오클라호마 시험

펍메드 로고.이 표에서는 나열된”검색어”텍스트 링크를 사용하여 외부 펍메드 데이터베이스의 자동화된 컴퓨터 검색을 허용합니다.

• 이제 이 검색에는 원래 게시된 확장 프로그램이 비활성화되어 있으므로 수동 링크가 필요합니다.
• 표시된 참고 문헌 목록에는 내용이나 관련성을 기반으로 한 편집 자료 선택이 반영되지 않습니다.
• 참조 또한 실제 페이지 보기 날짜를 기준으로 이 목록에 나타납니다.

콘텐츠 페이지의 나머지 부분과 관련 토론 페이지(출판 연도 하위 제목 아래에 나열됨)에 나열된 참조에는 관련성 및 가용성에 따라 일부 편집 선택이 포함됩니다.

더? 참고 문헌/토론 페이지/저널 검색/2019 참고 문헌/2020 참고 문헌

검색어: 신생아 혈액 검사/거스리 검사/발 뒤꿈치 찌름 검사/선천성 대사 장애/페닐 케톤뇨증|갑상선 기능 저하증|낭포 성 섬유증|호모 시스틴 뇨증|메이플 시럽 소변 질환|글루 타르 산뇨증 유형 1|척추 근육 위축

오래된 논문

이 논문은 원래 최근의 연구 결과 표에 등장했지만,그 목록의 길이가 증가함에 따라 이제이 축소 가능한 표로 섞였습니다.

이 현재 페이지의 연도별로 나열된 다른 참고 문헌 및 참고 문헌은 토론 페이지를 참조하십시오.

• 척추 근육 위축에 대한 선별 검사는 신생아 발 뒤꿈치 찌름에 추가(거스리 테스트)건강 검진의’심오한’변화”호주 첫째,신생아는 이제 유전 적 상태 스몰,또는 척추 근육 위축에 대한 일상적으로 선별되고있다”. 스몰 마는 운동 뉴런의 손실과 진행성 근육 낭비로 이어지고 여러 가지 다른 형태를 가지고 있습니다:유형 1,유형 2 및 유형 3 스몰 마. 뉴스

• 검토-아미노 산 병증-유병률,병인학,스크리닝 및 치료 옵션

• 영아 갑작스런 사망을 일으키는 신진 대사의 선천적 오류:인구 신생아 선별 프로그램에 대한 의미와 체계적인 검토”신진 대사의 많은 선천적 인 오류는 영아 갑작스런 사망으로 나타날 수 있습니다. 요즘에는 신생아 혈액 검진 프로그램에 의해 증상 전으로 식별되는 환자 수가 증가하고 있습니다. 그러나 일부 환자는 조기 발견을 피하는데,이는 증상 및 징후가 임상시험 결과가 나오기 전에 시작되기 때문이며,임상시험 결과가 나오기 전에도 또는 임상시험 프로그램에 포함되지 않은 임상시험 결과가 나오기 전에도 사망하기 때문입니다. 이 연구는 시드와 관련된 모든 아이덴티티를 식별하기 위한 종합적인 체계적인 문헌 검토였습니다. 라이 증후군(루피)이 조건이 악화 증상의 연속체에서 시드의 가능한 사전 단계로 간주 될 수 있기 때문에 검색 전략에 포함되었다. 결과: 43 개의 아이엠들이 시드 및/또는 루피와 연관되어 확인되었다. 이 중(1)26 개는 신생아 기간 동안 이미 존재할 수 있으며,(2)치료는 최소 32 개까지 가능하며,(3)26 개는 현재 건조 된 혈액 흑점에서 아실 카르니틴 및 아미노산의 분석에 의해 확인 될 수 있습니다. 우리는 혈액/혈장/혈장 및 소변에서 아미노산과 아실 카르니틴의 광범위한 분석을 옹호합니다. 결합 된 대사 산물 스크리닝 및 유전자 시퀀싱 기술의 응용 프로그램은 빠른 식별 및 최대 진단 수율을 용이하게합니다.”

