부인 과학 및 산부인과 사례 보고서
키워드
테트라 아멜리아;기형;유전자형;표현형.
소개
사지 이상은 하나 이상의 사지 뼈의 저형성 또는 완전한 무형성을 특징으로하는 선천성 병리의 중요한 그룹을 구성합니다. 모든 유형의 사지 이상은 1,300~2,000 명의 출생 중 약 1 명에서 발생합니다. 이러한 사지 이상은 격리되거나 다른 이상과 관련 될 수 있습니다. 테트라 멜리아 증후군은 드물고 회색 영역이 남아 있습니다.
우리는 다카르(세네갈)의 2 급 출산에서 테트라 아멜리아 -1(17 분기 21 염색체),테트라 아멜리아 -2(8 분기 23 염색체)및 로버트 증후군(8 분기 21 염색체)과 유사한 두 가지 사례를보고합니다. 이것은 관련시키는 표현형 및 유전자 상관 관계에 있는 어려움을 설명합니다.
사례 보고서
사례 1
애드 씨는 임신 36 주에 심각한 자간전증과 태아 기형을 가진 44 세의 어머니였습니다. 그녀는 태아 기형의 병력이없는 5 파라였습니다. 그녀는 지금 담배를 피우지 않았고 담배를 피우거나 술을 마시지 않았습니다. 그녀는 수동 흡연에 노출되지 않았다. 그녀는 모든 자녀를 위해 3 급 혈연 결혼 생활을했습니다. 광고 씨는 간염 비,에이즈 및 매독에 대한 음성 검사를 받았습니다. 그녀는 풍진 바이러스로부터 보호 받았으며 이전에 톡소 플라스마 곤디에 노출되지 않았습니다. 임신 33 주 및 35 주에 늦게 수행 된 초음파 모니터링은 사지의 무형성뿐만 아니라 올리고 암 증 및 뇌수종을 검색했습니다. 임신 중 처방전에는 철분 및 엽산 투여와 설파 독신 피리 메타 민 투여가 포함되었습니다. 후자는 임산부를위한 말라리아 예방 정책의 일환으로 18 주 및 26 주에 처방되었습니다. 이 기법은 1980 년대 초반부터 시작되었습니다. 자간전증의 심각한 특징으로 인해;그녀는 즉시 입원하여 노동 및 배달 단위에서 관찰되었습니다. 그녀는 그 때 처음에 자간증과 항고혈압제 약물을 160 밀리미터 이하 수축기 혈압 및 105 밀리미터 이하 확장기 혈압 유지하기 위하여 방지하기 위하여 정맥주사 마그네슘 황산염을 받았습니다.
즉시 제왕 절개 분만의 결정이 내려졌습니다. 2,150 그램 라이브 태생이 추출되어 10 분 이내에 사망했습니다. 사망하기 전에 몸은 크롤링 움직임을 보였습니다. 몇 가지 외부 이상이 확인되었다(그림 1)네 사지의 완전한 무형성을 포함,의 머리 둘레와 뇌수종 39 센티미터. 얼굴에는 눈꺼풀의 결장 종,가벼운 안구 돌출증 및 안색 증을 가진 과다 분비증이있었습니다. 입 입술의 명확한 구분 없이 거꾸로 된 브이 모두 고 코는 초보적인. 신생아는 외피(머리카락과 눈썹)가 없었습니다. 귀는 슬릿처럼 보이는 스케치로 축소되었습니다. 목이 짧았다. 트렁크는 하단 끝에 탯줄과 26 센티미터 긴 원뿔 구조로 감소 했다. 가슴이 좁았다. 배꼽 바로 아래,뒤로 넓어진 몸통은 꼬리 극,경기 침체가있는 중간 선 및 결정되지 않은 유형의 물건에 해당 할 수있는 신진의 바닥에 존재했습니다. 골반,생식기 및 항문 불 침투의 무생물이 나타났습니다. 태아 병리는 수행되지 않았습니다. 그러나,납품의 10 분 내의 죽음 및 가슴의 원뿔 외관은 폐 이상을 건의할 수 있습니다.
