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アメリカクォーターホース協会の登録書類を持つ14歳の妊娠した牝馬が、2000年にオークションで購入された。 牝馬は、星、ストリップとスニップ、彼女の鼻孔の上に暗いスポット、右の鼻孔に白いスポット、および他の白いマーキングと固体栗として登録されました。 アメリカの登録馬である牝馬の種牡馬は、オーバロパターンを持つスイバだった。

妊娠と分娩は順調であり、雌の子馬は出生から2時間以内に自発的に授乳した。 牝馬はすぐに仔馬を受け入れ、パドックでは非常に可動性があり好奇心が強かった。 唯一の異常な観察は、子馬のはっきりとした白いコートと胎便を通過できなかったことでした（図1）。 出生の12-16時間以内に、子馬は疝痛の兆候を示し始めた。

1日目に検査したとき、子馬は非常に不快に見え、立っている、横になっている、そして背中を転がすのが交互になっていました。 それは青い虹彩で完全に白くなっていました。 瞳孔光反射と脅威応答が存在した。 口腔粘膜および毛細血管補充時間は正常であったが、心拍数はわずかに上昇した（110-120拍/分）。 頭蓋内肺野では肺音の軽度の増加が認められた。 すべての関節、臍、および直腸温度（38℃）は正常であった。 最も重要な所見は腹部のascultationのborborygmiの欠乏であった。 直腸の深部に糞便が存在していた。 臨床所見は胎便圧入または可能性が高いlethalｏ致死性ホワイト症候群（OLＷＳ）を示唆した。 支持療法として、胎便プラグの通過を支援するために浣腸として鉱油120mLを投与し、腹痛を和らげるためにフルニキシンメグルミン（Cronyxn;Vetrepharm、Belleville、Ontarioｔａｒｉｏ）、150mg、IVを与えた。 鎮痛に対する反応が認められ，子馬は臥位となった。

2日目、子馬は疝痛の兆候を示し続けた。 安楽死が推奨され，OLＷＳの診断を確認するために牝馬と子馬から血液サンプルを採取した。 子馬は安楽死させ，死後に行われた。 肉眼的検査では，子馬は色素沈着を欠き，腹部は著しく膨潤していた。 肺は軽度の浮腫性であったが，肝臓，ひ臓，腎臓，副腎は正常であった。 腹腔には漿液性褐色液が含まれており，腸から死後および死後に漏出したと考えられていた。 腸の事故の証拠はなく、腸の長さに沿って狭窄は同定されなかった。 小結腸および直腸のしょう膜表面は淡色であった。 腸管の大部分はガスで満たされており，大腸の尾側は粒子状物質で膨張していた。 試料（皮膚、肝臓、肺、腸、心臓、脾臓、腎臓、および眼）を10％緩衝ホルマリンに採取し、病理組織学的検査のために提出した。 組織学的には皮膚にメラニンは見られず，活性毛包は少なかった。 多くの卵胞は毛を欠いていたか、または退化期（活性毛と休止毛の成長の間の移行）にあった。 肝臓と肺は軽度に混雑していた。 肺のいくつかの領域では，吸引されたへん平上皮細胞と軽い単核細胞浸潤が見られた。 結腸は、OLWS（2）に見られるように、回腸結腸無神経節症と互換性があった神経節細胞の不在を除いて、正常であった。

牝馬および子馬からの血液サンプルをDNA分析のために提出した（Minnesota Veterinary Diagnostic Laboratory,College of Veterinary Medicine,University of Minnesota,St. これにより、牝馬はヘテロ接合性であり、子馬はOLW遺伝子に対してホモ接合性であることが確認された。

Overo lethal white症候群は、各親から変異したOLW遺伝子のコピーを受け取った新生児の子馬に発生します。 白いオーロパターニングを持つ馬は、固体色の馬（より可能性が高い遺伝子のキャリアである2）。 変異した遺伝子はメラノサイトおよび腸の神経節のための前駆細胞に影響を与える神経堤細胞の移動か存続を変えます。 影響を受けた子馬は、小腸および大腸の遠位部の粘膜下および腸内神経節の無神経節に苦しみ、腸の不運動および疝痛をもたらす（2）。 表現型的に、変更された遺伝子は、皮膚の色素沈着および白衣の色の欠如を引き起こす。 オーバーコートパターンは、首と胴の外側と腹側の側面に白いマーキングとして記載されているのに対し、背側の頸部と腰部と脚に多くの白のパターンはトビアーノ(3)と呼ばれています。 オーバーコートのパターンは、アメリカのペイントホース、アメリカのミニチュアホース、ハーフアラビア、サラブレッド、およびクロップアウト（過度の白いマーキングのために未登録）クォーターホース（QH）に見られる。

