둔부 결핍

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둔부 결핍은 정신 및 운동 발달 지연,항 경련제에 불응 성 영아 발작,운동 실조증,근긴장 이상,구음 장애,옵 클로 누스,경련,기타 발작 신경 학적 현상 및 때로는 소두증으로 알려진 두부 성장의 감속을 포함한 다양한 징후와 증상을 특징으로합니다. 현상의 존재 그리고 엄격은 영향 받은 개별 사이에서 상당히 변화합니다. 장애를 가진 개인은 일반적으로 자주 발작(간질)이 있으며,종종 생후 첫 달에 시작됩니다. 신생아의 경우 장애의 첫 징후는 빠르고 불규칙한 비자발적 안구 운동 일 수 있습니다. 환자는 일반적으로 생후 3 개월에서 6 개월 사이에 발작을 경험하기 시작하지만 일부는 훨씬 나중에 발생합니다. 일반화 된 강장 성 간대 성,국소 성,근간 대성,비정형 부재,무력증 또는 분류되지 않은 다른 발작 유형이 발생할 수 있습니다.

이 장애가있는 유아의 산모는 일반적으로 사건이 발생하지 않는 임신 및 분만을하며,어린이는 정상적이고 전형적인 출생 체중 및 길이 범위 내에 나타납니다. 둔부 결핍 증후군이있는 영아는 출생시 정상적인 머리 크기를 갖지만 뇌와 두개골의 성장이 느리며 심한 경우 비정상적으로 작은 머리 크기(소두증)가 발생합니다. 일반적으로 발작은 발작이 시작되기 전에 비정상적인 안구 운동 및 무호흡 에피소드가있는 경우의 90%에서 1 개월에서 4 개월 사이에 시작됩니다. 발작은 일반적으로 시작 하기 복잡 하 고 나중에 더 일반화 될. 포착 주파수는 변하기 쉽 케토시스의 시간 도중 감소하는 주파수의 역사는 진단을 자극할 수 있습니다. 과잉 1 부족을 가진 개별의 10%에는 포착이 없고 현상이 전형적으로 보다 적게 가혹하다는 것을 이 케이스에서 추정됩니다. 이러한 비 간질 사례의 대부분은 여전히 발달 지연,지적 지연 및 운동 실조증,교대 편마비 또는 근긴장 이상과 같은 운동 장애가 있습니다.

일부 증상은 항상 나타날 수 있으며(걷는 어려움과 같은)다른 징후는오고 갈 수 있습니다(발작 또는 균형 불량과 같은). 이러한 연구 결과는 인식,행동 및 운동의 세 가지 주요 영역에서 클러스터 될 수 있습니다.

효과편집

이 증후군은 항 경련제에 불응 성 유아 발작,발달 지연,후천성 소두증 및 경련,근력 저하 및 운동 실조를 포함한 신경 학적 증상을 유발할 수 있습니다. 발작의 빈도,중증도 및 유형은 둔부 결핍 환자마다 상당히 다를 수 있으며 반드시 다른 증상의 중증도와 일치하지는 않습니다. 둔부 결핍 환자의 대부분의 발작은 항 발작 약물로 쉽게 치료되지 않습니다. 소수의 대식증 환자(약 10%)는 발작을 경험하지 않습니다. 인식 현상은 발달 공정표가 연기되는 때 수시로 명백하게 됩니다. 인지 적자는 미묘한 학습 장애에서 심각한 지적 장애에 이르기까지 다양합니다. 종종 말과 언어가 손상됩니다. 행동 증상은 다른 사람들과의 관계에 영향을 미치며 짧은 주의력 지속 시간,난치성 및 연령에 적합한 행동 달성 지연을 포함 할 수 있습니다. 그러나 동료와의 사교성은 대식가 결핍 환자의 강점입니다. 운동 증상은 운동 기능의 품질과 관련이 있습니다. 다리가 뻣뻣하거나(경련)균형이 좋지 않거나(운동 실조증)자세가 뒤틀리거나(근긴장 이상)걷기가 지연되거나 어려울 수 있습니다. 미세 운동 적자는 음성의 질과 글쓰기와 같은 조작 기술에 영향을 줄 수 있습니다. 이러한 이상은 일정하거나 간헐적 일 수 있습니다(발작). 발작성 운동 유발 운동 이상증도 나타날 수 있습니다. 다른 간헐적 인 증상으로는 두통,혼란 및 에너지 손실이 있습니다. 혼란의 에피소드,에너지/체력 부족 및/또는 근육 경련이 발생할 수 있습니다;특히 음식이없는 기간 동안. 일부 젊은 환자는 옵 클로 누스 또는 안진 증과 유사 할 수있는 가끔 비정상적인 안구 운동을 경험합니다. 일부 과잉 1 환자가 나타내는 빠른 안구 운동은 빠르고 다 방향이며 종종 안구 운동과 같은 방향으로 머리 움직임이 있습니다. 이러한 비정상적인 안구 운동은 최근 비정상적인 시선 사카 데스로 명명되었습니다. 편마비 또는 간헐적 인 편마비가 일부 환자에서 발생할 수 있으며 뇌졸중과 유사한 증상을 모방 할 수 있습니다. 대식가 결핍의 또 다른 특징은 증상이 음식에 민감하다는 것입니다(예: 일시적으로 탄수화물의 섭취에 의해 개선 될 수있는 증상),그리고 증상은 아침에 바로 깨어 난 후 악화 될 수 있습니다. 모든 증상은 굶주림,피로,열,불안 및 질병과 같은 요인에 의해 악화되거나 유발 될 수 있습니다. 각 환자에 대 한 증상 그림 진화 하 고 시간이 지남에 따라 변경 될 수 있습니다.