세켈 증후군의 의학적 정의

세켈 증후군:심한 짧은 키와 특징적으로 낮은 출생 체중,매우 작은 머리(소두증),오목한 머리,큰 눈,낮은 귀,눈에 띄는 부리 모양의 코 돌출 및 작은 턱을 가진 출생 결함 증후군. 팔과 다리의 뼈 결함,팔꿈치와 엉덩이의 탈구,무릎을 곧게 펴지 못하는 것은 모두 음낭(잠복 고환)으로 내려가는 고환의 실패입니다. 모든 유형의 혈액 세포(범 혈구 감소증)의 과소 생산은 염색체 불안정성과 마찬가지로 일부 환자에서 발생합니다.

세켈 증후군은”새 머리 왜소증”(경멸적인 것으로 간주되는 설명 용어)으로 불려 왔습니다. 불행히도 작은 머리 안에는 아주 작은 뇌가 있습니다. 이것은 일반적으로 발달 지연과 나중에 정신 지체를 의미합니다.세켈 어린이 중 약 절반이 50 세 미만입니다. 세켈 증후군을 가진 대부분의 아이들은”친절하고 즐거운”하지만”종종 운동(과잉)쉽게 산만.”

이 질병은 유전 적입니다. 그것은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 그것은 단일 균질 유전 질환이 아니며 염색체 3 과 18 의 유전자 때문일 수 있습니다.

헬무트 지피 세켈(1900-60)은 1936 년 미국 출신 독일을 떠나 시카고 대학의 교수이자 소아과 의장이 된 소아과 의사였습니다. 박사. 세켈은 현재 그의 이름을 딴 증후군을 발견하지 못했지만 1960 년에 자신이 개인적으로 보았던 2 명의 어린이와 의학 문헌에서 13 명의 신뢰할 수있는 사례+11 명의 덜 신뢰할 수있는 사례를 기반으로 임상 상태를 설명하는 최종 간행물을 제작했습니다. 세켈 증후군의 대체 이름(“조류 머리 왜소증”제외)에는 세켈 유형 왜소증,나노 뇌성 왜소증 및 소두증 원시 왜소증이 포함됩니다.

슬라이드 쇼

심장 질환:심장 마비의 원인 슬라이드 쇼를 참조하십시오