희귀 질환 데이터베이스
표피 모반 증후군은 다양한 장애를 포함합니다. 존재하는 특정 증상,중증도 및 예후는 특정 유형의 바이러스 및 관련 피부 외 증상의 존재 및 정도에 따라 크게 다를 수 있습니다. 이 무질서의 개시 그리고 진행성은 또한 매우 변화합니다.
표피 모반은 또한 신체의 모든 부위에 영향을 줄 수있는 양성 종양 유사 기형에 대한 다소 모호하고 모호한 용어 인”과모종”으로 분류되었습니다. “과암종”은 영향을받는 부위에서 일반적으로 발견되는 성숙한 세포와 조직으로 구성됩니다. 그들의 주요 구성 요소에 따라 표 피 모반의 다른 유형이 있다. 표피 모반은 일반적으로 출생시(선천성)나타나며 자란 피부의 패치 또는 플라크로 나타납니다. 표피 모반은 종종 몸통,팔다리,얼굴 또는 두피에서 발생합니다. 표피 모반은 눈에 띄고 외관이 분명하거나 미묘하고 쉽게 놓칠 수 있습니다.
일반적으로 머리와 얼굴의 표피 모반은 뇌,눈 및 두개골 뼈의 기형과 관련이있을 가능성이 더 큽니다. 간선에 표피 모반은 확률이 높습니다 팔과 다리의 등뼈,진보적인 기형 및 기형의 이상한 곡률과 연관되기 위하여.
병변은 외관 외에도 일반적으로 추가 증상을 유발하지 않습니다. 머리의 피지 모반을 가진 개별은 나중에 삼모세포종 기초 세포 암과 같은 병변 내 종양을 개발할 수 있습니다. 그러나 최근의 연구에 따르면 이러한 위험은 의학 문헌에서 과장 될 수 있습니다. 사실,생명을 위협하는 악성 성장의 위험은 사실상 없습니다. 따라서 암 예방(악성 종양 회피)을 위해 피지 모반을 제거 할 필요가 없습니다.
쉬멜페닝 증후군
이 장애는 여러 피지 모반과 뇌,눈 및 뼈에 영향을 미치는 결함이 특징입니다. 쉬멜페닝 증후군을 가진 개인에게 영향을 미치는 피부 병변은 주로 피지선(피부의 작은 오일 생성 땀샘)에 영향을 미치기 때문에 피지선 모반이라고합니다. 쉬멜페닝 증후군은 가장 흔한 유형의 뇌종양입니다. 피지선 모반은 출생시(선천성)존재하지만,어린 시절 또는 사춘기 이후까지 확인되지 않을 수도 있습니다. 두피 및 얼굴 중간 부위가 가장 자주 영향을받습니다. 팔,다리 및 몸통도 영향을받을 수 있습니다. 피지 모반은 일반적으로 연어 또는 황변 색,털이없는 부드러운 패치입니다. 결국(일반적으로 사춘기 주변)그들은 더 두드러지고 비늘 모양,사마귀 또는 두껍게 나타날 수 있습니다. 두피가 관련 될 때 큰 병변이있을 수 있습니다. 이들은 일반적으로 털이 없습니다.
피지 모반은 종종 고립 된 소견으로 발생합니다. 그러나 추가적인 피부 외 증상으로 발생하는 경우 쉬멜펜닝 증후군이라는 용어가 적합합니다. 피지 모반 외에도 쉬멜페닝 증후군이있는 개인은 발작,발달 이정표 달성 지연(발달 지연),지적 장애 및 뇌의 특정 구조에 영향을 미치는 기형을 포함한 신경 학적 이상이있을 수 있습니다.
안구 이상은 또한 쉬멜펜닝 증후군에서 발생하며 눈의 착색 된 부분(홍채)또는 눈 뒤쪽을 감싸는 막(망막),각막의 혼탁(불투명),교차 눈(사시),시신경의 결함 및 흉터 망막의 퇴행 또는 박리. 일부 개인은 안구 바깥 부분에 양성,황백색,지방 종양이있을 수 있습니다(전피 지방피).