• 영국 국가 심사위원회-신생아는 4 가지 이상의 장애에 대해 검사 될 것입니다.”이 검사는 이미 페닐 케톤뇨증,갑상선 기능 저하증,겸상 적혈구 질환,낭포 성 섬유증 및 중쇄 아실-코아 탈수소 효소 결핍을 선별하는 데 사용됩니다. 이 다섯 가지 조건에는 이제 호모 시스틴 뇨증,메이플 시럽 소변 질환,글루 타르 산뇨증 유형 1 및 이소 발레르 산 혈증이 추가됩니다.”

• 미국에서 권장된 신생아 선별 장애에 대 한 건조 혈액 반점에서 마커의 안정성”우리 별도로 열과 습도의 기여도 건조 혈액 자리에 선천적인 장애의 34 마커의 수준 변화를 측정 하는 것을 목표로. 우리는 저습도 및 고습도 환경에서 미리 정해진 간격으로 쌍으로 된 세트를 저장했습니다. 각 완전 한 샘플 집합에서 모든 샘플의 마커 수준 단일 분석 실행에서 측정 했다. 30 일 동안 갈락토스-1-포스페이트 우리 딜 트랜스퍼 라제 및 비오티니다 제는 저습도 저장에서 초기 활동의 거의 65%를 잃었으며,27 개의 다른 마커에서 분해되는 대부분은 고습도 저장의 부작용에 기인했다.”

• 8974 브라질 신생아의 신생아 청력 검사 및 유전자 검사. “우리는 일시적인 이음 음향 배출(토아)에 실패한 17 명의 개인을 발견했습니다. 그 중,우리는 35 델그 돌연변이에 대한 4 명의 동형 접합 신생아와 미토콘드리아 유전자에서 827 그램 돌연변이를 가진 3 명의 개인을 발견했습니다.”

• 신생아 혈액 카드에서 전체 게놈 마이크로 어레이 분석. “신생아 혈액,뒤꿈치 스틱에서 얻은 종이 카드에 건조 저장,50 년 동안 선별 선천적 결함의 표준이었다. 이러한 건조 된 혈액 샘플은 주로 소분자 분석 물의 분석에 사용됩니다. 최근,이러한 건조 된 혈액 카드의 유전자 보완은 낭포 성 섬유증에서 단일 뉴클레오티드 다형성과 같은 표적 유전자 검사에 사용되었습니다. 다 유전자 형질 및 아마도 전체 게놈 스캐닝을 포함하는 이러한 테스트의 확장은 공식적인 가능성으로 논의되었습니다. 그러나,지금까지 이러한 건조된 혈액 카드에서 얻을 수 있는 유전자의 양은 비효율적인 유전자재 회수 기술로 인해 제한되고 있다. …이러한 데이터는 표준 신생아 혈액 표본의 10%미만으로 얻은 유전자가 오클라호마 카드에 몇 년 동안 건조하게 저장되어 게놈 차원의 신생아 유전자 검사 프로그램을 지원할 수 있음을 시사합니다.”

일상적인 선별 장애

이 목록은 국가마다 다를 수 있습니다.

• (2012 년 12 월 15 일),(2013 년 12 월 15 일),(2013 년 12 월 15 일),(2013 년 12 월 15 일),(2013 년 12 월 15 일),(2013 년 12 월 15 일),(2013 년 12 월 15 일),(2013 년 12 월 15 일),(2013 년 12 월 15 일),(2013 년 12 월 15 일),(2013 년 12 월 15 일),(2013 년 12 월 15 일),(2013 년 12 월 15 일),(2013 년 12 월 4322>

페닐 케톤뇨증

0 페닐 케톤 누리아 페닐 케톤뇨증은 페닐알라닌을 티로신으로 전환시키는 데 필요한 효소 인 페닐알라닌 하이드 록 실라 제의 결핍을 특징으로하는 유전성 대사 질환입니다. 치료되지 않은 페닐 케톤뇨증은 정신 지체,때로는 심오하고 색소 침착을 유발합니다. 식이 페닐알라닌 제한은 환자가 거의 정상적인 삶을 영위 할 수있게합니다. 페닐 케톤뇨증(페닐 케톤뇨증)은 페닐 케톤뇨증(페닐 케톤뇨증)과 관련이 있습니다.02 모체 페닐 케톤뇨증으로 인한 배아 병증

