도파-반응성 근긴장 이상
환자가 도파반응성 근긴장 이상증이 있는지 확인하시겠습니까? 이 질병에 대한 전형적인 발견은 무엇입니까?
근긴장 이상은 작용제 및 길항제 근육의 동시 지속 수축이다. 영향을받는 사지는 왜곡되거나 고통스러운 자세를 취할 수 있습니다. 균형 잡힌 구축은 고정 된 자세를 생성하는 반면,불균형 한 것은 종종 고정 된 극단적 인 자세를 초래하는 신체 부위의 느린 비틀림 움직임을 유발합니다.
도파 반응성 근긴장 이상; 또한~으로 알려진 유전성 진행성 근긴장 이상 현저한 일주 변동 또는 상 염색체 우성 구아노 신 트리 포스페이트(시클로 하이드 라제 1 결핍 또는 세가와 병)는 1 차 근긴장 이상증 중 하나이며,근긴장 이상이 우세한 특징입니다.
가장 흔한 증상은 다음과 같습니다:
다리 또는 발의 근긴장 이상(일방적 일 수 있음)
일주 변동; 저용량 레보도파에 대한 절묘한 반응
추가 증상
떨림
팔이나 손의 국소 근긴장 이상
자궁 경부 근긴장 이상(사경 또는 레트로 콜리)
조정 불량,지연 및 어색한 보행
파킨슨증의 특징
우울증과 기분 변화를 포함한 신경 정신병 적 증상
이러한 증상 중 일부를 공유하는 다른 질병/상태는 무엇입니까?
족저반응은 대개 정상이지만,상지 반사와 클로노스가 활발하기 때문에 뇌성마비로 오진되는 경우가 많다. 엄지 발가락(선조체 발가락 기호)의 근긴장 이상 등쪽 확장은 확장 발바닥 반응으로 혼동되었습니다.
근긴장 이상증의 감별 진단은 광범위합니다. 근긴장 이상은 고전적으로 1 차 및 2 차 원인으로 구분됩니다.
Primary dystonias
DOPA-responsive dystonia
Idiopathic torsion dystonia (associated with
DYT1 mutation)
Secondary dystonias
Structural
Periventricular leukomalacia
Stroke
Tumor
Metabolic
Tyrosine hydroxylase deficiency
Seriapterin reductase deficiency
Lesch-Nyhan syndrome
Methylmalonic acidemia
Mitochondrial encephalopathy
Wilson diseasee
Metachromatic leukodystrophy
Glutaric aciduria
강글리오시도스
신경 퇴행성
청소년 파킨슨증
청소년 헌팅턴병
척추 세뇌 위축
치아유두 팔리도루시안 위축
독소
도파민 수용체 길항제
심인성
현재이 질병이 발병 한 원인은 무엇입니까?
일반적으로 생후 첫 10 년 동안 나타납니다.
진단을 확인하기 위해 어떤 실험실 연구를 요청해야합니까? 당신은 어떻게 결과를 해석해야 하는가?
다른 대사 장애와 구별하기 위해 몇 가지 진단 검사가 도움이됩니다.
이형 접합 돌연변이는 6 개의 엑손을 가진 30 킬로바이트 영역에 걸쳐 있다. 유전 분석이 돌연변이를 설명하지 않는 경우에,분석은 전체 유전자의 시퀀싱을 포함했다는 것을 판명하는 것이 중요합니다.뇌척수액(뇌척수액)분석은 호모 바닐 산,정상 또는 저 5-하이드 록시 인돌 아세트산(5-히아)및 감소 된 테트라 하이드로 비오 테린 및 네오 테린의 현저하게 감소 된 수준을 나타낸다.
페닐알라닌 부하 테스트는 영향을 받는 유전자 운반체 및 비발현 유전자 운반체 모두의 검출을 위해 제안되었다. 이 하중 시험의 감도 그리고 특이성은,그러나,질문되었습니다.
감소(<30%)시클로 하이드 라제 활성은 말초 단핵 혈액 세포 및 섬유 아세포에서 측정 가능하다.
티로신 히드 록 실라 제 결핍의 진단은 도파민,노르 에피네프린,수소화 수치의 감소 된 뇌척수액 수치를 보여주는 유전 적 분석 및 생화학 적 검사에 의해 확인되며,정상 5-히아,바이오 테린 및 네오 테린 수치. 티로신 히드 록 실라 제 또는 세리압 테린 환원 효소에서 돌연변이가있는 환자의 임상 적 표현은 일반적으로 정신 운동 지체,저혈압 및 안구 위기와 관련하여 더 복잡합니다.
영상 연구가 도움이 될까요? 그렇다면,어떤 것들?
일상적인 이미징 결과는 일반적으로 정상입니다.
플루오로 도파 양전자 방출 단층 촬영 또는 단일 광자 방출 컴퓨터 단층 촬영을 사용한 신경 영상은 때때로 소아 파킨슨증과 소아 파킨슨증을 구별하는 데 도움이됩니다.
