GLUT1欠乏症

GLUT1欠乏症は、精神的および運動発達の遅れ、抗けいれん薬に難治性の乳児発作、運動失調、ジストニア、構音障害、オプソクローヌス、痙縮、他の発作性神経学的現象、時には小頭症としても知られている頭の成長の減速を含む一連の徴候および症状によって特徴付けられる。 徴候の存在そして重大度は影響を受けた個人の間でかなり変わります。 障害を持つ個人は、一般的に頻繁に発作（てんかん）を持っています,多くの場合、人生の最初の数ヶ月で始まります. 新生児では、この障害の最初の徴候は、急速で不規則な不随意の眼球運動であり得る。 患者は典型的には3〜6ヶ月齢の間に発作を経験し始めますが、いくつかはずっと後に起こります。 他の発作のタイプは、一般化された強直間代、焦点、ミオクロニック、非定型不在、無緊張、または分類されていないを含む、発生する可能性があります。

この障害を持つ乳児の母親は、通常、妊娠と出産は順調であり、子供は正常であり、典型的な出生体重と長さの範囲内にあるように見えます。 GLUT1欠乏症症候群の乳児は、出生時に正常な頭部サイズを有するが、脳および頭蓋骨の成長が遅く、重度の症例では異常に小さな頭部サイズ（小頭症）を 典型的には、発作は、いくつかのケースでは発作の発症前に異常な眼球運動および無呼吸エピソードを有する症例の90％で一から四ヶ月の間に開始されます。 発作は通常、最初は複雑であり、後でより一般化されるようになる。 発作頻度は可変であり、ケトーシスの時の頻度の減少の歴史は診断を促すかもしれない。 Glut1欠乏症を有する個体の10％が発作を有さず、症状は典型的にはこれらの症例ではそれほど重症ではないと推定される。 これらの非てんかん症例のほとんどは、発達遅延、知的遅延、運動失調、交互性片麻痺、またはジストニアなどの運動障害を依然として有するであろう。

いくつかの症状は（歩行困難のような）常に存在する可能性があり、他の徴候は（発作やバランスの悪さのような）出入りする可能性があります。 これらの知見は、認知、行動、運動の三つの主要なドメインの下でクラスター化することができます。

効果Edit

この症候群は、抗けいれん薬に難治性の小児発作、発達遅延、後天性小頭症および痙性、低血圧、運動失調を含む神経学的症状を引き起こす可能性がある。 発作の頻度、重症度、およびタイプは、GLUT1欠乏症患者の間でかなり異なる可能性があり、必ずしも他の症状の重症度に対応していません。 GLUT1欠乏症患者のほとんどの発作は、抗発作薬では容易に治療されない。 少数のGLUT1欠乏症患者（約10％）は発作を経験しない。 認知症状は、発達のマイルストーンが遅れるにつれて明らかになることがよくあります。 認知障害は、微妙な学習困難から重度の知的障害までの範囲である。 多くの場合、音声と言語が損なわれます。 行動の徴候は他の人々との関係に影響を与え、年齢適切な行動の達成で短い注意スパン、難治性および遅れを含むかもしれません。 しかし、同輩との社交性は、GLUT1欠乏症患者の強みである。 運動の症状は、運動機能の質に関連する。 足が硬い（痙性）、バランスが悪い（運動失調）、または姿勢がねじれている（ジストニア）ため、歩行が遅れたり困難になることがあります。 細かい運動障害は、音声品質や書き込みなどの操作スキルに影響を与える可能性があります。 これらの異常は、一定または断続的（発作性）であり得る。 発作性運動誘発性ジスキネジー（PED）も存在する可能性があります。 他の断続的な症状には、頭痛、混乱、およびエネルギーの損失が含まれることがあります。 混乱のエピソード、エネルギー/スタミナの欠乏、および/または筋肉けいれんは起こるかもしれません;特に食糧なしの期間の間に。 何人かの若い患者はopsoclonusか眼振に類似するかもしれない臨時の異常な眼球運動を経験します。 いくつかのGlut1患者が示す急速な眼球運動は、急速で多方向であり、しばしば眼球運動と同じ方向に頭の動きがある。 これらの異常な眼球運動は、最近、異常な凝視嚢と命名された。 片麻痺または交互の断続的な片麻痺は、一部の患者で起こり、脳卒中様の症状を模倣することがある。 GLUT1欠乏症のもう1つの特徴は、症状が食物に敏感であることです（例えば、GLUT1欠乏症）。 炭水化物の摂取によって一時的に改善することができる症状）、および症状は、起床時および直後の朝に悪化する可能性があります。 すべての症状は、飢餓、疲労、熱、不安、病気などの要因によって悪化または誘発される可能性があります。 各患者の症状画像は、GLUT1欠乏症の子供が青年期および成人期に成長し、発達するにつれて、時間の経過とともに進化し、変化する可能性がある。