그림 1: 사례 1 테트라 아멜리아 -1 증후군으로 새로 태어난(에이)눈에 보이는 정중선과 항문이나 성기없이 오목와 새로 태어난 꼬리 부분. (비)초보적인 코를 보여주는 새로운 태생의 전면보기,입 슬릿으로 감소,머리의 부재,눈꺼풀과 좁은 가슴의 콜로 보마와 속눈썹과 눈썹. (3)귓가를 볼 수 있는 곳
사례 2
두 번째 사례는 임신 37 주에 초음파 검사를 위해 우리 시설에 언급 된 22 세의 프리 그래 비다였습니다. 그녀는 냉담한 결혼 생활이 아니었다. 그녀는 간염,에이즈 및 매독에 대해 음성 검사를 받았습니다. 그녀는 톡소 플라스마 증 및 풍진 검사를받지 않았습니다. 임신 중에는 초음파 모니터링이 이루어지지 않았습니다. 임상 검사는 태아 성장 지연(안저 높이:26 센티미터)과 일치했습니다. 초음파 결과는 상완골이 임신 17 주에 해당하는 23.9 밀리미터를 측정하는 왜곡 된 것으로 나타났습니다. 대퇴골의 무생물이 있었다. 장골 날개는 초음파에서 볼 수있었습니다. 폐 또는 심장 이상은 확인되지 않았습니다. 배달이 시작되었습니다. 신생아는 5 분에 9 의 아프가 점수를 가진 여성 표현형을 가졌습니다. 머리와 몸통의 형태는 특이성이 없었습니다. 상지는 두 개의 3 센티미터 긴 그루터기로 감소 하였다. 2 개의 더 낮은 사지의 완전한 무생물이 주목되었다. 그것은 대칭 이상이었다(그림 2).
그림 2:사례 2 사지의 대칭 무생물이있는 테트라-아멜리아 -2.
2018 년 10 월 15 일-2018 년 10 월 15 일-2018 년 10 월 15 일-2018 년 10 월 15 일 2011 년 1968 년과 2006 년 사이에 아프리카를 제외한 모든 대륙에서 20 개의 선천성 기형 감시 프로그램에서 수집 한 데이터를 사용하여 선천성 아멜리아의 역학을 설명했습니다. 총 23,110,591 명의 출생,사산 및 낙태 중 326 건의 아멜리아가 확인되었습니다. 유병률은 1.41/100,000 이었다.
테트라 아멜리아는 사지의 완전한 부재를 말하며 더 드물게 발생합니다. 우리의 지식에 테트라-아멜리아-1 은 7 가족에 설명되어 있습니다. 그것은 상염색체 열성 상속을 따르는 것처럼 보입니다. 모든 가족에서 테트라-아멜리아-1 은 얼굴과 머리,신경계,골격 및 생식기의 이상을 포함하여 신체의 다른 부위의 심각한 기형과 관련이 있습니다. 폐는 많은 경우에 저개발되어 호흡이 어렵거나 불가능합니다. 짐머 등. 1985 년에 6 명의 유아가 테트라-아멜리아-1 과 뇌수종을 앓은 강한 근친 가족이보고되었습니다. 그들은 태아 중 한 곳에서 골반 뼈,갈라진 입술 및 구개,아리 니아 및 귀의 무형성증이 전혀 없다고 묘사했습니다. 양측 좌측 폐,지속적인 동맥관,항문 침범이 또한 주목되었다. 태아 검사는 로버트 증후군의 진단을 제거했습니다. 문헌에서 검색된 다른 경우는 코 사키 등의 것을 포함한다.,1996 년,핵형 46 의 태아와 함께,얼굴과 머리 이상 이외에 사 포코 멜리아 및 심한 폐 저형성 증이있는 20 세. 로제낙 등. 비 혈족 부부의 두 태아에서 심한 폐 저형성 증을 가진 테트라 아멜리아의 사례를 설명했습니다. 태아 검사는 로버트 증후군의 진단을 배제했습니다. 즐 로토 고라 등에 의해 두 가지 추가 사례가보고되었습니다. 1993 년. 두 환자 모두 출생 후 곧 사망했으며 저자는 폐 저형성 증의 존재를 제안했습니다. 니만 외. 8 명의 형제 중 4 명이 테트라 아멜리아로 고통 받고있는 혈족 터키 가족을보고했습니다. 4 개의 사지가없는 것 외에도,3 명의 태아의 태아 검사에서 갈라진 입술 및/또는 구개,개복술,폐 기형,골반 저형성 증,초아나스의 폐쇄증,질 및 항문 침범과 같은 여러 가지 이상이 나타났습니다. 마지막으로,2005 년,크란 등. 테트라 멜리아와 심한 폐 형성 부전으로 고통받는 근친 부모에게서 태어난 2 명의 형제를 묘사했습니다. 쇄골과 견갑골은 두 번째 태아에서 정상이었다. 핵형은 정상이었다.