시냅스 전 말단의 밀도는 소아 파킨슨증에서 정상이며 청소년 파킨슨증에서 감소합니다.
환자가 도파 반응성 근긴장 이상을 가지고 있음을 확인할 수 있다면 어떤 치료를 시작해야합니까?
카르 비도 파/레보도파가 1 차 치료입니다. 카르 비도 파 이다 말초 도파 탈 카르 복실 라제 억제제 레보도파의 도파민으로의 말초 전환을 차단합니다. 복용량은 레보도파 성분을 기반으로하며,25/100 밀리그램 카르 비도 파/레보도파 정제의 사용을 권장합니다.레보도파의 투여 량은 10-15 분 동안 지속되며,레보도파의 투여 량은 10-15 분 동안 지속된다. 복용량은 효험 또는 부작용에 근거를 둔 적정되어야 합니다. 대부분의 환자는 4-5 밀리그램/킬로그램/디를 필요로하지만,일부는 최대 10 밀리그램/킬로그램/디를 제안했습니다.
카르비도파/레보도파는 위장 흡수를 위해 다른 아미노산과의 경쟁을 피하기 위해 식사 30 분 전 또는 60 분 후에 복용해야합니다. 부작용이 불안한 경우 레보도파 30 분 전에 추가 카르 비도 파를 투여 할 수 있습니다. 정제는 오렌지 주스 또는 아스코르브 산 용액에 분쇄 및 용해되어 24 시간 이내에 사용할 수 있습니다.이 약물의 투여 량은 10-15 일 동안 지속되며,10-15 일 동안 지속될 수 있습니다.
동형 접합체 또는 복합 이형 접합체 돌연변이가있는 환자의 경우 세로토닌(5-하이드 록시 트립토판)의 전구체와 추가적인 보충이 필요할 수 있습니다.
세가와 병 환자는 레보도파에 극적인 반응을 보이기 때문에,근긴장 이상을 가진 모든 아이들은 이 약물을 가진 예심을 주어져야 합니다.
각 치료 옵션과 관련된 부작용은 무엇입니까?
카르 비도 파/레보도파의 부작용으로는 졸음,메스꺼움/구토,기립 성,운동 이상증 및 환각이 있습니다.
트리 헥시 페니 딜의 부작용으로는 구강 건조,메스꺼움,변비,졸음이 있습니다.
도파 반응성 근긴장 이상증의 가능한 결과는 무엇입니까?
레보도파에 대한 반응이 좋은 환자는 일반적으로 파킨슨 병에서 나타나는”온-오프 현상”과 같은 장기적인 부작용없이 안정적인 과정을 계속합니다.
자발적인 완화는 드물지만 수년간의 치료 후 장기 치료에 대한 요구 사항을 평가하기 위해 느린 철수가 제안되었습니다.
이 질병의 원인은 무엇이며 얼마나 자주 발생합니까?
발표는 일반적으로 인생의 첫 10 년 동안입니다. 이 상태는 남성보다 여성에게 더 많은 영향을 미칩니다(일부 시리즈에서는 4:1). 그것은 상염색체 지배적인 본에서 승계됩니다.이 돌연변이는 14 번 염색체의 유전자에 포함되며,이 돌연변이는 1 번 시클로 하이드 롤라 제를 암호화합니다. 새로운 돌연변이가 흔하고 임상 침투가 불완전하다
가변적 인 표현력이 가족에서 발생했습니다.
이 병원체/유전자/노출은 어떻게 질병을 유발합니까?또한,테트라하이드로바이오테린 합성을 촉매하는 시클로 하이드로라제 1 을 인코딩한다. 테트라 하이드로 바이오 테린은 도파민 합성의 속도 제한 효소 인 티로신 가수 분해 효소 및 생체 아민 합성에 관여하는 여러 다른 효소에 대한 중요한 보조 인자입니다.
증거는 무엇입니까?
고든,엔.”세가와 병:도파 반응성 근긴장 이상”. 1990 년대. 집. 62. 2008. 943-6 쪽. “근긴장 이상 플러스 증후군”. 신경질적인 집. 17. 2010. 37-45 쪽. “현저한 일주 변동을 동반 한 유전성 진행성 근긴장 이상”. 뇌 데브. 집. 33. 2011. 195-201 쪽.
병인학,진단,치료에 관한 지속적인 논쟁
흥미로운 과학적 질문은 세가와 병에서 도파민 결실이 근긴장 이상을 유발하는 반면 노년층에서는 일반적으로 파킨슨 병 증상을 유발하는 이유입니다. 하나의 잠재적 인 설명은 선조체의 선조체 및 매트릭스 성분에 대한 차동 도파민 성 효과이다. 또한,트립토판 하이드 록 실라 제 및 페닐알라닌 하이드 록 실라 제에 대한 보조 인자이기도하지만,티로신 하이드 록 실라 제에 대한 주요 효과는이 효소에 대한 더 큰 친 화성 때문일 수 있습니다.