프로 게로 이드 증후군
프로 게로 이드 증후군의 주요 원인 중 하나는 유전 적 돌연변이이며,이는 유전자를 복구하는 세포 과정의 결함을 유발합니다. 노화의 유전자 손상 이론은 노화가 자연적으로 발생하는 유전자 손상의 축적의 결과라고 제안합니다. 축적 된 손상은 반응성 산소 종(선생님),화학 반응(예:인터 칼 레이팅 제),방사선,정화 및 탈 아민으로 인해 발생할 수 있습니다.
세 가지 부류의 유전자 복구 단백질,레큐 단백질 유사 헬리 카스(레큘),뉴클레오티드 절제 복구 단백질 및 핵 엔벨로프 단백질의 돌연변이는 다음과 같은 프로 게로이드 증후군과 관련이 있습니다:
- 2015 년 10 월 1 일,서울시 강남구 테헤란로 15 길 11(우)1101 호(우)1101 호(우)1101 호(우)1101 호(우)1101 호(우)1101 호(우)1101 호(우)1101 호(우)1101 호(우)1101 호(우)1101 호(우)1101 호(우)1101 호(우)1101 호(우)1101 호(우)1101 호(우)1101 호(우)1101 호(우)1101 호(우)1101 호(우)1101 호(우)1101 호(우)1101 호(우)1101 호(우)1101 호(우))
자세한 내용은 참조하십시오.: 헬리 케이스와 헬리 케이스는 유전자를 복구하고 해로운 재조합 및 게놈 불안정성을 예방하는 데 필요한 보존 된 헬리 케이스의 계열입니다. 헬리 케이스는 이중 좌초 된 유전자에 결합하여 일시적으로 분리하는 효소입니다. 이 풀기는 유사 분열 동안 게놈의 복제에 필요하지만,추신의 맥락에서,그것은 손상된 유전자를 복구에 필요한 단계입니다. 따라서 다음과 같은 헬리 케이스는 세포의 완전성을 유지하고 이러한 헬리 케이스의 결함은 암 및 노화 표현형에 대한 증가 된 소인과 관련이 있습니다. 따라서,렉큐 관련 추신증을 가진 개인은 게놈 불안정성과 돌연변이 율 증가로 인해 발생하는 암 발병 위험이 증가합니다.
다섯 가지가 있는 유전자 인코딩 RecQ 인간에(RECQ1-5),결함 RECQL2/WRN,RECQL3/BLM RECQL4 지도를 워너증후군(WS),꽃 증후군(BS)및 Rothmund–Thomson syndrome(RTS),각각합니다. 세포 수준에서 영향을받는 개인의 세포는 염색체 이상,게놈 불안정성 및 돌연변이에 대한 민감성을 나타냅니다.
베르너 신드롬편집
베르너 증후군은 상염색체 열성 방법에서 질병을 개발하기 위하여 두 부모 다 개인을 위한 기능장애 대립 유전자에 공헌해야 한다는 것을 의미하는 승계됩니다.
이 부분의 본문은 베르너 증후군
입니다. 일본과 사르데냐에 있는 부각이 더 높더라도,50,000 에서 20,000-40,000 그리고 1 에서 100,000 의 출생에 대하여 1 개 미만의 세계적인 부각 비율이,각각 있습니다. 2006 년 현재 전 세계적으로 약 1,300 건이보고되었습니다. 영향을받는 개인은 일반적으로 성장하고 사춘기까지 일반적으로 개발,그들은 전형적인 청소년 성장 분출을 경험하지 않는 경우. 평균 진단 연령은 24 세입니다. 평균 사망 연령과 평균 사망 연령은 각각 47-48 세 및 54 세이며 주요 사망 원인은 심혈관 질환 또는 암입니다.
영향을받는 개인은 성장 지연,짧은 키,머리카락의 조기 회색,탈모,주름,조기에 노화 된 얼굴,부리 코,피부 위축(낭비)경피증과 같은 병변,지방 조직의 손실,얇은 다리와 팔로 이어지는 비정상적인 지방 침착,아킬레스 건과 전성 주변의 심한 궤양을 나타낼 수 있습니다. 다른 징후로는 목소리의 변화,약함,쉰 목소리 또는 고음;생식선 위축,생식력 저하;양측 백내장(렌즈 흐림); 조기 동맥 경화증(동맥의 두꺼워 짐 및 탄력 상실);하소 증(혈관에 칼슘 침착 물);죽상 동맥 경화증(혈관 막힘);제 2 형 당뇨병;골량의 손실;모세 혈관 확장증;및 악성 종양. 사실,수막종과 같은 희귀 암의 유병률은 베르너 증후군을 가진 개인에서 증가합니다.
