쇼그렌-라르손 증후군의 의학적 정의

쇼그렌-라르손 증후군:쇼그렌-라르손 증후군은 일반적으로 소양증(두꺼워 진 물고기 같은 피부),경련성 하반신 마비(다리의 경련)및 정신 지체로 구성된 임상 소견의 삼중주를 특징으로하는 유전 적(유전 적)질환입니다.

쇼그렌-라르손 증후군의 피부 변화는 어류처럼 붉어지는 피부를 초래하는 유전병인 선천성 어류형 에리스로데르마의 피부 변화와 유사하다. 과 각화증(피부가 두꺼워 짐)은 규칙적인 특징입니다. 반상 출혈(타박상)은 출생시 또는 쇼그렌-라르손 증후군에 곧 나타납니다. 땀을 흘리는 것은 정상입니다.

경련은 다리뿐만 아니라 팔에도 영향을 주어 경련성 하반신 마비를 일으킬 수 있습니다. 정신 지체는 중요합니다. 대부분의 환자는 절대 걷지 않는다. 환자의 약 절반이 발작이 있습니다.

눈 문제도 증후군의 일부입니다. 약 절반의 경우 망막의 색소 변성이 있습니다. 망막에 반짝이는 흰색 점이 특징적입니다.

쇼그렌-라르손 증후군 환자는 비정상적으로 짧은 경향이 있습니다.

1956 년 쇼그렌(그리고 1957 년 쇼그렌과 라르손)은 증후군을 가진 모든 스웨덴 인은 약 600 년 전에 돌연변이(유전 적 변화)가 발생한 한 조상의 후손이라고 제안했다. 이 돌연변이는 현재 스웨덴 북부 인구의 적어도 1%에 존재합니다. 이 현상을 설립자 효과(모든 사람이 한때 작은 그룹의 사람들이었던 하나의”설립자”의 후손이기 때문에)라고합니다.

쇼그렌-라르손 증후군의 유전자는 염색체 번호 17(밴드 17 에서 11.2)에 자리 잡고있다. 유전자의 한 사본(이형 접합 상태)의 사람의 존재는 무해합니다. 그러나 두 개의 유전자 운반자(이형 접합자)가 짝을 이루면 각 자녀의 위험은 스조그렌-라르손 유전자를 모두 받고 증후군을 앓는 1/4 입니다. 따라서 쇼그렌-라르손 증후군의 유전은 상 염색체(비 성결)열성이라고합니다.

실험실 결과는 매우 중요합니다. 쇼그렌-라르손 증후군에는 지방 알데히드 탈수소 효소 10(팔드 10)이라는 효소가 결핍되어 있습니다. 이 증후군은 팔드 10 의 결핍으로 인한 것이며 쇼그렌-라르손 증후군 유전자의 유전자는 팔드 10 유전자와 동의어입니다.

일부 임상 개선은식이 요법에서 지방 제한과 중간 사슬 트리글리세리드 보충으로 발생하는 것으로보고되었습니다.

다양하고 다른 민족 출신의 사람들은 이제 쇼그렌-라르손 증후군으로 알려져 있습니다. 여기에는 스웨덴 인뿐만 아니라 다른 유럽,아랍 및 아메리카 원주민(아메리카 인디언)혈통의 가족 구성원이 포함됩니다. 이것은 유전 동질성에 대한 증거입니다(임상 적으로 하나의 유전 질환으로 보이는 것은 실제로 돌연변이의 다양성 때문입니다. 쇼그렌-라르손 증후군을 일으키는 모든 돌연변이는 팔드 유전자의 변화로 입증되었습니다.

쇼그렌-라르손 증후군은 때때로 스웨덴 안과 의사 헨릭 쇼그렌에 의해 설명 된 시카 증후군과 구별하기 위해 티.쇼그렌 증후군이라고합니다. 그만큼 쇼그렌 의 스조그렌-라르손 증후군이었다 토르 스텐 쇼그렌(1896-1974),스톡홀름의 유명한 카롤린스카 병원의 정신과 교수이자 현대 정신과 및 의학 유전학의 선구자였습니다. 타게 라르손도 마찬가지로 스웨덴의 의사였다.

쇼그렌-라르손 증후군은 소양증,경련성 신경 장애 및 과식증(정신 지체에 대한 오래된 단어)증후군으로 알려져 있으며,지방 알코올:나드+산화 환원 효소 결핍(파오 결핍);지방 알데히드 탈수소 효소 결핍(팔드 결핍)으로 알려져 있습니다.; 또는 지방 알데히드 탈수소 효소 10 결핍(팔드 10 결핍).

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