害のグループです。

CDKL5を持つ多くの子供たちは、発作やその他の身体的症状とともに、自閉症の特徴と傾向を持っています。 今日まで、私たちは、高機能自閉症の少女にCDKL5突然変異を持つ一人の人だけを認識しています。 彼女はCDKL5の他の物理的な症状を持っていないし、発作を持っていたことがありません。 彼女は異型レット症候群と診断された一卵性双生児の妹とウェスト症候群と診断された兄と同じCDKL5変異を共有しています。

Q:私の子供は彼らの発作を超えて成長しますか？

A:一般的に、CDKL5に関連する発作は治療が困難ですが、集団で試みられているいくつかの抗発作薬があります。 CDKL5を持つ子供の家族は、彼らの子供が新しい薬を開始した後、（数週間から数年にどこでも持続する）、いわゆる”新婚旅行の期間”、発作フリーされている時間の期間を報告しているが、多くの場合、発作が戻って、別の形を取ることがあります。

Q:発作に対してどのような治療法が試みられていますか？

A:私たちの多くの子供たちは、様々な程度の成功を収めて、様々な抗発作療法を試みてきました。 それらは含んでいます:

• • • 抗てんかん薬（AED’s）
    • ケトゲン食/変更アトキンスダイエット。
    • 迷走神経刺激装置（VNS）
    • 脳梁切開術などの脳神経外科
    • 様々な食事の変更/修正

Q:平均余命は何ですか。

A:CDKL5は2004年に発見されただけなので、これに完全に答えるのに十分なデータがありません。 しかし、CDKL5の医学文献に記載されている最も古い人々は40歳以上であることはわかっています。 私たちが知っているのは、30代半ば、20代、10代の人がたくさんいます。 新たに診断された人のほとんどは幼児や幼児ですが、40代と50代の大人も診断され始めています。

Q:私の子供はどのように診断されますか？

A:症状、病歴、身体検査に基づいて診断が最初に疑われます。 あなたの子供の医者は遺伝子検査を命令しなければなりません。 ほとんどの子供はすでに神経科医、遺伝学者、または他の専門家の世話を受けています。 検査は、遺伝子配列決定が行われる実験室に送られる単純な血液検査である。 結果は通常血の引くことの時からのおよそ4-6週に報告されます。

Q:CDKL5の治療法を見つけるための研究は行われていますか？

絶対に！ IFCRはCDKL5の治療法と治療法を見つけるために懸命に働いています。 私たちは、科学研究プロジェクトの様々な資金を供給し続け、卓越性の私たちのセンターは、遺伝子治療を含むCDKL5欠乏症試験の成功のために不可欠である 私たちの学際的なチームは、CDKL5の症状と問題を調査し、CDDの自然史を構築します。 私達はまたCDKL5国際的なデータベースおよびLoulouの基礎パートナーです。

Q:いくつかの一般的な治療法は何ですか？

A:CDKL5を持つ多くの子供たちが進歩を遂げるのを助けたいくつかの治療法があります。 ほとんどの成功は早期介入から来ていますが、新しい治療法を試すのは決して遅くはありません。 子供たちのほとんどは、物理的、職業的、および言語療法を受けます。 また、これらの治療法の集中的な形に特化した全国の多くの場所があります。 アクアセラピー、ヒポセラピー、音楽も私たちの子供のための一般的な治療法です。

Q:私の子供は寝ずに24時間以上行くことがよくあります。 これは共通の特性ですか？

A:残念ながら、CDKL5の子供たちの多くの親はこれと同じことを経験しています。 彼らは自分の子供が自分の部屋で”オールナイトパーティー”を持っている夜を説明しています。 典型的には、子供は一晩中目を覚ましており、一部は満足しており、一晩中自分自身を楽しませることができます。
これらの段階では、他の人たちは動揺し、落ち着きがありません。

何人かの子供は年を取るにつれてこの現象を克服するかもしれません。 その間に、試してみることができる介入があるので、あなたの子供の医療チームとこれについて話し合ってください。 何人かの親はmelatoninのような自然な睡眠の援助を試みた。 あなたの子供の発作薬との薬物相互作用があるかもしれないので、店頭睡眠援助の任意の種類を開始する前に、あなたの子供の医者と話をするこ