지중해 혈증의 유전학

지중해 혈증 특성

특성

지중해 혈증 특성 검사는 단일 혈액 샘플을 채취하는 것을 포함합니다. 이것은 의사의 약속,유전 상담 세션 또는 때때로이 서비스를 제공하는 지역 사회 건강 박람회를 통해 수행 할 수 있습니다. 다음 선별 검사는 대부분의 유형의 지중해 혈증 형질뿐만 아니라 겸상 적혈구 형질,전자 형질 및 대부분의 다른 알려진 헤모글로빈 형질을 확인합니다:철 연구(자유 적혈구 프로토 포르피린,페리틴 및/또는 기타 철분 연구)는 헤모글로빈 전기 영동,헤모글로빈 전기 영동,헤모글로빈 전기 영동,헤모글로빈 전기 영동,헤모글로빈 전기 영동,헤모글로빈 전기 영동,헤모글로빈 전기 영동,헤모글로빈 전기 영동,헤모글로빈 전기 영동,헤모글로빈 전기 영동,헤모글로빈 전기 영동,헤모글로빈 전기 영동,헤모글로빈 전기 영동,헤모글로빈 전기 영동,헤모글로빈 전기 영동,헤모글로빈 전기 영동,헤모글로빈 전기 영동.)

베타 지중해 혈증 특성을 가진 개인은 일반적으로 미세 세포 증 및 헤모글로빈 수치 증가의 증거가 있습니다. 헤모글로빈 또한 때때로 상승합니다. 때때로 형질 상태는 이러한 선별 검사만으로는 결정할 수 없습니다. 결과는 여러 가지 이유로 모호 할 수 있습니다. 철분 결핍이 발견되면 철분 보충 요법을 완료 한 후 개인을 다시 검사해야합니다. 때때로 알파 및/또는 베타 글로빈 유전자를 직접 검사하는 유전자 검사가 필요합니다. 유전자검사는 침묵하는 알파 지중해 혈증 형질과 헤모글로빈 상수 스프링이라는 관련 헤모글로빈 형질을 결정하는 유일한 방법입니다. 태아기 검사 옵션을 허용하기 위해 유전자 검사도 필요할 수 있습니다.

개인이 지중해 혈증 특성 상태,특히 생식 연령의 개인을 인식하는 것이 중요합니다. 현재 또는 미래의 파트너의 헤모글로빈 유형에 따라 미래의 어린이는 지중해 혈증 또는 기타 관련 헤모글로빈 질환의 위험에 처할 수 있습니다. 태아기 및 기타 검사 옵션은 질병에 걸린 아기를 가질 위험이있는 커플에게 제공됩니다.

지중해 혈증 특성이 있음을 알게 된 경우,이것이 귀하와 다른 가족 구성원에게 어떤 영향을 미치는지에 대해 질문 할 수 있습니다. 의사는 이러한 질문에 답하거나 해당 지역의 유전 상담사에게 의뢰 할 수 있습니다. 당신은 또한 유전 상담의 국립 사회의 웹 사이트를 통해 유전 상담을 찾을 수 있습니다,www.nsgc.org.

다른 가족 구성원에게 지중해 빈혈 특성을 가질 가능성을 알리는 것은 어렵고 시간이 많이 걸릴 수 있습니다. 우리는 쉽게 인쇄 및 가족에게 배포 할 수있는 몇 가지 편지를 만들었습니다. 이 편지는 지중해 빈혈 특성 및 질병의 상속,테스트 및 중요성을 설명합니다. 지중해 빈혈 특성에 관련된 헤모글로빈 전자 특성에 대한 정보를 다운로드 할 수있는 사실 시트도 있습니다.

• 알파 지중해 혈증 가족 구성원에게 보내는 편지
• 베타 지중해 혈증 가족 구성원에게 보내는 편지
• 헤모글로빈 전자 특성 사실 자료

왜 검사를 받습니까?