발생률은 출생 10,000 명 중 약 1 명(연간 약 10 명의 아기)입니다. 페닐알라닌은 혈중 농도가 높고 심각한 지적 장애를 유발합니다. 처음 2~3 주 동안 시작된 페닐알라닌이 낮은 식단은 정상적인 발달을 초래합니다.

고전 페닐 케톤뇨증-고전 페닐 케톤뇨증은 심각한 지적 결핍 및 신경 정신병 적 합병증에 의해 치료되지 않은 환자에서 특징 지어지는 아미노산 대사의 선천적 오류 인 페닐 케톤뇨증의 심각한 형태입니다.

5 씨 50.01 비 고전적 페닐 케톤뇨증-경증 페닐 케톤뇨증은 드문 형태의 페닐 케토 리아이며,선천적 인 아미노산 대사 오류로 경증에서 중등도의 중증도의 페닐 케톤뇨증의 증상을 특징으로합니다.

5 씨 50.02 모체 페닐케톤뇨증으로 인한 배아 병증-모체 페닐알라닌 혈증은 페닐 케톤뇨증에 의해 영향을받는 여성의 자손에서 발생할 수있는 발달 이상을 말하며,소두증,자궁 내 성장 지연 및 후속 지적 결핍을 포함한 태아 발달 장애 및 심장 결함(일반적으로 코노 톨),코퍼스 캘로스 무형성,신경 세포 이동 장애,안면 이형성 및 드물게 구개열,기관-식도 이상과 같은 배아 발달 장애를 포함합니다.

갈락토스 대사 장애고전적인 갈락토스 혈증은 신생아기에 발병 한 생명을 위협하는 대사 질환입니다. 유아는 일반적으로 수유 장애,혼수 및 심각한 간 질환을 앓게됩니다. 갈락토스 혈증 발병률은 40,000 명 중 약 1 명이며,연간 약 1-3 건입니다. 최근 질병 검토 및 코크란 데이터베이스 검토를 참조하십시오. 아기는 유당의 성분 인 갈락토스를 처리 할 수 없습니다. 생명을 위협하는 간부전 및 감염이 발생할 수 있습니다. 첫 주에 제정 된 갈락토오스 프리 다이어트는 생명을 구할 수 있습니다.

갈락토키나제 결핍증-백내장의 조기 발병과 고전적인 갈락토스 혈증의 일반적인 징후가없는 드문 경미한 형태의 갈락토스 혈증,즉 수유 장애,가난한 체중 증가 및 성장,혼수 및 황달입니다.

링크: 갈락토스 혈증

크라브 병

글로보이드 세포 백혈구 이영양증이라고도하는 크라브 병은 미엘린의 주요 지질 성분을 이화시키는 리소좀 효소 인 갈락토실 세라미 다제(또는 갈락토세레브로시다 제)결핍으로 인한 스핑 고지질증입니다. 질병은 생활의 첫번째 년에서 급속하게 진보적인 중앙과 말초 신경계의 탈수소에 지도합니다,그러나 진행성의 변하기 쉬운 비율과 더불어 젊음의,청년 또는 성인 개시 모양은 또한,보고되었습니다.

크라 베 병(구상 세포 백혈구 이영양증,갈 락토 실 세레 브로시다 제 결핍,갈 락토 실 세라 미다 제 결핍)희귀 이상 리소좀 장애 갈크 유전자의 돌연변이로 인해 갈 락토 실 세라 미다 제,신경 세포를 단열시키는 미엘린을 만들기 위해 아교 세포에 필요한 효소. 이것은 또한 리소좀 무질서로 분류됩니다. 상 염색체 열성 유전

1. 조기 발병 형태가있는 질병에 대한 신생아 검사가 있습니다-생후 첫 달에 나타나며 2 세 이전에 치명적입니다). 이 최근 리뷰를 참조하십시오.
2. 후기 발병 형태-후기 아동기 또는 초기 청소년기에 나타남). 패턴.