베르너 증후군을 가진 개인의 약 90%는 현재 베르너 증후군과 관련된 유일한 유전자 인 시조 유전자에 다양한 돌연변이를 가지고 있습니다. 1432 아미노산 단백질,중앙 도메인 닮은 구성원을 가진 레큐 헬리 카스. 이 단계는 유전자 복제와 복제에 필요한 단계입니다. 이것은 핵에 국한된 경우에만 기능적입니다.
베르너 증후군을 일으키는 돌연변이는 단백질을 암호화하는 유전자의 영역에서만 발생하며 비 코딩 영역에서는 발생하지 않습니다. 이러한 돌연변이는 다양한 효과를 가질 수 있습니다. 그들은 전사한 메신저의 안정성을 감소시킬 수 있으며,이는 그들이 저하되는 속도를 증가시킵니다. 더 적은 수의 단백질 함량으로,더 적은 수의 단백질 함량으로 변환 할 수 있습니다. 돌연변이는 또한 단백질의 절단(단축)으로 이어질 수 있으며,이는 일반적으로 핵과 상호 작용할 수있는 핵으로 운반 할 핵 위치 지정 신호 시퀀스의 손실을 초래할 수 있습니다. 이로 인해 유전자 수리가 감소합니다. 또한 돌연변이 된 단백질은 정상적인 단백질보다 분해 될 가능성이 더 큽니다. 이 경우,세포 사멸은 세포 사멸에 의해 야기되고,이러한 기능 장애 세포의 생존이 증가한다.
영향 받은 개별의 세포는 배양에 있는 수명,염색체 끊기 및 전좌 및 광대한 삭제를 더 감소시켰습니다. 이러한 유전자 손상,염색체 이상 및 돌연변이는 차례로 더 많은 노화 된 표현형을 유발할 수 있습니다.
블룸 증후군편집
주요 기사: 블룸 증후군
블룸 증후군은 매우 드문 상 염색체 열성 장애입니다. 이 50,000 에서 약 1 에 제시,아시 케 나지 유대인 배경의 사람들에서 더 높은 것으로 알려져 있지만 발생률은 알 수 없습니다. 학사 학위를 가진 개인의 약 3 분의 1 은 아시 케 나지 유대인 혈통.
블룸 증후군 등록 또는 동료 검토 의학 문헌에서 학사 진행 된 노화와 관련 된 프로 게 로이드 조건 증거는 없다. 그러나 조기 발병 암 및 성인 형 당뇨병과 관련이 있으며 또한 레크 헬리 케이스의 돌연변이를 통해 프로 게 로이드 증후군 인 베르너 증후군과 관련이 있습니다. 이 협회는 학사 노화와 연관 될 수 있다는 추측을 주도하고있다. 불행 하 게도,블룸 증후군을 가진 사람의 평균 수명은 27 년;결과적으로,거기에 완전히 학사 노화의 일부 기능과 관련 된 가능성을 배제 하기 위해 충분 한 정보.
학사 학위를 가진 사람들은 태어날 때 낮은 무게와 길이로 삶을 시작합니다. 심지어 성인으로,그들은 일반적으로 아래에 남아 5 키가 큰 피트. 학사 학위를 가진 개인은 낮은 무게 및 고도 및 이상한 얼굴 특징,작은 아래턱을 가진 특히 길고,좁은 얼굴,큰 코 및 탁월한 귀가 특징입니다. 대부분은 또한 감광성을 발달시켜 혈관을 확장시키고 일반적으로”코와 뺨을 가로 질러 붉어지는 피부의 나비 모양의 패치”로 나타나는 피부의 붉어짐을 유발합니다.학사 학위의 다른 특성으로는 학습 장애,당뇨병 위험 증가,위식도 역류(게르)및 만성 폐쇄성 폐 질환(만성 폐쇄성 폐 질환)이 있습니다. 게르는 또한 유아기 동안 상부 호흡기,귀 및 폐의 재발 성 감염으로 이어질 수 있습니다. 학사 여성에서 남성 감소 불임 및 조기 발병 폐경의 원인. 정신병원 관련 정신병원 관련 정신병원 관련 정신병원 관련 정신병원 관련 정신병원 관련 정신병원 관련 정신병원 관련 정신병원 관련 정신병원 관련 정신병원 관련 정신병원 관련 정신병원 관련 정신병원
