가족 성 저 칼슘 고칼슘 혈증

BY admin
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한눈에

가족 성 저 칼슘 고칼슘 혈증은 만성적으로 상승 된 혈청 칼슘과 감소 된 칼슘 배설을 유발하는 특이하고 일반적으로 양성 상태입니다.

이것은 일반적으로 부갑상선 호르몬에 대한 비정상적인 설정점에 의해 발생합니다. 이 약은 부갑상선에서 주로 발현되며 칼슘 활성(“이온화 된 칼슘”)을 1.25 밀리미터에 매우 가까운 일정한 수준으로 유지합니다. 혈청 칼슘 활성의 급격한 변화는 심각한 대사 문제를 일으키지 만,가족 성 저 칼슘 고칼슘 혈증에서는 느리고 만성적 인 칼슘 상승이있어 환자가 적응할 수 있습니다. 따라서 환자는 일반적으로 증상이 없거나 치료가 필요하지 않습니다. 그러나 가족 성 저 칼슘 고칼슘 혈증 환자는 일반 환자보다식이 칼슘 또는 비타민 독성에 더 민감 할 수 있으므로 이러한 환자는 일반적으로 유비쿼터스 칼슘 및 비타민 보충제의 후보가 아닙니다.

이 장애는자가 면역 증후군으로 거의 획득 할 수 없습니다.

내 임상 디엑스를 확인하기 위해 어떤 검사를 요청해야 합니까? 또한 어떤 후속 테스트가 유용 할 수 있습니까?

무증상 고칼슘 혈증에서 소변 칼슘,혈청 마그네슘 및 혈청 마그네슘을 측정하십시오. 가족 구성원의 유전 분석도 유용 할 수 있습니다. (테이블 1)

표 1.
소변 칼슘 배설 혈청 칼슘 혈청 마그네슘
감소 상승 보통 낮음 일반적으로 상승하지만 심각하지는 않음

실험 결과에 영향을 줄 수 있는 요인이 있습니까? 특히,환자는 실험실 결과에 영향을 줄 수있는 약물(장외 약물 또는 약초)을 복용합니까?

실험실 결과에 영향을 미치는 알려진 요인이나 약물은 없습니다. 주요 관심사는 더 심각하고 치료 가능한 원인이있을 때 고칼슘 혈증을 양성 가족 상태와 연관시키는 실수를 저지르는 것입니다.

어떤 실험 결과가 절대적으로 확인됩니까?

포인트 돌연변이를 보여주는 카스 르의 유전자 분석을 수행 할 수 있습니다;상 염색체 우성 패턴에서 가족 발생은 좋은 확인입니다. 카스 르가 진단 적이지만 가족 성 저 칼슘 고칼슘 혈증에 대한 치료법은 없으므로 그 유용성은 의심 스럽습니다.

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