致死性OLWS遺伝子は、可変発現を有する常染色体優性である。 ヘテロ接合体は様々な白いコートパターンを示し、非常にまれに、固体色であってもよい;例えば、支配的な致死遺伝子が発現されていないか、自然に変異してい スポッティングされていないQHの親からのOvero子馬の散発的な発生を説明するためには、追加の研究が必要である。 変異した遺伝子の二つのキャリアは、ホモ接合致死白い子馬を生産するために交配する必要があります。 Mendelian geneticsによると、Overo×Overo交配は、25％の固体色の子馬、および50％のOvero子馬、および25％のOLW子馬を生産することが期待される（1）。

スタッドブックの記録と生まれた子馬の観察は、OLWSの子孫を生産する確率が25％未満であることを示しています。 この予想外に低い頻度に寄与する可能性のある要因には、登録を繁殖させるためにOLW子馬を報告しなかったこと、ホモ接合子子馬の初期胚損失、または育

西洋馬では塗料が望ましいため、致命的な遺伝子の遺伝を理解することは経済的な理由から重要であり、オーバロ遺伝子を持つ馬を特定できることは利点であろう(3)。 OLWSの危険の不正確なデータはOveroの血液ラインが付いている繁殖の在庫を使用することから人々を躊躇させるかもしれません。 正確な遺伝情報を用いて、ブリーダーは、キャリアの状態のための繁殖株をテストし、証明された非OverosにのみOveros知られている繁殖によってOvero致死遺伝子に関連した心理的および経済的損失を避けることができた。

OLWには治療法がないため、その発生を防ぐためには検査が不可欠です(1)。 DNA検査が利用可能になる前に、キャリアは、コート中の白の割合によって表現型的に同定された：より多くの白、キャリアであることの大きなリスク。 この技術は、ほとんどのキャリアを識別したが、それは不正確でした。 オーロ致死性白色遺伝子のヘテロ接合体である馬を識別するDNAベースのテストが開発されています。 対立遺伝子特定のポリメラーゼの連鎖反応テストはendothelinの受容器Bの遺伝子（EDNRBの遺伝子）の特定の変異させた場所を見つけ、増幅します。 この部位は、Ednrb遺伝子の変異による同様の胃腸効果が見られるHirschsprung病のヒトにおいて同定されている。 ＥＤＮＲＢ遺伝子のＤＮＡの配列決定により，ジヌクレオチドチミン-シトシンからアデニン-グアニンへの変異が明らかになった。 これにより、EDNRBタンパク質の最初の膜貫通ドメイン（Ile118Lys変異と呼ばれる）におけるリジンのアミノ酸イソロイシンの置換が生じる（4）。 EDNRBタンパク質は、神経節およびメラノサイトに発達する胚性神経堤細胞の調節を担っている。 EDNRB遺伝子のIle118Lys変異のホモ接合子子馬は、対照馬の機能的タンパク質能力のわずか20％を持っています（5）。 腸への神経支配が損なわれ、致命的な便秘を引き起こす。 ヘテロ接合体は、一般的に腸の異常のないオーバーコートパターンを持っています。 ヘテロ接合体の表現型を決定するための研究では、>95％がOveroであり、<1％が固体着色されていた（2）。 オーバロパターンの発現の変化および表現型から正確な遺伝子型を予測することができないことは、他の遺伝子による白色着色の増強によるものである。 固体色のQHからOLW子馬の散発的な発生を説明するためには、この多因子継承パターンを理解するためにさらなる研究が必要です。 コートの色のスポッティング、腸のaganglionosis、およびEDNRB遺伝子の変異との間の関連付けは、マウスモデル（6,7）で研究されています。 QHのEDNRB遺伝子は、げっ歯類よりも自発的に変異するか、または高い速度で変異する可能性があります（2）。

DNA分析には適切なサンプリングが重要です。 血液や毛髪のサンプルを使用することができますが、血液からDNAを得ることに困難があり、血液を解凍し、冷蔵し、24時間以内に実験室に送達しなければな

この症例は、異常な親の系統を持つOLW子馬の古典的な臨床的および病理学的提示を実証している。 QHの牝馬は固体着色されたヘテロ接合体の小さい割合を表します。