는 블룸 증후군 단백질을 암호화하는 블룸 유전자의 돌연변이에 의해 유발된다. 이러한 돌연변이는 프레임 시프트,미스 센스,비 감각 또는 다른 종류의 돌연변이 일 수 있으며 유전자 생성물에서 삭제를 유발할 수 있습니다. 모든 레큐 나선에 공통적 인 헬리케이스 활동 외에도 부적절한 상동 재조합을 방지하는 역할을합니다. 게놈을 복제하는 동안,자매 염색체라고 불리는 두 개의 유전자 사본은 중심체라는 구조를 통해 함께 유지됩니다. 이 기간 동안 상동(해당)사본은 서로 가까운 물리적 근접성이있어 상동 재조합이라고하는 과정 인 유전 정보를’교차’하고 교환 할 수 있습니다. 상동 재조합 결함은 돌연변이 및 유전 적 불안정성을 유발할 수 있습니다. 이러한 결함이있는 재조합은 게놈 내에서 갭과 휴식을 도입하고 유전자의 기능을 방해하여 성장 지연,노화 및 암 위험을 증가시킬 수 있습니다. 그것은 게놈 내의 간격 그리고 틈을 소개하고 수시로 암의 성장,노후화 및 높은 위험의 지연을 일으키는 원인이 되는 유전자의 기능을,혼란시킵니다. 블룸 증후군 단백질은 토포 이소 머라 제 이아 제와 같은 다른 단백질과 상호 작용하며 엄격한 상 동성에서 발산 된 서열 간의 불법적 인 재조합 사건을 억제하여 게놈 안정성을 유지합니다. 학사 학위를 가진 개인은 기능 상실 돌연변이를 가지고 있으며,이는 불법 재조합이 더 이상 억제되지 않아 돌연변이의 비율이 높아집니다(세포 유형에 따라 정상보다 10-100 배 이상).뉴클레오티드 절제 복구
뉴클레오티드 절제 복구
뉴클레오티드 절제 복구
추가 정보:뉴클레오티드 절제 복구
뉴클레오티드 절제 복구는 유전자 복구 메커니즘이다. 이러한 절제 복구 경로에는 뉴클레오티드 절제 복구 경로,염기 절제 복구 경로 및 미스매치 복구 경로가 있습니다. 이 경우,손상된 유전자 가닥은 제거되고 손상되지 않은 가닥은 유전자 중합 효소와 상보적인 서열의 형성을 위한 템플릿으로 유지된다. 이 두 가닥은 서로 연결되어 있습니다. 넬에 대한 두 가지 하위 통로가 있는데,이는 인식 메커니즘에서만 다릅니다:글로벌 게놈 넬(지그 넬)및 전사 결합 넬(티씨 넬).
네르 경로의 결함은 프로 게 로이드 증후군과 관련이 있습니다. 이 경로에는 28 개의 유전자가 있습니다. 이러한 유전자에 결함이있는 개인은 종종 발달 결함이 있으며 신경 퇴행을 나타냅니다. 그들은 또한 결합 된 색소 성 건피증-코 케인 증후군과 마찬가지로 종종 서로 조합하여 연사,전두엽 및 전두엽을 개발할 수 있습니다(전두엽-전두엽). 데상 티스–카키 오네 증후군 및 세뇌-안구-파시오-골격 증후군과 같은 이러한 질병의 변형은 또한 네르 경로의 결함으로 인해 발생할 수 있습니다. 그러나 이러한 질병의 영향을받는 모든 개인이 암 위험을 증가시키는 것은 아닙니다. 이러한 모든 장애는 단일 유전자 또는 다른 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다.
코케인 신드롬편집
주요 기사: 코 케인 증후군
코 케인 증후군은 드문 상 염색체 열성 추신입니다. 연사에는 세 가지 유형이 있습니다.심각도 및 발병 연령에 의해 구별됩니다. 그것은 미국 및 유럽에서 300,000-500,000 에서 대략 1 의 비율로 생깁니다. 평균 사망 연령은~12 세이지만 다른 형태는 크게 다릅니다. 제 1 형(또는 고전적)형태의 장애를 가진 개인은 일반적으로 1 년에서 3 년 사이의 증상을 나타내며 수명은 20 년에서 40 년 사이입니다. 제 2 형 코 케인 증후군(뇌척수액)이 더 심합니다: 출생시 존재하는 현상 및 개별은 대략 6-7 세에 삽니다. 제 3 형은 가장 가벼운 증상을 나타내며,처음에는 어린 시절에 나타나며,사망 원인은 종종 심각한 신경계 저하 및 호흡기 감염입니다.
