겸상적혈구빈혈

겸상적혈구빈혈은 유전적이고 평생적이고 심각한 질환으로 신체가 비정상적인 낫 모양의 적혈구를 생성하는데,이는 적혈구가 글자 모양이라는 것을 의미한다. 그(것)들은 혈액에게 그것의 붉은 색을 주고 폐에서 몸의 나머지에 산소를 나르는 헤모글로빈이라고 칭한 철 부유한 단백질을 포함합니다. 세포는 또한 당신 몸에서 이산화탄소(폐기물 제품)를 제거합니다.

낫 세포에는 비정상적인 헤모글로빈이 포함되어 있습니다. 그들은 뻣 뻣 하 고 끈 적,그리고 덩어리를 형성 하거나 혈관에 갇혀 얻을 경향이 있다. 이 덩어리는 사지와 장기로 이어지는 혈류를 차단하여 통증,심각한 감염 또는 장기 손상을 유발합니다.

큰 뼈 내부의 해면 골수에서 생성 된 정상 적혈구는 혈류에서 약 120 일 동안 지속 된 다음 사망합니다. 겸상적혈구 빈혈증에서는,적혈구의 낮 보다는 정상 수는 겸상적혈구가 보통 단지 대략 10 20 일 후에 죽기 때문에 생깁니다. 골수는 죽어가는 적혈구를 대체 할만큼 새로운 적혈구를 빠르게 만들 수 없습니다.

암은 아니지만 겸상 적혈구 빈혈의 치료는 종종 백혈병 및 림프종과 같은 혈액 형성 암에 사용되는 치료법과 유사합니다. 그 결과로,조건은 존스 홉킨스 킴멜 암에 우리의 혈액과 골수 암 센터에 들어갑니다 취급될 수 있습니다.

위험 인자

겸상 적혈구 빈혈의 위험은 유전학에 달려 있습니다. 질병으로 품어진 아기는 각 부모에게서 겸상적혈구 유전자의 사본을 상속합니다. 조건은 사람들의 수백만에 세계전반 영향을 미치고,그의 가족이 아프리카,남쪽 또는 중앙 아메리카(특히 파나마),카리브 해 제도,지중해 국가(터어키 그리스 및 이탈리아와 같은),인도 및 사우디 아라비아에서 오는 사람들에서 일반적입니다.
미국에서는 겸상 적혈구 빈혈이 약 70,000 명,주로 아프리카 계 미국인에게 영향을 미칩니다. 이 질병은 아프리카 계 미국인 출생 500 명 중 약 1 명과 히스패닉계 미국인 출생 36,000 명 중 1 명에서 발생합니다.

약 2 백만 명의 미국인이 겸상 적혈구 특성을 가지고 있는데,이는 한 부모로부터 겸상 적혈구 유전자의 사본 하나만 물려 받았다는 것을 의미합니다. 이 사람들은 일반적으로 증상이 없으며 정상적인 삶을 영위합니다. 그러나,그(것)들은 그들의 아이들에게 겸상적혈구 유전자를 통과해서 좋습니다.

증상

유아 이후에 나타나는 겸상 적혈구 빈혈의 증상은 생후 4 개월입니다. 일부 사람들은 가벼운 증상을 보이고 다른 사람들은 치료를 위해 입원하게 만드는 심각한 증상을 보입니다. 가장 흔한 징후와 증상은 빈혈과 통증과 관련이 있습니다. 다른 징후와 증상은 질병의 합병증과 관련이 있습니다.

빈혈의 가장 흔한 증상은 피로(피곤하거나 약한 느낌)입니다. 다른 증상은 다음과 같습니다:
•호흡 곤란
•현기증
•두통
*손과 발의 냉증
*창백한 피부
*가슴 통증

또 다른 흔한 증상은 겸상 적혈구 위기라고 불리는 몸 전체의 갑작스런 통증입니다. 겸상 적혈구 위기는 종종 뼈,폐,복부 및 관절에 영향을 미칩니다. 겸상적혈구 위기는 겸상적혈구가 사지 및 기관에 있는 작은 혈관을 통해서 혈류량을 막고 고통과 기관 손상을 일으키는 원인이 되는 혈류량에 있는 수풀 형성할 때 생깁니다. 겸상적혈구 위기에서 고통은 온화한에서 아주 가혹한에 구역수색할 수 있고,시간에서 며칠에 지속합니다. 만성 통증도 발생할 수 있으며 몇 달 동안 지속되며 환자의 일상 활동을 심각하게 제한합니다. 겸상 적혈구 빈혈이있는 거의 모든 사람들은 삶의 어느 시점에서 고통스러운 위기를 겪습니다. 체액을 많이 마셔 탈수를 피하는 것은 고통스러운 위기에 대한 위험을 낮출 수 있습니다.

