OMIM Entry-#136000-ADERMATOGLYPHIA;ADERM

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adermatoglyphia(ADERM)が染色体4q22のSMARCAD1遺伝子(612761)のヘテロ接合変異によって引き起こされるという証拠のため、このエントリでは番号記号(#)が使用されています。

アデルマトグリフ症を伴う二つの重複症候群、Basan症候群（BASAN;129200）とHuriez症候群（HRZ;181600）もSMARCAD1遺伝子の変異によって引き起こされる。

説明

アデルマトグリフ症は、手のひらと靴底に表皮隆起がなく、指紋がないことを特徴とし、汗腺開口部の数が減少し、手のひらと靴底の発汗が減, 2011).

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn症候群（NFJS;161000）および網状色素性皮膚病（DERMATOPATHIA pigmentosa reticularis）も参照; 125595）、臨床的にdermatoglyphicsの完全な不在を共有し、krt14遺伝子（148066）のヘテロ接合ナンセンスまたはフレームシフト変異によって引き起こされる2密接に関連する常染色体優

臨床的特徴

Burger et al. （2011）は、指紋がないために入国審査所で再発する困難のために提示された29歳の女性を報告した。 検査では，指，つま先，手のひら，靴底から表皮隆起部が完全に欠落しており，手のひらと靴底のしわも異常なパターンを示した。 彼女の皮膚と髪は正常に見え、体重支持領域の手とカルスの軽度の角化亢進症のみであった。 彼女は水ぶくれの病歴もなく、手や足の皮膚に主観的な問題もなく、影響を受けていない人よりも暑さや寒さに敏感ではなかった。 爪は爪板ジストロフィーを伴わずに軽度のクラブビングを示し，両指の軽度のクリノダクティリーを認めた。 手の汗試験では，蒸散能力が強く低下し，小さな領域が陽性の結果を示した。 指先皮膚の生検では汗腺開口部の数が減少していた。 彼女の家族の血統は、指紋の不在が常染色体優性的な方法で継承され、10人の影響を受けた個体が4世代にわたって遺伝することを明らかにした。 幼児期には顎に複数のミリアの病歴はなく、罹患した個体は指または足に亀裂または水疱性病変を発症しなかった。

Nousbeck et al. (2014)はアデルマトグリフ症と3つの無関係な家族を研究した。 スウェーデンの4世代の家族では、影響を受けた5人全員が生まれてから指紋がなかった。 オーストリアの祖先の4世代の家族では、すべての6人の患者は、認識可能な表皮隆起の欠如と手でアイテムを把握し、保持することの難しさを報告した。 ドイツ語，オランダ語，英語，スコットランド語の祖先を持つアメリカの家族の男性発端者は表皮隆起を欠いており，足底カルス，手掌底低汗症，把持と保持の難しさ，および爪翼状片を報告した。

は、もともとBurgerらによって報告されたadermatoglyphiaと4世代のスイスの親族でマッピングされています。 ら（２ ０ １ １）、Ｎｏｕｓｂｅｃｋら（２ ０ １ １）。 (2011)は、多点連鎖解析を行い、染色体4上のマーカー rs1509948上で2.85のlodスコアを得た。 ファインマッピングとハプロタイプ分析は、マーカー D4S423とD4S1560の間の1.5Mbの間隔に疾患間隔を洗練しました。

分子遺伝学

もともとBurgerらによって研究された染色体4qへのアデルマトグリフィアマッピングを持つ4世代のスイスの親族における。 ら（２ ０ １ １）、Ｎｏｕｓｂｅｃｋら（２ ０ １ １）。 (2011)は、疾患間隔内に位置する17個の遺伝子のすべてのコードおよび非コードのエクソンを配列決定したが、変異は見出されなかった。 しかし、さらなる分析は、家族の病気と分離し、100スイスのコントロールまたは100ユダヤ人のコントロールでは発見されなかった皮膚特異的SMARCAD1短いアイソフォーム（612761.0001）のヘテロ接合スプライス部位変異を明らかにした。

adermatoglyphiaを有する3つの無関係な家族において、Nousbeck et al. (2014)は、SMARCAD1遺伝子の配列を決定し、3つの異なるヘテロ接合スプライス部位変異体(612761.0002-612761.0004)を同定し、そのうち1つ(612761.0002)は、Nousbeckらによってスイスファミリー(612761.0001)で同定された変異と同じヌクレオチドを関与させた。 (2011). すべての3つの変異は、皮膚特異的SMARCAD1アイソフォームに固有の非コードエクソンの3プライムエンドに隣接する保存されたドナーのスプライスサイトを廃止すると予測された。 スウェーデンの家族では、複数のDNAサンプルが利用可能であった唯一の家族では、変異は病気と完全に分離し、3つの変異のいずれも8,000ゲノムプロジェクトとNHLBIエクソームシーケンスプロジェクトデータベースからの個々の配列の間で発見されませんでした。

除外研究

adermatoglyphiaとの4世代血統における、Burger et al. (2011)は、候補遺伝子ケラチン-14(KRT14;148066)を分析したが、いかなる変異も見出さなかった。