아놀드-키아리 1 세 기형
추상
보흐달렉 탈장은 선천적이거나 후천적인 외측 횡격막 결손이다. 탈장의 내용은 지방에서 복강 내 장기에 이르기까지 다양합니다. 그들은 주로 신생아의 병리학이며 가장 일반적으로 일방적으로 발생합니다. 이 탈장은 고립에서 그리고 기형의 그룹의 1 개의 부분으로 기술되었습니다. 골수 수막 세포 및 기타 신경관 결함과 관련하여 보흐 달렉 탈장에 대한보고가있었습니다. 우리는 아놀드-키 아리 나 기형을 가진 35 세 여성의 양측 보흐 달렉 탈장의 독특한 사례를 제시합니다.
1. 소개
흉막 관이 제대로 형성되지 않는 것으로 정의되는 선천성 횡격막 탈장의 가장 흔한 유형은 보흐 달렉 탈장입니다. ㅏ 보흐 달렉 탈장 이다 횡격막 탈장 후측 포라 미나가 제대로 닫히지 않거나(선천성)폐쇄(획득)되지 않아 발생합니다. 지방,대망 및 덜 일반적으로 복강 내 장기가 흉부로 돌출합니다.; 그러나 흉부 장기는 복부로 탈출하는 것으로보고되지 않았습니다. 이것은 주로 신생아의 병리학이지만 훨씬 덜 빈번하지만 어린이와 성인에게 영향을 줄 수 있습니다. 무증상 보흐 달렉 탈장은 피험자의 0.17–12.7%에서보고되지만 드물게 양측으로 발생합니다. 또한,골수 수막 세포 및 기타 신경관 결함과 관련된 보흐 달렉 탈장에 대한보고는 거의 없었지만,우리의 지식으로는 아놀드-키 아리 1 세 기형과 관련된보고는 없었습니다.
2. 사례 발표
심한 비만,위식도 역류 질환(위식도 역류),척추 측만증,불안,우울증,양극성 장애 및 편두통의 과거 병력을 가진 35 세의 여성은 6 개월 동안 사지에 흐릿한 시력,통증,무감각 및 약점이 발생하여 잦은 낙상으로 인해 보행기를 사용해야했습니다. 그녀의 신경과 전문의는 뇌수종의 증거없이 소뇌 편도선(7 밀리미터)의 가벼운 하향 변위를 보여준 자궁 경부,흉부 및 요추부 등뼈의 대조 유무에 관계없이 자기 공명 영상 검사를 지시했습니다(그림 1). 이 결과는 부검 또는 방사선 촬영을 통해 진단 된 난공 매그넘을 통해 소뇌 편도선의 5 밀리미터 또는 그 이상의 하강으로 정의되는 아놀드-키아리 나 기형과 일치합니다. 연구 결과는 시네 자기 공명 영상에 의해 확인되었다. 또한,17 밀리미터의 세로 치수로 측정된 코드 명관(그림 1)의 축방향 지름이 5.6 밀리미터이다.
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흉부 방사선 사진은 부정맥의 설정에서 말초 부종으로 인해 동일한 입원 중에 수행되었습니다. 측면 흉부 방사선 사진은 가능한 보흐 달렉 탈장을 암시하는 오른쪽 후방 척추 각도의 질량 밀도를 보여주었습니다(그림 2). 환자는 흐릿한 시력,통증,무감각 및 사지의 약화로 인해 후두둑 절제술,후궁 절제술 및 확장 경막 성형술을 받았습니다. 즉각적인 합병증은 없었습니다. 그녀는 수술 후 11 일 동안 병원에서 추적 관찰을 받았으며 손에 무감각,손과 발의 떨림,두통 및 변비를보고했습니다.
수술 후 6 주 동안,그녀는 발열,오한 또는 기타 감염 징후없이 후두둑 절제술 부위에서 배액을 호소하는 응급실에 제출했습니다. 전산화 단층 촬영(코네티컷)스캔 큰 시연 감압 침대에서 가성 방광류,그래서 요 추 드레인 중재 적 방사선과(적외선)지침을 사용 하 여 엘 3-엘 4 수준에 배치 했다. 요추 배액은 상당한 양의 뇌척수액(뇌척수액)을 생성하지 못했고,가성골은 지속되었기 때문에 심실 복막(부사장)션트를 배치할 필요가 있다고 판단되었다. 부사장 션트의 배치 후,배수가 감소하고,그녀는 다이어트,물리 치료 및 보행을 용인 이후 환자는 방전에 대한 안전 결정되었다. 뇌척수액과 혈액 배양 또한 음성이었다. 환자는 신경 외과 적 개입에도 불구하고 지속적인 두통,무감각 및 약화로 즉각적인 수술 후 기간 후에 여러 번 돌아 왔습니다.
6 개월 후,환자는 식도 설정에서 측면 가슴 방사선 사진에서 볼 수있는 잠재적 인 보흐 달렉 탈장에 대한 흉부 수술에 의해 평가되었다. 흉부와 복부의 중추 신경계는 양측 후측 횡격막 결손이 양측 보흐 달렉 탈장과 일치하여 왼쪽 1.6 센티미터,오른쪽 1.5 센티미터를 측정했습니다(그림 3). 탈장은 작았 기 때문에,단지 복강 내 지방을 포함,더 열공 탈장은 존재하지 않았다,그것은 수술이 가장 가능성이 그녀의 위 식도 역류 증상을 도움이되지 것이라고 판단하고,따라서 보증되지 않았다.
