엑스 링크 망막증

엑스 링크 망막증

엑스-연계 청소년 망막증 환자에서 특징적으로 보이는 광막 미세낭성 변화. 2020 미국 안과학 아카데미

2015 년-10

망막질환은 남성에서 조기 시력 상실을 일으킬 수 있는 유전성 망막질환입니다. 이 유전자는 세포 간 접착 및 망막 세포 조직에 관여하는 단백질 인 레티노 시신을 암호화합니다. 엑스 링크 망막증은 또한 청소년 망막증,선천성 망막증,청소년 황반 변성/이영양증,퇴행성 망막증 및 망막의 유리체 베일로 언급되었습니다.

질병

15,000 에서 30,000 사이에 약 1 의 유병률을 보이는 엑스 연결 망막증은 남성의 청소년 황반 변성의 주요 원인 중 하나입니다. 그것은 생활의 첫번째 십년간에서 시작되는 대칭 양측 황반 관련이어서 특징입니다. 레티노스키신(레티노스키신)은 레티노스키신(레티노스키신)의 단백질입니다. 이 단백질은 세포 간 접착 및 망막 세포 조직에 관여합니다. 엑스 연결 망막증은 완전한 침투 및 가변 표현력을 가진 엑스 연결 방식으로 상속됩니다. 이형 접합 여성은 거의 영향을받지 않기 때문에 영향을받는 대부분의 개인은 남성입니다. 그러나,망막 증은 비 혈족 여성에서보고되었습니다. 표현형은 동일한 유전자형 내에서도 현저하게 가변적 일 수 있으며 말초 망막을 포함 할 수 있습니다. 이 연구는 망막 병증,망막 병증,망막 병증,망막 병증,망막 병증,망막 병증,망막 병증,망막 병증,망막 병증,망막 병증,망막 병증,망막 병증,망막 병증,망막 병증,망막 병증,망막 병증,망막 병증,망막 병증,망막 병증,망막 병증,망막 병증,망막 병증,망막 병증,망막 병증,망막 병증,망막 병증,망막 병증,망막 병증,망막 병증. 이 유전자는 광 수용체에 의해 분비되는 레티노 시신이라는 224 아미노산 단백질을 암호화합니다. 이 단백질은 망막 전체에서 발견되며,세포-세포 접착 및 세포 간 매트릭스 망막 아키텍처 개발에 관여하는 것으로 생각됩니다. 조직 병리학 적 검사에서 엑스 연결 망막 분열은 주로 신경 섬유 층에서 발생합니다.

진단

환자는 일반적으로 시력 저하를 호소하는 학령기에 있지만,유아기에 안진 증,사시,원시,천막외 수정체,출혈 또는 망막 박리로 나타날 수 있습니다. 그러나,동일한 돌연변이를 나르는 환자 중 조차 정상적인 시각에서 법적인 장님에 배열하는 질병 엄격에 있는 넓은 가변성이,있습니다. 엑스 연결 망막증은 또한 자발적인 유리체 출혈 또는 망막 박리로 나타날 수 있습니다. 이러한 합병증은 일반적으로 발생하며 완전한 시력 상실의 주요 원인입니다.

엑스연결 상속과 일치하는 가족 역사에 대해 문의한다.

신체 검사

망막 망막 병증이있는 아이의 옵토스 사진

동일한 유전 돌연변이를 가진 환자 중 조차 환자 중 질병 엄격에 있는 큰 변이가,있습니다. 환자는 일반적으로 학교에서 어려움을 호소하지만 젊은 환자는 사시 또는 안진 증으로 일찍 나타날 수 있습니다. 시력은 20/20 에서 실명까지 다양 할 수 있으며 편마암의 양과 위치에 따라 다릅니다. 첫 번째 프레젠테이션에서 영향을받는 남성은 일반적으로 20/60 에서 20/120 의 시력을 갖습니다. 삶의 첫 번째와 두 번째 수십 년 동안 시력은 약간 악화 될 수 있지만 천천히 진행성 황반 위축이 발생할 수있는 다섯 번째 또는 여섯 번째 십년까지 상대적으로 안정적으로 유지됩니다. 시력 상실은 나중에 법적 실명으로 진행될 수 있습니다(시력<20/200).

