Cutis laxa

cutis laxaとは何ですか？

Cutis laxa（緩いまたは緩い皮膚のためのラテン語）は、任意の弾力性を欠いている緩くぶら下がっている皮膚によって特徴付けられるまれな、遺伝性または後天性の結合組織障害である。 条件がそれ自体を提示する方法は、それが継承または取得される方法によって異なります。 Cutis laxaはまた一般化されたelastolysisとして知られています。

結合組織は、コラーゲンの鎖、筋肉間および筋肉群および血管の周囲の弾性線維、および単純な細胞からなる組織の身体支持フレームワークである。

誰がcutis laxaを取得し、なぜ？

皮膚のほとんどのケースは受継がれます。 遺伝的遺伝にはいくつかの形態があります：性連鎖、常染色体優性、および常染色体劣性。 劣等継承された形態は、最も一般的であり、最も重度でもあります。 最近発見された、染色体5上の欠陥遺伝子は、正常な弾性形成の問題と関連しており、常染色体劣性cutis laxaの原因であると考えられている。

性別関連	欠陥遺伝子は性染色体の1つに運ばれ、この場合はX染色体上に位置しています
常染色体優性	疾患が存在するために必要な欠陥遺伝子のコピーは1つだけです。 子供にどちらかの親からの遺伝子を受継ぐ50%のチャンスがあります。
常染色体劣性	欠陥遺伝子の2つのコピーは、病気が存在するために継承されなければなりません。 子供は両方の親から欠陥のある遺伝子を継承する必要があります。 常染色体劣性疾患を伝染させるリスクは、妊娠ごとに25％である。

後天性皮膚laxaは、任意の年齢で開発することができますが、多くの場合、成人期に開始されます。 それは自発的に起こるかもしれませんまたはケースの50%で蕁麻疹またはangioedema、広範な炎症性皮膚病（例えばeczema、多形紅斑、水疱形成の噴火）、またはペニシリンま

皮膚弛緩の実際の根本的な原因は不明である。 いくつかのメカニズムは、弾性繊維を減少させることに関与しているように見えます。

cutis laxaの臨床的特徴は何ですか？

cutis laxaの臨床的特徴は、状態が継承される方法によって異なります。

相続
Xリンク	緩い皮 緩い接合箇所（接合箇所のhyperextensibility） 引っ掛けられた鼻、ハト胸および漏斗胸のような骨の異常 頻繁な緩い腰掛けおよび尿路の妨害 穏やかな精神遅滞
常染色体優性	肌の変化はどの年齢でも始まる可能性があります 緩いぶら下がった肌が唯一の特徴である可能性があります 顔の関与は次のとおりです ユニバーサル
常染色体劣性（タイプIおよびII)	症状および徴候は、通常、幼児期に始まる 緩い皮膚 骨異常（頭蓋骨の結合の遅延、股関節脱臼、脊髄湾曲など） 肺気腫（息切れを引き起こす肺疾患） ヘルニア 食道、十二指腸および膀胱における憩室（外出） ＜9793＞大動脈瘤（膨らんだ大動脈、心臓を出る主要動脈）＜8558＞＜6525＞I型: 重度の形態 出生時に存在する 人生初期の肺気腫 II型 成長遅延 通常出生時に存在する 手、足、腹部に重度の 両側性先天性脱臼ヒップ

後天性皮膚弛緩の特徴は、主にゆるい皮膚であり、特に以前の炎症の領域である。 補体欠乏症（C3およびC4）、全身性エリテマトーデス、サルコイドーシス、多発性骨髄腫および全身性アミロイドーシスに関連しても発生している。

cutis laxaの皮膚の特徴

体のどの部分にも影響を受ける可能性があります。 Cutis laxaの受継がれた形態では、緩い皮の出現は目、表面、首、肩および腿のまわりで最も顕著です。 スキン機能には次のものがあります:

• 皮膚の緩く、非弾性で吊り下げられた折り目
• 顔と首の周りの緩くぶら下がった皮膚は、血まみれの外観を与え、患者は実際に
• 皮膚が伸ばされたときに弾性反跳を減少させた。

皮膚弛緩症はどのように診断されますか？

Cutis laxaは、そのユニークな臨床的特徴のために、通常臨床的に診断されます。 皮のバイオプシーのcutis laxaの病理学は有用かもしれません。

皮膚弛緩症の治療法は何ですか？

ラクサ皮膚に対する特別な治療法や疾患の進行を予防する治療法はありません。 治療は、関連する内臓器官の関与から生じる可能性のある合併症の管理に向けられています。

冗長な皮膚のひだを減らすための美容整形手術が行われることがありますが、しばしば一時的な利益のみをもたらします。 Cutis laxaの患者、常染色体優性形態との特にそれらに通常正常な平均余命があります。