연사성형성증 환자는 조기에 노화되어 심각한 성장 지연을 보이며 키가 짧다. 그들은 작은 머리(-3 표준 편차 미만),체중 증가 실패 하 고 번 창 실패. 또한 극심한 피부 감광성(햇빛에 대한 민감성),신경 발달 이상 및 청각 장애가 있으며 종종 지방 영양증,위축성 피부,심한 충치,드문 드문 모발,뉴런의 칼슘 침착 물,백내장,감각 신경성 난청,색소 성 망막 병증 및 뼈 이상을 나타냅니다. 그러나,그들은 암의 위험이 더 높지 않습니다.
제 1 형 및 제 2 형은 특정 유전자의 돌연변이에 의한 것으로 알려져 있다. 이 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 이 돌연변이는 이상한 단백질로 이끌어 내는 전 핵의 교체 접합을 일으키는 원인이 되고 생각됩니다. 뇌척수액 단백질은 뇌척수액 단백질을 암호화하는 유전자 6 의 돌연변이에 의해 유발된다. 이 두 가지 주요 기능은 다음과 같습니다:———– 그런 다음 유비쿼터스 화 된 제 2 호는 프로 테아 좀을 통해 해리되고 분해됩니다. 돌연변이의 축적은 세포 사멸로 이어져 코케인 증후군의 증상에 기여할 수 있다.
과테말라 출신의 8 살짜리 소녀가 색소 침착증을 앓고 있습니다. 경험치를 가진 아이들은 종종 구어체로 밤의 아이들이라고 불립니다.
주요 기사: 건피증 색소 침착
건피증 색소 침착
건피증 색소 침착
건피증 색소 침착
건피증 색소 침착
건피증 색소 침착
건피증 색소 침착
건피증 색소 침착
색소 건조증은 주로 눈과 피부에 영향을 미칩니다. 1~2 세부터 자외선 범위에서 빛에 대한 극도의 민감성을 가지고 있으며,노출 후 햇볕,피부 주근깨,건조한 피부 및 색소 침착을 유발합니다. 눈이 햇빛에 노출 될 때,그것은 염증과 충혈되고,각막은 흐린된다. 영향 받은 개별의 약 30%는 또한 청각 장애,빈약한 조화,줄 지적이는 능력,삼키고 말하는 어려움,및 포착을 포함하여 신경학상 이상을,개발합니다;이 효력은 진보적으로 한동안 더 나쁘게 되어 경향이 있습니다. 영향을받는 모든 개인은 피부암 발병 위험이 1000 배 높습니다:영향을받는 인구의 절반이 햇빛에 가장 많이 노출 된 부위(예:얼굴,머리 또는 목)에서 10 세까지 피부암을 일으 킵니다. 뇌종양 폐암 및 눈 암과 같은 그밖 암을 위한 리스크는 또한 증가합니다.
유전적 원인에 따라 분류되는 8 가지 유형의 경험치(경험치-에서 경험치-지)와 변이형(경험치-브이)이 있다. 유전자는 유전자에 의해 생성 될 수 있으며 유전자는 유전자에 의해 생성 될 수 있습니다. 이 유전자는 모두 손상된 유전자를 복구하는 네르 복구 경로에 관여합니다. 이 변이는 자외선에 의한 유전자 손상의 정확한 번역 합성을 가능하게 하는 유전자 중합 효소를 생성한다.
트리코티오디스트로피
주요 기사: 트리코타이 이영양증
트리코타이 이영양증은 증상이 여러 시스템에 걸쳐 있으며 심각도가 크게 다를 수있는 드문 상 염색체 열성 질환입니다. 서유럽에서는 백만 명당 1.2 명으로 추정된다. 온화한 경우는 유황의 부족,머리에게 힘을주는 매트릭스 단백질의 일부 요소에 기인 스파 스 및 취성 머리를 야기한다. 더 가혹한 케이스는 연기한 발달,뜻깊은 지적이는 무력 및 재발하는 감염을 일으키는 원인이 됩니다;가장 가혹한 케이스는 유년기 또는 유아기에 죽음을 봅니다.
고관절 장애는 또한 임신 중에 영향을받는 어린이의 어머니에게 영향을 미치며,임신으로 인한 고혈압을 경험하고 헬 프 증후군을 일으킬 수 있습니다. 아기는 조기에 태어날 위험이 높으며 출생 체중이 낮습니다. 출생 후,아이의 정상적인 성장은 짧은 키의 결과로,지연된다.