이 경우,상 염색체 열성 유전성 유전학,신경 검사 영화,유전 유전학,메이플 시럽 소변 질환,메이플 시럽,메이플 시럽,메이플 시럽,메이플 시럽,메이플 시럽,메이플 시럽,메이플 시럽,메이플 시럽,메이플 시럽,메이플 시럽,메이플 시럽,메이플 시럽,메이플 시럽,메이플 시럽,메이플 시럽,메이플 시럽,메이플 시럽,메이플 시럽,메이플 시럽,메이플 시럽,메이플 시럽,메이플 시럽,메이플 시럽,메이플 시럽,메이플 시럽단풍나무 시럽-소변 질병단풍나무 시럽 소변 질병(미스드)는 분지 사슬 아미노산 대사의 장애입니다. 네 가지 형태가 설명되어 있습니다. 조기 발병 고전적인 형태는 혼수,가난한 수유 및 중독의 신경 학적 징후로 출생 후 나타납니다. 치료없이 임상 과정은 소변의 메이플 시럽 냄새가 심화 혼수 상태를 특징으로한다. 아 급성기는 나중에 뇌병증,정신 장애,주요 근력 저하,오피 스토 누스 및 뇌 위축으로 심각한 결과를 초래합니다. 간헐적 인 형태의 미스는 모든 연령에서 나타날 수 있으며 반복적 인 케톤 산증 성 혼수 상태를 나타냅니다. 티아민 반응성 뮤드는 티아민 요법으로 생화학 적 프로파일의 개선을 특징으로하는 매우 드문 형태입니다. 또한,이 약물은 항 바이러스제,항 바이러스제,항 바이러스제,항 바이러스제,항 바이러스제,항 바이러스제,항 바이러스제,항 바이러스제,항 바이러스제,항 바이러스제,항 바이러스제,항 바이러스제,항 바이러스제,항 바이러스제,항 바이러스제,항 바이러스제,항 바이러스제,항 바이러스제,항 바이러스제,항 바이러스제,항 바이러스제,항 바이러스제,항 바이러스제,항 바이러스제,항 바이러스제,항 바이러스제,항유기산 뇨증.이 용어는 정상적인 아미노산 대사,특히 분지 사슬 아미노산을 방해하여 일반적으로 존재하지 않는 산의 축적을 유발하는 대사 장애 그룹을 분류하는 데 사용됩니다.

다발성 카르 복실 라제 결핍은 주로 피부 및 신경 학적 이상을 특징으로하는 상 염색체 열성 대사 장애입니다. 증상은 환자가 필요한 영양소 인 비오틴을 재사용 할 수 없기 때문에 발생합니다. (오밈의 텍스트)

링크: 척추 근육 위축은 전방 경적 세포가 손실되어 근육 약화 및 소모를 유발하는 진행성 장애입니다. 약점은 일반적으로 대칭입니다. 일반적으로 상부 운동 뉴런 징후는 없으며 감각 결핍이 없습니다. 수유 및 삼키는 것이 영향을받을 수 있으며 호흡기 근육의 침범이 발생할 수 있습니다. 이 질환은 척추 운동 뉴런 1 유전자의 결실 또는 돌연변이로 인해 발생합니다. 제 1,제 2,제 3 및 제 4 의 네 가지 유형은 질병의 발병 연령과 운동 이정표를 달성하는 능력에 따라 분류됩니다. 척추 근육 위축증,척추 근육 위축증,척추 근육 위축증,척추 근육 위축증,척추 근육 위축증,척추 근육 위축증,척추 근육 위축증,척추 근육 위축증,척추 근육 위축증,척추 근육 위축증,척추 근육 위축증,척추 근육 위축증

발병의 시간에 의해 지정된 척추 근육 쇠약의 각종 모양이 있습니다:

• 영아-스몰 유형 1,약점의 발병은 산전(임신 말기 태아의 움직임 감소)또는 생후 첫 6 개월 이내에 발생할 수 있습니다.
• 후기 유아-스몰 유형 2,근육 약화는 6 개월에서 18 개월 사이에 나타납니다.
• 청소년-스몰 유형 3,근육의 약화는 생후 18 개월 후에 나타납니다. 아이는 독립적으로 앉아서 설 수 있습니다.
• 성인-제 4 형 약점은 35 세 이후에 가장 흔하게 발생합니다(덜 일반적으로 18 세에서 35 세 사이).

