손바닥의 수액 생성 주름:낭포 성 섬유증 운반체 상태와 비 고전적 질병에 대한 진단 단서

2015 년 초,병력이없는 22 세의 백인 여성과 크레온 보충이 필요한 특발성 만성 췌장염의 8 년 병력을 가진 관련없는 25 세의 백인 남성이 두 피부과 클리닉에 독립적으로 발표되었습니다. 이전 내 12 개월 모두 물도 간단한 접촉 후 손바닥 피부의 소양증 주름을 개발했다. 두 경우 모두,손의 초기 검사는 정상 이었지만 3 분 동안 물 속에 손을 담근 후,그들은 상당한 부종과 손바닥 피부(그림)의 주름을 개발했다. 이러한 특징적인 피부 변화에 비추어 우리는 손바닥의 아쿠아 제닉 주름을 진단했습니다. 두 환자 모두 낭포 성 섬유증의 가족력이 없었지만 손바닥과 낭포 성 섬유증 유전자 돌연변이의 아쿠아 제닉 주름 사이의 강한 연관성을 고려하여 두 환자 모두 유전자 검사를 위해 언급했습니다. 우리의 첫 번째 환자는 이형 접합 돌연변이가있는 것으로 밝혀졌습니다. 두 번째 환자는 비 고전 낭포 성 섬유증의 진단으로 이어지는,화합물 이형 접합체 돌연변이를 갖는 것으로 밝혀졌다. 이것은 그의 만성 췌장염을 위한 설명을 제공하고 추가 조사에 그는 정관의 양측 부재,낭포성 섬유증의 알려진 표현이 있기 위하여 찾아냈습니다.