다른 증상으로는 비늘 모양의 피부,손톱과 발톱의 이상,출생시 눈의 렌즈 흐림(선천성 백내장),조율 불량,안구 및 골격 이상이 있습니다. 영향 받은 개별의 반은 또한 자외선에 감광성을 경험합니다.
그러나 고환경결핍질환 환자는 고환경결핍질환 환자와 달리 피부암 발병 위험이 높지 않습니다. 전사와 관련된 세 가지 유전자는 전사와 유전자 손상 복구에 관여하는 일반적인 전사 인자의 복합체를 인코딩합니다. 이러한 유전자 중 하나의 돌연변이는 유전자 전사의 감소를 유발하며,이는 발달(태반 발달 포함)에 관여 할 수 있으며,따라서 어떤 경우에는 지적 능력의 지연을 설명 할 수 있습니다.
감광성 없는 고감도질환의 형태도 존재하지만,그 메커니즘은 불분명하다. 이 MPLKIP 유전자와 관련되었다 이 양식의 TTD 지만,그것은 단지 20%의 알려진 모든 경우의 비 감광성 양식의 TTD 및 기능의 유전자 제품입니다 또한 불분명합니다. 에 돌연변이 TTDN1 유전자 설명하는 또 다른 10%의 비 감광성 TTD. 성기능 장애 1 의 유전자 산물의 기능은 알려져 있지 않지만,이러한 형태의 성기능 장애를 가진 개인의 성기관은 종종 성선 기능 저하증으로 알려진 상태 인 호르몬을 생성하지 않습니다.
다섯 가지가 있는 유전자 인코딩 RecQ 인간에(RECQ1-5),결함 RECQL2/WRN,RECQL3/BLM RECQL4 지도를 워너증후군(WS),꽃 증후군(BS)및 Rothmund–Thomson syndrome(RTS),각각합니다. 세포 수준에서 영향을받는 개인의 세포는 염색체 이상,게놈 불안정성 및 돌연변이에 대한 민감성을 나타냅니다.
베르너 신드롬편집
입니다. 일본과 사르데냐에 있는 부각이 더 높더라도,50,000 에서 20,000-40,000 그리고 1 에서 100,000 의 출생에 대하여 1 개 미만의 세계적인 부각 비율이,각각 있습니다. 2006 년 현재 전 세계적으로 약 1,300 건이보고되었습니다. 영향을받는 개인은 일반적으로 성장하고 사춘기까지 일반적으로 개발,그들은 전형적인 청소년 성장 분출을 경험하지 않는 경우. 평균 진단 연령은 24 세입니다. 평균 사망 연령과 평균 사망 연령은 각각 47-48 세 및 54 세이며 주요 사망 원인은 심혈관 질환 또는 암입니다.
영향을받는 개인은 성장 지연,짧은 키,머리카락의 조기 회색,탈모,주름,조기에 노화 된 얼굴,부리 코,피부 위축(낭비)경피증과 같은 병변,지방 조직의 손실,얇은 다리와 팔로 이어지는 비정상적인 지방 침착,아킬레스 건과 전성 주변의 심한 궤양을 나타낼 수 있습니다. 다른 징후로는 목소리의 변화,약함,쉰 목소리 또는 고음;생식선 위축,생식력 저하;양측 백내장(렌즈 흐림); 조기 동맥 경화증(동맥의 두꺼워 짐 및 탄력 상실);하소 증(혈관에 칼슘 침착 물);죽상 동맥 경화증(혈관 막힘);제 2 형 당뇨병;골량의 손실;모세 혈관 확장증;및 악성 종양. 사실,수막종과 같은 희귀 암의 유병률은 베르너 증후군을 가진 개인에서 증가합니다.
베르너 증후군을 가진 개인의 약 90%는 현재 베르너 증후군과 관련된 유일한 유전자 인 시조 유전자에 다양한 돌연변이를 가지고 있습니다. 1432 아미노산 단백질,중앙 도메인 닮은 구성원을 가진 레큐 헬리 카스. 이 단계는 유전자 복제와 복제에 필요한 단계입니다. 이것은 핵에 국한된 경우에만 기능적입니다.