기타 증상 및 합병증은 다음과 같습니다:

*손발 증후군-손과 발의 혈류를 차단하는 낫 모양의 세포로 인해 손과 발이 부어 오릅니다. 이것은 조건에 아기에 있는 첫번째 표시일지도 모릅니다.
*황달-간 손상으로 인해 발생하는 피부와 눈의 황변.
*빈번한 감염
*성장 지연
*시력 문제
*폐의 혈압 상승
*뇌졸중
*다리의 궤양

진단

겸상 적혈구 빈혈의 기초가되는 헤모글로빈의 결함 형태 인 헤모글로빈을 확인하기 위해 혈액 검사를 통해 진단됩니다. 미국에서,이 혈액 검사는 병원에서 수행 일상적인 신생아 검사의 일부입니다. 성인에서는,혈액 샘플은 팔에 있는 정맥에서 당겨집니다. 유아 및 아기에서는,혈액 샘플은 일반적으로 손가락 또는 발뒤꿈치에서 모아집니다. 선별 검사가 음성인 경우에,존재하는 겸상적혈구 유전자가 없습니다. 선별 검사가 양성인 경우에,추가 시험은 하나나 둘개의 겸상적혈구 유전자가 출석하다는 것을 결정하기 위하여 행해질 것입니다. 2 개의 유전자—겸상적혈구를 가진 사람들-에는 불완전한 헤모글로빈의 매우 더 큰 백분율이 있습니다.

진단을 확인하기 위해 현미경으로 혈액 샘플을 검사하여 많은 수의 겸상 적혈구 수를 확인하고 적혈구 수가 낮은 빈혈을 확인하는 혈액 검사를 수행합니다. 의사는 질병과 관련된 합병증을 확인하기 위해 추가 검사를 권장 할 수 있습니다.
어떤 경우에는,겸상적혈구빈혈은 낫 세포 유전자를 찾기 위하여 어머니의 자궁에 있는 아기를 포위하는 양수의 어떤을 간색해서 미래 아기에서 진단될 수 있습니다.

치료

현재 겸상적혈구빈혈의 유일한 치료법은 골수이식이지만,기증자를 찾는 것은 어려울 수 있으며,시술과 관련된 심각한 위험이 있다. 존스 홉킨스 의사는 겸상적혈구 환자를 위해 성공적 인 골수 이식 의정서를 개발했습니다(아래 참조). 다른 치료는 증상 완화 또는 위기 예방을 목표로합니다.

존스 홉킨스

하프 매치 이식 의사-존스 홉킨스의 과학자들은 겸상 적혈구 빈혈을”치료”하는 데 성공한 하프 매치 골수 이식이라는 절차를 개발했습니다. 기증자 골수를 이식하기 전에 환자의 면역 계통을 밖으로 닦기 보다는 오히려,닥터는 그들의 기관을 해치기 없이 기증한 골수를 거절에서 환자를 지키는 면역 계통을 억압하기 위하여 충분한 화학요법을 관리합니다. 그리고이 절차는 잠재적 인 기증자 풀을 확장시켜 더 많은 환자가 이식을받을 수 있도록합니다.

일반적으로 의사는 환자의 조직 유형,특히 인간 백혈구 항원 조직 유형과 일치하는 기증자를 찾습니다. 흘라스는 신체의 대부분의 세포에서 발견되는 단백질 또는 마커입니다. 면역 체계는 이러한 마커를 사용하여 신체에 속한 세포와 그렇지 않은 세포를 인식합니다. 기증자의 표지와 환자 간의 일치가 가까울수록 환자에게 더 좋습니다. 대부분의 겸상적혈구 케이스에서는,닥터는 골수 이식 이전에 거의 가득 차있는 성냥을 찾았습니다. 이것은 많은 경우에,가장 가까운 성냥을 가진 사람이 형제자매와 같은 또한 겸상적혈구 유전자를 날랐기 수 있기 때문에 극단적으로 어려웠습니다. 홉킨스 절차는 환자의 부모 또는 아이들이 적당한 기증자일 수 있었다는 것을 의미하는 다만 반 성냥을 요구합니다. 이 옵션을 사용하면 의사는 환자의 절반 이상이 잠재적 인 성냥을 가지고 있다고 추정합니다.