주변 시력은 영향을받지 않는 영역에서 정상일 수 있습니다. 절대 암점은 말초 망막증의 영역에 존재할 수 있으며,이는 종종 측두엽입니다. 컬러 비전은 종종 정상입니다.

내시경 검사에서 98-100%의 환자가 안구 편마비증을 앓고 있는데,이는 안구 편마비로부터 방사되는 스포크 휠 패턴과 망막의 얇은 층의 돔 모양의 상승으로 나타납니다. 적색이없는 빛을 사용하여 검안경 검사로 더 쉽게 식별 할 수 있습니다. 편마암은 대부분 황반에 있지만 환자의 절반 이상에서 주변에서 발생합니다. 수 포성 망막증은 시간이 지남에 따라 개선 될 수 있습니다. >50 세의 개인은 일반적으로 황반에 색소 변화와 망막 색소 상피 위축이 있습니다. 망막의 내부 망막은 큰 타원형 틈을 일으킬 수 있습니다.

망막 하 선형 섬유증,색소 침착,백색 망막 반점,혈관 감쇠 및 혈관 피복도 존재할 수 있습니다. 극단적인 경우에,안 층은 유리체 베일이라고 칭하는 유리체 구멍에서 뜨는 망막 배에서만 결석합니다. 경화 혈관으로 구성된 말초 수지상 병변이 나타날 수 있습니다.

시각 기능은 망막 박리로의 진행에 따라 심각하게 제한 될 수 있으며,이는 대부분 레그 마토 인성이며 5-20%의 경우에서 발생합니다. 유리체 출혈은 특히 말초 편마암과 함께 또 다른 흔한 합병증이며 박탈 약시를 초래할 수 있습니다. 출혈은 또한 편마강 내에서 발생할 수 있습니다.

다른 합병증으로는 망막 내 분열,망막 하 삼출물,신생 혈관 녹내장,황반 드래그 및 시신경 위축이 있습니다.

진단 절차

• 디지털 안저 사진:어린이 검사에 도움이 될 수 있음
• 적색없는 조명:안저 편막의 영역을 강조하는 데 도움이 될 수 있음
• 안저 자형광: 증가 된 안저 자기 형광은 시시 스의 영역을 강조하는 데 도움이됩니다.

안구 망막 병증이있는 어린이의 안저자가 형광 사진

• 광학 일관성 단층 촬영(10 월):표면 신경 망막의 편막과 망막의 얇아짐. 대부분의 학령기 어린이에게는 종종 작은 낭성 유사 공간이 있습니다. 사춘기 후에,낭성 공간은 증가 나이를 가진 낭종의 평평하게 하기 때문에 분명하지 않을지도 모릅니다. 이 낭성 공간은 주로 신경 섬유층에서 발생합니다. 10 월 안저 검사에 표시되지 않을 수 있습니다 편마암의 영역을 공개 할 수 있습니다.

10 월 망막 망막 병증이있는 아이의

• 플루오 레세 인 혈관 조영술:특징적인 페탈 로이드 황반 누출을 나타내는 방광 황반 부종(이모션)과 포베 오 시스 시스(페탈로이드 누출 없음,후기 단계에서 편마암 충치에서 염료의 풀링을 나타낼 수 있음)를 구별 할 수 있습니다. 젊은 개인에서는 정상적 일 수 있습니다. 더 오래된 개별에서는 망막 색소 상피에 있는 위축성 변화가 있을지도 모릅니다. “음수 파형”이 보존된 상태에서 감소된 음수 파형입니다. 이것은 전기 음성 에르그에 대한 차이로 진단되지 않습니다 여러 가지 다른 망막 질환을 포함,질병이 진행됨에 따라 파가 감소 될 수있다,일부 영향을받는 개인은 기술적으로 정상적인 에르그을 가질 수 있습니다.
• 유전자 1 유전자의 돌연변이에 대한 유전자 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다. 200 개가 넘는 질병 유발 돌연변이가 확인되었습니다.