베르너 증후군을 일으키는 돌연변이는 단백질을 암호화하는 유전자의 영역에서만 발생하며 비 코딩 영역에서는 발생하지 않습니다. 이러한 돌연변이는 다양한 효과를 가질 수 있습니다. 그들은 전사한 메신저의 안정성을 감소시킬 수 있으며,이는 그들이 저하되는 속도를 증가시킵니다. 더 적은 수의 단백질 함량으로,더 적은 수의 단백질 함량으로 변환 할 수 있습니다. 돌연변이는 또한 단백질의 절단(단축)으로 이어질 수 있으며,이는 일반적으로 핵과 상호 작용할 수있는 핵으로 운반 할 핵 위치 지정 신호 시퀀스의 손실을 초래할 수 있습니다. 이로 인해 유전자 수리가 감소합니다. 또한 돌연변이 된 단백질은 정상적인 단백질보다 분해 될 가능성이 더 큽니다. 이 경우,세포 사멸은 세포 사멸에 의해 야기되고,이러한 기능 장애 세포의 생존이 증가한다.
영향 받은 개별의 세포는 배양에 있는 수명,염색체 끊기 및 전좌 및 광대한 삭제를 더 감소시켰습니다. 이러한 유전자 손상,염색체 이상 및 돌연변이는 차례로 더 많은 노화 된 표현형을 유발할 수 있습니다.
블룸 증후군편집
블룸 증후군은 매우 드문 상 염색체 열성 장애입니다. 이 50,000 에서 약 1 에 제시,아시 케 나지 유대인 배경의 사람들에서 더 높은 것으로 알려져 있지만 발생률은 알 수 없습니다. 학사 학위를 가진 개인의 약 3 분의 1 은 아시 케 나지 유대인 혈통.
블룸 증후군 등록 또는 동료 검토 의학 문헌에서 학사 진행 된 노화와 관련 된 프로 게 로이드 조건 증거는 없다. 그러나 조기 발병 암 및 성인 형 당뇨병과 관련이 있으며 또한 레크 헬리 케이스의 돌연변이를 통해 프로 게 로이드 증후군 인 베르너 증후군과 관련이 있습니다. 이 협회는 학사 노화와 연관 될 수 있다는 추측을 주도하고있다. 불행 하 게도,블룸 증후군을 가진 사람의 평균 수명은 27 년;결과적으로,거기에 완전히 학사 노화의 일부 기능과 관련 된 가능성을 배제 하기 위해 충분 한 정보.
학사 학위를 가진 사람들은 태어날 때 낮은 무게와 길이로 삶을 시작합니다. 심지어 성인으로,그들은 일반적으로 아래에 남아 5 키가 큰 피트. 학사 학위를 가진 개인은 낮은 무게 및 고도 및 이상한 얼굴 특징,작은 아래턱을 가진 특히 길고,좁은 얼굴,큰 코 및 탁월한 귀가 특징입니다. 대부분은 또한 감광성을 발달시켜 혈관을 확장시키고 일반적으로”코와 뺨을 가로 질러 붉어지는 피부의 나비 모양의 패치”로 나타나는 피부의 붉어짐을 유발합니다.학사 학위의 다른 특성으로는 학습 장애,당뇨병 위험 증가,위식도 역류(게르)및 만성 폐쇄성 폐 질환(만성 폐쇄성 폐 질환)이 있습니다. 게르는 또한 유아기 동안 상부 호흡기,귀 및 폐의 재발 성 감염으로 이어질 수 있습니다. 학사 여성에서 남성 감소 불임 및 조기 발병 폐경의 원인. 정신병원 관련 정신병원 관련 정신병원 관련 정신병원 관련 정신병원 관련 정신병원 관련 정신병원 관련 정신병원 관련 정신병원 관련 정신병원 관련 정신병원 관련 정신병원 관련 정신병원 관련 정신병원
는 블룸 증후군 단백질을 암호화하는 블룸 유전자의 돌연변이에 의해 유발된다. 이러한 돌연변이는 프레임 시프트,미스 센스,비 감각 또는 다른 종류의 돌연변이 일 수 있으며 유전자 생성물에서 삭제를 유발할 수 있습니다. 모든 레큐 나선에 공통적 인 헬리케이스 활동 외에도 부적절한 상동 재조합을 방지하는 역할을합니다. 게놈을 복제하는 동안,자매 염색체라고 불리는 두 개의 유전자 사본은 중심체라는 구조를 통해 함께 유지됩니다. 이 기간 동안 상동(해당)사본은 서로 가까운 물리적 근접성이있어 상동 재조합이라고하는 과정 인 유전 정보를’교차’하고 교환 할 수 있습니다. 상동 재조합 결함은 돌연변이 및 유전 적 불안정성을 유발할 수 있습니다. 이러한 결함이있는 재조합은 게놈 내에서 갭과 휴식을 도입하고 유전자의 기능을 방해하여 성장 지연,노화 및 암 위험을 증가시킬 수 있습니다. 