호주 지금(2018)척추 근육 위축에 대한 발 뒤꿈치 찌름 검사를 포함(더? 2572>링크: 펍메드-척추근 위축

호주

뉴 사우스 웨일즈 신생아 검사 프로그램

매년 90,000 명 이상의 아기를 테스트하고 긴급한 평가와 치료가 필요한 약 90 명을 탐지합니다. 뉴 사우스 웨일즈와 빅토리아에서,흑점 카드는 현재 무기한 저장됩니다. 10,000 명의 출생 중 1 명(연간 약 10 명의 아기). 페닐알라닌은 혈중 농도가 높고 심각한 지적 장애를 유발합니다. 처음 2~3 주 동안 시작된 페닐알라닌이 낮은 식단은 정상적인 발달을 초래합니다.

• 1 차 선천성 갑상선 기능 저하증-3,500 명 중 1 명(연간 약 26 명의 아기). 그것은 갑상선의 부재 또는 비정상적인 형성 또는 기능에 의해 발생합니다. 이것은 대우하지 않으면 성장과 지적이는 무력을 일으키는 원인이 된다. 갑상선 호르몬이 일찍 시작된 약물은 정상적인 성장과 발달을 초래합니다.

• 낭포 성 섬유증(참조)-2,500 명의 출생 중 1 명(연간 약 34 명의 아기). 치료 없이 아기 가슴 감염을 개발 하 고 종종 번 창 하는 매우 심각한 실패. 초기 치료 기관은 참조와 함께 아기의 건강을 크게 향상시킵니다. 신생아 혈액 흑점 검사는 약 95%의 아기를 검출하지만 건강한 보균자 일 수있는 소수의 아기도 검출합니다. 이 아기들의 경우,생후 약 6 주간의 땀 검사로 아기가 건강한 보균자인지 또는 건강한 보균자인지를 결정합니다.

• 갈락토사 혈증-40,000 명의 출생 중 1 명(연간 약 1-3 건). 아기는 유당의 성분 인 갈락토스를 처리 할 수 없습니다. 생명을 위협하는 간부전 및 감염이 발생할 수 있습니다. 첫 주에 설립 갈락토오스 무료 다이어트는 생명을 구하는 것입니다.

• 희귀 대사 장애-일부 지방산,유기산 및 기타 아미노산 결함은 이제 직렬 질량 분석법을 사용하여 감지 할 수 있습니다. 이 훨씬 희귀 한 대사 장애는 연간 약 15-18 명의 아기에게 영향을 미칩니다. 조기 발견은 규정식과 약물이 이 무질서의 대부분을 대우하기 수 있기 때문에 중요합니다. 적절한 관리가 없으면 심각한 장애 또는 사망을 유발할 수 있습니다.

저장된 혈액 흑점의 잠재적 인 사용 및 접근

• 확인 된 카드는 가족 이익 또는 연구를 위해 사용될 수 있으며 테스트 전에 얻은 별도의 동의가 있어야합니다.
• 식별 불가능한 카드(식별자가 영구적으로 제거됨)는 건강 연구 윤리위원회의 승인을받은 연구에 사용될 수 있습니다.
• 부모는 자녀의 정보에 접근 할 권리가 있습니다. 법원 명령이있는 경우를 제외하고 다른 액세스는 부모의 동의가 필요합니다,이 발생하지 않은 날짜.