• 가족 계획
  • 자녀를 가질 계획이고 귀하와 귀하의 파트너가 모두 탈라세 혈증의 특성을 지니고 있다면,미래의 자녀는 심각한 의학적 상태 인 지중해 혈증으로 태어날 수 있습니다. 태아기 및 기타 검사 옵션은 위험에 처한 것으로 판명 된 커플에게 제공됩니다.
  • 당신이 지중해 빈혈에 대한 특성을 가지고 있지만,당신의 파트너가 그렇지 않은 경우,당신의 아이는 당신에게서 특성을 상속 할 수 있습니다. 이 귀하의 자녀에 대한 자신의 의료 기록에 들어가는 것이 중요하고할머니의 미래 가족 계획.
• 건강한 임신
  • 이 특성을 지닌 여성은 빈혈이 발생할 가능성이 더 높습니다.pregnancy.It 이 상태를 의료 제공자와 논의하는 것이 중요합니다.
• 당신의 건강 문제
  • 형질 운반자가 혈액 검사를 받으면 적혈구가 정상보다 작게 보일 수 있습니다. 당신이 지중해 빈혈에 대한 특성을 가지고 있다는 것을 아는 것은 당신이 가지고 있지 못하게 할 수 있습니다.불필요한 진단 테스트.
  • 의사들은 종종 적혈구의 크기가 작기 때문에 지중해 빈혈의 운반자가 철분 결핍 빈혈이있는 것으로 착각합니다. 따라서 그들은 종종 철분 보충제를 처방합니다. 철분 공급은 과도한 철분을 초래할 수 있으며,이는 신체의 많은 영역에서 수집 될 수 있습니다.장기 손상. 항공사는 혈액 검사(혈청 철분)가 보이는 경우에만 철분 보충제를 복용해야합니다.그들은 철분 결핍입니다.
• 검사를받는 것은 간단합니다
  당신이 필요로하는 것은 다음을 확인하는 혈액 검사입니다:
  • 정량적 헤모글로빈을 이용한 헤모글로빈 전기 영동 및 헤모글로빈 에프
  • 완전한 혈구 수
  • 철 연구(자유 적혈구 프로토 포르피린,페리틴 및/또는 기타 철 연구
• 통보.
  자세한 내용은 의사에게 문의하거나 유전 상담사를 찾으려면 국립 유전 상담사 협회를 통해 www.nsgc.org.

지중해 혈증 특성:알아야 할 사항:

지중해 혈증 특성이있는 경우 질병이 없습니다. 그러나,당신의 아이들이 지중해 빈혈 질환을 가질 수 있다는 아포스티유가있다.

지중해 빈혈 특성을 가진 사람들은 그것을 알아야합니다…

• 지중해 빈혈 특성은 질병이 아닙니다. 그것은 질병이 아니며 결코 켜지지 않을 것입니다.질병.
• 지중해 빈혈의 형질 운반자는 항상 형질 운반자가 될 것입니다. 그것은 전달 된 유전 적 특성입니다.부모에게서 아이들에게 내려. 특성 캐리어가되는 것은 전염성이 없습니다.
• 미국에서 2 백만 명이 넘는 사람들이 지중해 빈혈의 유전 적 특성을 가지고 있습니다.
• 지중해 빈혈 특성에는 알파 지중해 빈혈 특성과 베타 지중해 빈혈 특성의 두 가지 유형이 있습니다.
• 지중해 빈혈 특성의 운반자는 건강한 사람입니다. 지중해 빈혈의 운반 대가되는 것은의료를 필요로하는 알려진 건강 문제를 야기합니다. 지중해 빈혈 특성이 손상되지 않습니다.당신의 일,식이 요법 또는 운동.
• 지중해 빈혈 보균자는 가벼운 빈혈을 일으킬 수있는 적혈구가 더 작습니다. 테아노 혈증은 너무 경미하여 의학적 치료가 필요하지 않습니다.
• 특수 혈액 검사(혈청 철 또는 혈청 페리틴)가 철분 결핍임을 나타내지 않는 한 형질 운반자는 철분 보충제를 복용해서는 안됩니다.
• 담체는 빈혈이 아닌 혈액을 제공 할 수 있습니다(보통 헤모글로빈 수치가 낮지 않음).
• 당신과 당신의 파트너가 모두 지중해 빈혈 특성을 가지고 있다면,각 임신에 대해:
  • 아이가 지중해 빈혈 질환을 가질 확률이 25%
  • 아이가 정상 헤모글로빈을 가질 확률이 25%
  • 아이가 지중해 빈혈 특성을 가질 확률이 50%

당신이 테스트되지 않은 경우 또는 테스트받을 것이 가장 좋습니다 당신의 특성 상태의 확실! 트라이 테스팅은 쉽고 사실상 고통스럽지 않으며 의료 서비스 제공자가 주문할 수 있습니다.지중해 빈혈의 특성과 질병에 대한 자세한 내용은,또는에 대한 자세한 내용을 찾을 수탈라세미아 아웃 리치 프로그램,문의하시기 바랍니다 510-428-3885,내선.