테트라-아멜리아 -1 증후군 또는 테탐 1 은 상 염색체 열성 유전이있는 17 분기의 염색체 3 유전자의 동형 접합 돌연변이에 의해 발생합니다. 테트라 멜리아 -2 증후군(테트라 멜리아 2)은 기초적인 사지 또는 사지의 완전한 부재,일반적으로 대칭 및 경우에 따라 폐의 양측 성 무형성을 특징으로합니다. 또한 양측 구개열 및 구개열,강직성 안검,하악 저형성 증,미세 구개 증 및 음순 무형성증을 포함한 폐 혈관 시스템의 일반적인 이상 및 이형성입니다.
무형성 또는 폐 형성 부전이있는 4 개의 테트라 아멜리아 가족을 연구 한 젠커 라비는 다양한 중증도의 사지 이상을 가진 표현형 이질성을 지적했다. 이 4 개의 가족에서 엑솜 시퀀싱은 유전자에서 절단하는 동형 접합 돌연변이를 식별하는 것을 가능하게했다. 이 돌연변이는 유전 적 변이 형으로 인해 발생하며,유전 적 변이 형은 유전 적 변이 형으로 변이 형으로 변이 형으로 변이 형으로 변이 형으로 변이 형으로 변이 형으로 변이 형으로 변이 형으로 변이 형으로 변이 형으로 변이 형으로 변이 형으로 변이 형으로 변이 형.
이 기사에서 설명한 첫 번째 사례의 표현형은 특히 뇌수종,생식기 이상 및 기초적인 코의 존재로 인한 테트라 아멜리아 -1 증후군에 해당합니다. 좁은 가슴과 생후 10 분 전의 조기 사망은 심각한 폐 저형성 증을 시사합니다. 이 경우는 눈꺼풀 콜로 보마,고혈압,안구 돌출증 및 희귀 부속기가있는 표현형 이질성을 강조합니다.
우리는 우리 연구에서 두 번째 사례가 상지 그루터기가 존재하는 대칭 테트라 아멜리아를 고려한 테트라 멜리아 -2 증후군이라고 생각합니다. 테트라 아멜리아의 진단은 초음파 모니터링 중에 일찍 이루어져야합니다. 따라서 초음파 모니터링의 중요성과 스크리닝 결과를 개선하기 위해 3 차원/4 차원의 사용에 대한 인식이 높아야합니다. 아멜리아와 짝을 이루는 초음파에서 골반 덩어리의 진단은 비장-생식선 융합 사지 결함 증후군에 대한 의심을 제기해야합니다.
또한,염색체 마이크로 어레이 및 엑솜 및 게놈 시퀀싱의 진화 기술을 이용한 태아 검사 및 태아 검사는 우리의 환경에서 권장되어야한다. 사례의 더 나은 특성화는 부부에게 조언을 제공하고 이러한 임상 적 이상에 대한 더 나은 지식을 제공 할 수있게합니다.
결론
테트라 아멜리아 증후군은 드물고 회색 영역은 여전히 남아 있습니다. 이 두 경우는 문헌에 이미 설명 된 것과 비교하여 테트라 멜리아의 표현형 이질성을 보여줍니다. 이러한 변칙의 드문 발생률을 감안할 때,사례를보고하고 부모에게 확장 된 유전 연구를위한 샘플 은행을 설립하기 위해 변칙의 국제 레지스트리를 만드는 것이 중요 할 것입니다.2015 년 선천성 사지 결핍 장애. 클린 페리나 톨 42:281-300.