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3. 토론
선천성 횡격막 탈장은 2,500 명의 출생 중 약 1 명에서 발생하며,이들 중 70-75%는 외측(보흐 달렉)결함입니다. 횡격막은 임신 4 주에서 12 주 사이에 형성되며 중격 횡단,흉막 복막,식도의 등쪽 장간막 및 체벽 근육의 네 가지 구성 요소로 인해 발생합니다. 궁극적으로 다이어프램은 세 가지 근육 그룹의 산물입니다: 파스 코스탈리스,파스 흉골 및 파스 요추입니다. 이러한 근육 사이의 간격 또는 이러한 근육이 제대로 결합되지 않으면 다양한 탈장으로 이어질 수 있습니다. 보흐달렉 탈장은 선천성 횡격막 탈장의 가장 흔한 유형이며 외측 횡격막 결손을 초래하는 외측 외측 횡격막 결손과 외측 요추의 비정상적인 결합의 산물입니다. 이 탈장은 전형적으로 출생 전이나 직후에 일어나는 대부분의 진단과 나이의 8 주 후에 단지 5-25%를 가진 신생아의 병리학입니다. 그럼에도 불구하고,그들은 어린이와 노인에서 확인되었다. 신생아 및 영아는 주로 기형 발달 및 압박 및 폐의 호흡기 증상이 있습니다. 더 오래된 아이들은 위장 현상으로 제출하기 확률이 높,성인은 우리의 환자와 보이는 것과 같이 그밖 이유를 위해 실행된 화상 진찰에 의해 자주 진단됩니다. 고령 인구에서 볼 때 결함이 선천적인지 또는 획득되었는지 여부에 대한 질문이 발생합니다. 획득 된 원인의 예로는 둔기 또는 관통 외상,노동 및 신체 활동이 있습니다. 그러나 일부 사람들은 후천적 결함이 너무 작아서 모욕 전에 감지 할 수없는 선천적 결함 일 수 있다고 주장합니다. 우리 환자의 경우,그녀의 횡격막 결함은 출생시 작았으며 그녀의 큰 신체 습관에 의해 더욱 강조 될 수 있습니다.
다른 이유로 수행 된 영상을 통한 보흐 달렉 탈장의 검출은 드문 일이 아닙니다. 영상 특성은 복강 내 및 후 복막 지방에서 복강 내 및 후 복막 장기에 이르는 탈장 내용물이있는 중단 된 횡격막으로 구성됩니다. 제시된 경우 흉부 방사선 사진에 대한 의혹이 높았지 만 진단을 확인하고 탈장의 내용을 결정하기 위해 중추 신경계 검사가 필요했습니다. 다중평면 및 3 차원 이미징을 사용한 다중검사기 행은 기존의 다중검사기만을 사용하는 것과는 반대로 진단을 내리는 데 도움이 됩니다. 이 기술의 사용은 무증상 개별에 있는 탈장의 증가한 진단을 허용했습니다. 예를 들어,키노시타 등. 의 유병률을보고 12.7%멀린 등의 알과 비교. 누가 기존의 코네티컷을 사용하고 0.17%의 유병률을 발견했다. 신생아의 경우,초음파는 수술이 필요하다고 판단되는 경우 올바른 수술 접근법(개방 대 복강경)을 결정하는 데 유용한 도구로 나타났습니다.
선천성 횡격막 탈장의 약 50-60%는 고립 된 결함이며,40-50%는 특정 증후군에 지정되지 않은 증후군 또는 기타 선천성 결함과 관련이 있습니다. 일반적으로 영향을받는 장기 시스템에는 폐(폐 저형성 증 및 폐동맥 고혈압),위장 및 신경계가 포함됩니다. 골수 수명과 관련된 선천성 횡격막 탈장에 대한 여러보고가 있었고,아놀드-키아리 2 기형과 관련된 선천성 횡격막 탈장에 대한보고가있었습니다. 우리가 아는 한,이것은 아놀드-키아리 1 세 기형과 관련된 첫 번째 보고서입니다. 아놀드-키아리 1 세 기형과 양측 보흐달렉 탈장 사이에 발생학적 연관성이 발견되지 않았음에도 불구하고,우리의 경험에 따르면 환자가 알려진 아놀드-키아리 1 세 기형과 보흐달렉 탈장을 암시하는 증상을 나타내면 횡격막 탈장에 대한 조사가 보증될 수 있습니다.
4. 결론
보흐 달렉 탈장은 외측 횡격막 탈장이며 선천성 횡격막 탈장의 가장 흔한 유형입니다. 그들은 선천적 일 수 있으며 초기 발달에서 횡격막의 융합 실패로 인해 발생하거나 다양한 메커니즘으로 인해 획득 될 수 있습니다. 그(것)들은 주 산기 기간에서 일반적으로 진단됩니다,그러나 결점 및 현상의 엄격에 따라서 늦은 성인으로 진단될 수 있습니다. 이 탈장은 고립 된 결함 또는 기형의 호스트의 한 부분 일 수 있습니다. 제시된 사례는 아놀드-키 아리 1 세 기형과 관련된 첫 번째보고 된 양측 보흐 달렉 탈장입니다.
이해 상충
저자는 이해 상충이 없다고 선언합니다.