실험실 테스트

레티노시신을 암호화하는 유전자에 대한 유전자 검사가 가능합니다.

감별 진단

• 상 염색체 우성 및 열성 편마암은 다른 유전 패턴을 가질 것이며,정상 회담을 가질 수있다
• 골드만-파브르(강화 된 원추 증후군)는 나이 탈로 피아와 색소 응집과 관련이 있습니다
• 퇴행성 망막증은 일반적으로 노년층에서 발생합니다
• 바그너 증후군
• 알 포트 증후군

관리

<10 세: 소아 안과 의사 또는 망막 전문가의 연간 평가.

환자 교육:두부 외상 및 고 접촉/충격 스포츠 방지

약시:특히 심한 망막증,원시 또는 유리체 출혈 또는 망막 박리 수술 후 약시를 치료하십시오.

유전 상담:남성 환자는 돌연변이를 모든 딸(무증상 이형 접합자 일 가능성이 높음)에게 전달할 것이지만 돌연변이를 아들에게 전달하지는 않을 것이라고 조언해야합니다. 여성 보균자는 돌연변이를 통과 할 확률이 50%입니다-돌연변이를 물려받은 모든 아들이 영향을받을 것이며,돌연변이를 물려받은 딸은 무증상 보균자 일 가능성이 큽니다.

저시력 환자:저시력 보조기구(대형 인쇄 교과서),교실 앞 우대 좌석,대비가 높은 유인물.

의학 요법

탄산 탈수 효소 억제제는 10 월 10 일에 나타나는 편마암 충치를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다. 국소 도르 졸 아미드 또는 전신 아세트 아졸 아미드는 모두 10 월에 낭성 나타나는 공간을 개선하는 데 도움이 될 것으로보고되었다. 임상 개선은 시력 개선 및 낭성 유체의 감소로 모니터링 할 수 있습니다. 녹아웃 마우스에서 안구 내 알 1 을 이용한 유전자 치료는 비파 기능을 회복시켰다. 2015 년에는 두 가지 인간 유전자 치료 시험이 시작되었습니다(국립 안과 연구소:임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상 적 임상

• 네이 시험은 인간에서 유전자 전달 벡터의 안전성을 평가하고있다. 그것은 또한 눈 염증을 일으키는 원인이 된 더 높은 투약에 1 명의 개별에 있는 편마암 구멍의 마감을 찾아냈습니다. 2967>
• 레티노시스증 환자에서 레티노시스증을 발현하는 재조합 아데노-관련 바이러스 벡터의 안전성 및 효능을 평가한다. 이 연구는 염증과 긍정적 인 임상 치료 징후 부족으로 인해 중단되었습니다.

수술

• 망막 박리 및 유리체 출혈과 같은 합병증은 외과 적 개입이 필요할 수 있습니다.
• 레이저 광 응고는 망막 박리를 예방할 수 있습니다. 그러나 분리를 유도 할 수도 있습니다.
• 외부 배수도 시도되었다.

예후

발병은 일반적으로 생후 첫 10 년 동안 발생하며,첫 번째 발표시 시력은 일반적으로 20/60 에서 20/120 입니다. 버지니아는 종종 첫 번째와 두 번째 수십 년에 악화,하지만 다섯 번째 또는 여섯 번째 십년까지 일반적으로 안정(황반 위축으로 인해 버지니아에 약간의 감소가있을 수 있습니다). 여섯 번째 또는 일곱 번째 십년까지,버지니아는 법적 실명으로 떨어질 수 있습니다(즉,버지니아<20/200).

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