이식 3 일 후,환자에게 시클로 포스 파 미드라는 약물을 과다 투여하여 면역 체계를”다시 부팅”합니다. 시클로 포스 파 미드는 기증자의 줄기 세포를 절약하고 새로운 혈액 세포와 새로운 면역 체계를 확립 할 수있게합니다. 싹 트는 면역 계통은 친구로 환자의 몸을 보기 위하여 재 훈련되어,환자가 이식된 골수를 거절하는 것을 막습니다. 이 방법을 대우된 환자의 큰 백분율이 결코 겸상적혈구 질병이 다시 없을 수도 있다는 것을 닥터는 견적합니다.

2009 년 3 월,존스 홉킨스 골수 이식 팀은 어머니가 기증 한 골수를 사용하여 31 세 여성의 질병을 성공적으로 치료했습니다. 박사의 비디오. 로버트 브로드 스키,존스 홉킨스의 혈액학 의장,이것과 다른 경우에 대해 논의합니다.

겸상 적혈구 주입 센터 존스 홉킨스는 정기적으로 예정된 외래 환자 방문,하이드 록시 우레아 자격 검사,유전 상담,통증 관리,교육,상처 치료 및 사회 서비스를 포함한 포괄적 인 치료를 제공하는 성인 겸상 적혈구 센터를 운영하고 있습니다. 2008 년 6 월 센터는 위기를 겪고있는 환자를 신속하게 치료하기 위해 겸상 적혈구 주입 센터를 열었습니다. 존스 홉킨스 대학 잡지와 홉킨스 의학 잡지에서 주입 센터에 더 읽기.

골수 이식/줄기세포 이식 골수 이식은 환자에게 겸상적혈구 질환이 없는 건강한 기증자의 골수(뼈 안의 부드럽고 해면질 조직)에서 채취한 건강한 줄기 세포–혈액의 다른 부분으로 자라는 미성숙 세포–를 제공합니다.

대부분의 환자는 비 기능 골수를 죽이고 새로운 줄기 세포가 성장할 수있는 공간을 만들기 위해 골수 이식 전에 고용량의 화학 요법,방사선 또는 둘 다를받습니다. 의사는 혈류에 주입 된 튜브를 통해 줄기 세포를 전달합니다. 그들은 골수로 그들의 방법을 찾아내고 건강한 새로운 혈구를 만들기 위하여 재생산을 시작한다. 줄기 세포를 복용하는 동안 환자는 통증,오한,발열,두드러기,흉통 또는 기타 증상을 경험할 수 있습니다.

수혈 적혈구 수혈 중에 적혈구를 기증 된 혈액 공급에서 제거한 다음 겸상 적혈구 빈혈이있는 사람에게 정맥 주사합니다. 수혈은 빈혈을 구호하는 것을 돕는 순환에 있는 정상적인 적혈구의 수를 증가합니다. 어린이의 뇌졸중 위험을 줄일 수 있습니다.

수혈을 하는 동안,기술자는 장대에서 받은 혈액 제품이 들어있는 가방을 걸어 놓은 다음,좁은 튜브를 팔의 혈관에 삽입합니다. 기증자에게서 건강한 혈액은 관을 통해서 그리고 당신의 정맥으로 부대에서 똑똑 떨어질 것입니다. 절차는 일반적으로 어떤 혈액 구성 요소(들)을 받고에 따라 약 1~2 시간이 걸립니다.

대부분의 사람들은 시술로 인한 부작용을 경험하지 않습니다. 가능한 부작용으로는 발열,알레르기 반응 또는 감염이 있습니다. 수혈은 또한 신체의 철분 축적을 증가 시키며,치료하지 않으면 장기 손상을 초래할 수 있습니다.

약물 겸상적혈구빈혈을 관리하는 데 사용되는 약물에는 감염과 싸우는 데 도움이되는 항생제,위기 중 통증을 완화시키는 통증 완화제 및 위기의 빈도 또는 수혈의 필요성을 줄일 수있는 하이드 록시 우레아가 포함됩니다.

보충 산소는 환자가 위기 동안 더 쉽게 호흡하는 데 도움이 될 수 있습니다.