Hypophosphatasia

Hypophosphatasiaは骨および歯の開発に影響を与える受継がれた無秩序です。 この条件はカルシウムおよびリンのような鉱物が成長の骨および歯で沈殿する鉱化と呼出されるプロセスを破壊します。 石灰化は、強くて硬い骨や咀嚼や粉砕に耐えることができる歯の形成に重要です。

低リン酸症の徴候と症状は大きく異なり、出生前から成人期までのどこにでも現れることがあります。 障害の最も重篤な形態は、出生前および幼児期初期に発生する傾向がある。 リン酸低下症は骨を弱めて軟化させ、くる病と呼ばれる別の小児骨障害と同様の骨格異常を引き起こす。 影響を受けた幼児は短い肢、異常に形をした箱および柔らかい頭骨と生まれます。 幼児期の付加的な複雑化は再発嘔吐および腎臓問題の原因となる場合がある血(hypercalcemia)の重量、呼吸問題およびカルシウムのハイレベルを得る悪い供給 これらの合併症は、いくつかのケースでは生命を脅かすです。

小児期または成人期に出現するリン酸低下症の形態は、典型的には幼児期に出現する形態よりも重症度が低い。 プライマリ(赤ちゃん)の歯の早期喪失は、子供の状態の最初の兆候の1つです。 影響を受けた子供たちは、脚を弓状にしたり、膝を叩いたりする、手首と足首の関節の拡大、および異常な頭蓋骨の形をした身長が低い可能性があります。 Hypophosphatasiaの大人の形態はosteomalaciaとして知られている骨の柔らかくなることによって特徴付けられます。 成人では、足と大腿骨の再発骨折は慢性的な痛みにつながる可能性があります。 影響を受けた大人は彼らの二次(大人)歯を時期尚早に失い、共同苦痛および発火のための高められた危険にあるかもしれません。

この状態の最も穏やかな形態は、歯にのみ影響を与えます。 この無秩序の人々は普通異常な歯の開発および早期の歯の損失を経験しますが、hypophosphatasiaの他の形態で見られる骨格異常を持っていません。