뉴 사우스 웨일즈의 유전학 서비스-뉴 사우스 웨일즈 유전학 서비스 자문위원회에 의해 조정,전략 개발 부문의 주 전체 서비스 개발 지점에서 지원하는,뉴 사우스 웨일즈 보건부. (뉴 사우스 웨일즈 건강-신생아 혈액 검진 정책의 정보 13-11 월-2006)

링크:뉴 사우스 웨일즈 유전학 건강

뉴질랜드

링크:뉴질랜드 신생아 검진

미국

주법은 모든 신생아로부터 혈액을 채취하여 건강을 위협하는 상태를 검사하도록 규정하고 있습니다.

2018 년 12 월 1 일,2018 년 12 월 1 일,2018 년 12 월 1 일,2018 년 12 월 1 일,2018 년 12 월 1 일,2018 년 12 월 1 일,2018 년 12 월 1 일 (2015). 심각한 복합 면역 결핍 질환에 대한 트렉 기반 신생아 선별 검사:체계적인 검토. 제이 클린 면역. , 35, 416-30. 25893636 도이.2572>

기사

압델하킴 엠,맥머레이,시에드 아르,카프카스 에스,카마우,스코필드 피엔&호엔도프 알.(2020). 대사의 선천적 오류에 대한 약물 데이터베이스. 15,146. 32527280 도이.

(2011). 미국에서 권장 신생아 선별 장애에 대한 건조 혈액 반점에서 마커의 안정성. 클린 바이오켐 , 44, 1445-50. 21963384 도이.2009 년 10 월 15 일,2009 년 10 월 15 일,2009 년 10 월 15 일,2009 년 10 월 15 일,2009 년 10 월 15 일,2009 년 10 월 15 일. 영국에서 겸상 적혈구 질환 및 기타 임상 적으로 유의 한 혈색소 병증에 대한 보편적 신생아 혈액 검진 시행:2005-7 년 선별 결과. 제이 클린 패홀 , 62, 26-30. 19103854 도이.

화이트맨,클레이튼 비,에르서,릴리,시킨스. (1979). 신생아 고 메티오닌 혈증의 발생률 변화:호모 시스틴 뇨증의 검출에 대한 시사점. 아치. 지. 아이. , 54, 593-8. 외부 링크 고지-인터넷의 동적 특성은 나열된 링크 중 일부가 더 이상 작동하지 않을 수 있음을 의미할 수 있습니다. 링크가 더 이상 작동하지 않으면 링크 텍스트 또는 이름으로 웹을 검색하십시오. 외부 상업 사이트에 대한 링크는 정보 제공 목적으로 만 제공되며 보증으로 간주되어서는 안됩니다. 이 응용 프로그램은 임상 정보 또는 상업적 제휴와 교육 자원으로 제공됩니다.

• 제네바:세계 보건기구;2010. 누가 혈액을 그리기에 대한 지침:정맥 절개술의 모범 사례.

• 신진 대사의 선천적 인 오류에 대한 약물 데이터베이스 약물,치료 절차 및 완화 된 표현형에 대한 수동으로 큐레이팅되고 존재 론적으로 공식화 된 지식.2015 년 11 월 15 일(토)~2015 년 12 월 15 일(일)~2015 년 12 월 15 일(일)~2015 년 12 월 15 일(일)~2015 년 12 월 15 일(일)~2015 년 12 월 15 일(일)~2015 년 12 월 15 일(일)~2015 년 12 월 15 일(일)~2015 년 12 월 15 일(일)~2015 년 12 월 15 일(일)~2015 년 12 월 15 일(일)~2015 년 3773>뉴질랜드
  • 뉴질랜드 신생아 심사
  • 정보 영상

  영국

  • 심사 프로그램
  • 영국 국가 심사위원회
  • 영국 국가 심사위원회-회의
  • 신생아 혈액 반점
  • 신생아 혈액 반점

  2015 년 11 월 15 일~2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년 12 월 15 일,2015 년

  이 페이지를 인용하십시오:힐,석사(2021 년 3 월 24 일)발생학 거스리 테스트. https://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php/Guthrie_test

  에서 확인함