그것은 게놈 내의 간격 그리고 틈을 소개하고 수시로 암의 성장,노후화 및 높은 위험의 지연을 일으키는 원인이 되는 유전자의 기능을,혼란시킵니다. 블룸 증후군 단백질은 토포 이소 머라 제 이아 제와 같은 다른 단백질과 상호 작용하며 엄격한 상 동성에서 발산 된 서열 간의 불법적 인 재조합 사건을 억제하여 게놈 안정성을 유지합니다. 학사 학위를 가진 개인은 기능 상실 돌연변이를 가지고 있으며,이는 불법 재조합이 더 이상 억제되지 않아 돌연변이의 비율이 높아집니다(세포 유형에 따라 정상보다 10-100 배 이상).뉴클레오티드 절제 복구
뉴클레오티드 절제 복구
뉴클레오티드 절제 복구
뉴클레오티드 절제 복구는 유전자 복구 메커니즘이다. 이러한 절제 복구 경로에는 뉴클레오티드 절제 복구 경로,염기 절제 복구 경로 및 미스매치 복구 경로가 있습니다. 이 경우,손상된 유전자 가닥은 제거되고 손상되지 않은 가닥은 유전자 중합 효소와 상보적인 서열의 형성을 위한 템플릿으로 유지된다. 이 두 가닥은 서로 연결되어 있습니다. 넬에 대한 두 가지 하위 통로가 있는데,이는 인식 메커니즘에서만 다릅니다:글로벌 게놈 넬(지그 넬)및 전사 결합 넬(티씨 넬).
네르 경로의 결함은 프로 게 로이드 증후군과 관련이 있습니다. 이 경로에는 28 개의 유전자가 있습니다. 이러한 유전자에 결함이있는 개인은 종종 발달 결함이 있으며 신경 퇴행을 나타냅니다. 그들은 또한 결합 된 색소 성 건피증-코 케인 증후군과 마찬가지로 종종 서로 조합하여 연사,전두엽 및 전두엽을 개발할 수 있습니다(전두엽-전두엽). 데상 티스–카키 오네 증후군 및 세뇌-안구-파시오-골격 증후군과 같은 이러한 질병의 변형은 또한 네르 경로의 결함으로 인해 발생할 수 있습니다. 그러나 이러한 질병의 영향을받는 모든 개인이 암 위험을 증가시키는 것은 아닙니다. 이러한 모든 장애는 단일 유전자 또는 다른 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다.
코케인 신드롬편집
코 케인 증후군은 드문 상 염색체 열성 추신입니다. 연사에는 세 가지 유형이 있습니다.심각도 및 발병 연령에 의해 구별됩니다. 그것은 미국 및 유럽에서 300,000-500,000 에서 대략 1 의 비율로 생깁니다. 평균 사망 연령은~12 세이지만 다른 형태는 크게 다릅니다. 제 1 형(또는 고전적)형태의 장애를 가진 개인은 일반적으로 1 년에서 3 년 사이의 증상을 나타내며 수명은 20 년에서 40 년 사이입니다. 제 2 형 코 케인 증후군(뇌척수액)이 더 심합니다: 출생시 존재하는 현상 및 개별은 대략 6-7 세에 삽니다. 제 3 형은 가장 가벼운 증상을 나타내며,처음에는 어린 시절에 나타나며,사망 원인은 종종 심각한 신경계 저하 및 호흡기 감염입니다.
연사성형성증 환자는 조기에 노화되어 심각한 성장 지연을 보이며 키가 짧다. 그들은 작은 머리(-3 표준 편차 미만),체중 증가 실패 하 고 번 창 실패. 또한 극심한 피부 감광성(햇빛에 대한 민감성),신경 발달 이상 및 청각 장애가 있으며 종종 지방 영양증,위축성 피부,심한 충치,드문 드문 모발,뉴런의 칼슘 침착 물,백내장,감각 신경성 난청,색소 성 망막 병증 및 뼈 이상을 나타냅니다. 그러나,그들은 암의 위험이 더 높지 않습니다.
제 1 형 및 제 2 형은 특정 유전자의 돌연변이에 의한 것으로 알려져 있다. 이 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 이 돌연변이는 이상한 단백질로 이끌어 내는 전 핵의 교체 접합을 일으키는 원인이 되고 생각됩니다. 뇌척수액 단백질은 뇌척수액 단백질을 암호화하는 유전자 6 의 돌연변이에 의해 유발된다. 이 두 가지 주요 기능은 다음과 같습니다:———– 그런 다음 유비쿼터스 화 된 제 2 호는 프로 테아 좀을 통해 해리되고 분해됩니다. 돌연변이의 축적은 세포 사멸로 이어져 코케인 증후군의 증상에 기여할 수 있다.
