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퐁 병,또한 유전성 손발톱-골 이영양증(후드)로 알려진 일반적으로 손톱 슬개골 증후군으로 알려진,드문 상 염색체 우성 유전 질환이다. 그것의 발생률은 약 50,000 명의 신생아들 중 1 명입니다. 근본적인 유전 적 결함은 염색체 9 의 유전자에 국한되어 있으며 진단의보고 된 평균 연령은 32 세입니다. 고전적으로 환자는 임상 테트라 드를 가지고 있습니다: 저형성 또는 결석 슬개골,손가락 손톱 이형성증,방사형 머리의 탈구 및 장골 뿔의 존재. 이 후방 장골 뿔은 퐁 병의 병리학 적 징후로 간주되며 80%의 경우에서 관찰되었습니다. 그들은 일반적으로 장골 뼈에서 등쪽으로 돌출하는 양측,원뿔 모양의 골성 파생물입니다. 그들은 대둔근 근육의 기원 사이트 역할을합니다. 신체적 증상 외에도 진행성 신 병증 및 개방 각 녹내장과의 강한 연관성이 있습니다. 신장병은 30%에서 20%에 있는 신증후군 및 대략 10%에 있는 투석 또는 이식을 요구하는 신부전에 진행성을 가진 환자의 60%에서 출석하기 위하여 보고됩니다. 개방 각 녹내장은 10%에서 발생합니다. 퐁 질환 환자의 3 분의 1 은 변비 또는 과민성 대장 증후군에 문제가 있으며 많은 사람들이 감각 신경 병증을 나타냅니다.

이 질환의 다양한 정형 외과 및 비 정형 외과 증상을 다루는 데 목적이 있습니다. 퐁 병 환자는 아마도 관련이없는 병리에 대한 의료 처치를 구합니다. 많은 경우에,방사선 전문의는 방사선 사진 발견에 근거를 둔 임상 진단을 만드는 첫번째일지도 모릅니다. 퐁 병의 진단이 제안되면,장골 뿔의 존재는 이러한 추정을 입증 할 수 있습니다.