건피증 색소 침착
건피증 색소 침착
건피증 색소 침착
건피증 색소 침착
건피증 색소 침착
건피증 색소 침착
건피증 색소 침착
색소 건조증은 주로 눈과 피부에 영향을 미칩니다. 1~2 세부터 자외선 범위에서 빛에 대한 극도의 민감성을 가지고 있으며,노출 후 햇볕,피부 주근깨,건조한 피부 및 색소 침착을 유발합니다. 눈이 햇빛에 노출 될 때,그것은 염증과 충혈되고,각막은 흐린된다. 영향 받은 개별의 약 30%는 또한 청각 장애,빈약한 조화,줄 지적이는 능력,삼키고 말하는 어려움,및 포착을 포함하여 신경학상 이상을,개발합니다;이 효력은 진보적으로 한동안 더 나쁘게 되어 경향이 있습니다. 영향을받는 모든 개인은 피부암 발병 위험이 1000 배 높습니다:영향을받는 인구의 절반이 햇빛에 가장 많이 노출 된 부위(예:얼굴,머리 또는 목)에서 10 세까지 피부암을 일으 킵니다. 뇌종양 폐암 및 눈 암과 같은 그밖 암을 위한 리스크는 또한 증가합니다.
유전적 원인에 따라 분류되는 8 가지 유형의 경험치(경험치-에서 경험치-지)와 변이형(경험치-브이)이 있다. 유전자는 유전자에 의해 생성 될 수 있으며 유전자는 유전자에 의해 생성 될 수 있습니다. 이 유전자는 모두 손상된 유전자를 복구하는 네르 복구 경로에 관여합니다. 이 변이는 자외선에 의한 유전자 손상의 정확한 번역 합성을 가능하게 하는 유전자 중합 효소를 생성한다.
트리코티오디스트로피
트리코타이 이영양증은 증상이 여러 시스템에 걸쳐 있으며 심각도가 크게 다를 수있는 드문 상 염색체 열성 질환입니다. 서유럽에서는 백만 명당 1.2 명으로 추정된다. 온화한 경우는 유황의 부족,머리에게 힘을주는 매트릭스 단백질의 일부 요소에 기인 스파 스 및 취성 머리를 야기한다. 더 가혹한 케이스는 연기한 발달,뜻깊은 지적이는 무력 및 재발하는 감염을 일으키는 원인이 됩니다;가장 가혹한 케이스는 유년기 또는 유아기에 죽음을 봅니다.
고관절 장애는 또한 임신 중에 영향을받는 어린이의 어머니에게 영향을 미치며,임신으로 인한 고혈압을 경험하고 헬 프 증후군을 일으킬 수 있습니다. 아기는 조기에 태어날 위험이 높으며 출생 체중이 낮습니다. 출생 후,아이의 정상적인 성장은 짧은 키의 결과로,지연된다.
다른 증상으로는 비늘 모양의 피부,손톱과 발톱의 이상,출생시 눈의 렌즈 흐림(선천성 백내장),조율 불량,안구 및 골격 이상이 있습니다. 영향 받은 개별의 반은 또한 자외선에 감광성을 경험합니다.
그러나 고환경결핍질환 환자는 고환경결핍질환 환자와 달리 피부암 발병 위험이 높지 않습니다. 전사와 관련된 세 가지 유전자는 전사와 유전자 손상 복구에 관여하는 일반적인 전사 인자의 복합체를 인코딩합니다. 이러한 유전자 중 하나의 돌연변이는 유전자 전사의 감소를 유발하며,이는 발달(태반 발달 포함)에 관여 할 수 있으며,따라서 어떤 경우에는 지적 능력의 지연을 설명 할 수 있습니다.
감광성 없는 고감도질환의 형태도 존재하지만,그 메커니즘은 불분명하다. 이 MPLKIP 유전자와 관련되었다 이 양식의 TTD 지만,그것은 단지 20%의 알려진 모든 경우의 비 감광성 양식의 TTD 및 기능의 유전자 제품입니다 또한 불분명합니다. 에 돌연변이 TTDN1 유전자 설명하는 또 다른 10%의 비 감광성 TTD. 성기능 장애 1 의 유전자 산물의 기능은 알려져 있지 않지만,이러한 형태의 성기능 장애를 가진 개인의 성기관은 종종 성선 기능 저하증으로 알려진 상태 인 호르몬을 생성하지 않습니다.