영향을받는 개인은 또한 척추의 비정상적인 곡률,고관절 탈구 및 팔다리 기형을 포함한 골격 기형을 가지고 있습니다. 비정상적으로 눈에 띄는 이마(정면 보스)와 같은 두개 안면 결손도 발생할 수 있습니다. 추가적인 골격 기형에는 뼈 낭종,골반의 저개발 및 척추(척추)의 발목,발 및 뼈를 포함한 뼈 구조의 불완전한 형성이 포함될 수 있습니다.
쉬멜페닝 증후군을 가진 사람들은 또한 다리의 기형,다리의 통증 및 뼈 구조의 점진적인 연화를 특징으로하는 상태 인 비타민 내성 구루병을 일으킬 수 있습니다. 어린이,성장 속도가 느려질 수 있습니다,궁극적으로 짧은 키의 결과. 영향 받은 개별은 골절에 수그릴 수 있습니다.
과거에는”표피 모반 증후군”이라는 용어가 쉬멜펜닝 증후군을 설명하는 데 사용되었습니다. 불행히도 일부 저자는 여전히이 용어를 서로 바꾸어 사용합니다. 이 장애를 설명하는 데 사용되는 추가 용어로는 쉬멜페닝-포이어스타인-밈스 증후군,선형 피지 모반 서열,피지 모반 증후군 및 자다 손 피지 모반 증후군이 있습니다.
파코마종증 색소 케라토티카
이 유형의 엔스는 피지선 모반의 존재와 구진형의 얼룩덜룩 한 렌즈 모양의 모반으로 알려진 상태를 특징으로합니다. (피지 모반에 대한 설명은 위의 쉼 멜 페닝 증후군을 참조하십시오.)얼룩덜룩 한 렌즈 콩 모반은 피부의 크고 밝은 갈색 변색을 특징으로하며 여러 개의 어두운(멜라닌 세포)반점(구진)에 의해 겹쳐집니다. 피지 모반은 출생시 존재하는 동안,얼룩덜룩 한 렌즈 콩 모반의 특징적인 구진은 나중에 생후까지 발달하지 않을 수 있지만,바둑판 배열을 보여주는 카프-오-레 배경 황반은 신생아에게 마찬가지로 존재하는 경향이 있습니다.
색소 침착증이있는 개인은 또한 추가적인 이상,특히 신경 학적 및 골격 이상을 일으킬 수 있습니다. 신경 학적 이상은 발작,지적 장애,근육 약화,신체의 한쪽면의 마비(반 마비),소년의 한쪽면의 발육 부진(반 마비),과도한 발한(다한증)및 피부 감각 이상,피부에 닿아 불쾌감을 유발하는 상태.
골격 이상에는 척추의 비정상적인 좌측 곡률(척추 측만증)과 다리의 기형,다리의 통증 및 뼈 구조의 점진적인 연화를 특징으로하는 상태 인 비타민 내성 구루병이 포함될 수 있습니다. 어린이,성장 속도가 느려질 수 있습니다,궁극적으로 짧은 키의 결과. 영향 받은 개별은 골절에 수그릴 수 있습니다.
이 질환에서보고 된 추가 발견으로는 한쪽 귀의 청력 상실,교차 눈(사시),위 눈꺼풀의 축 늘림(안검 하수증)및 대동맥 협착(대동맥 협착)이 있습니다.
반 COMEDONICUS 증후군
반 comedonicus 은 피부병변이성의 밀접하게 설정 확대,follicular 구하는 원칙적으로,속을 머리카락 하지만 모 comedonicus 연결되어 있으로 각질,중요한 단백질 구조에서 찾을 외부 피부뿐만 아니라 머리카락과 손톱입니다. 이 병변은 종종 머리에서 발견되지만 몸통과 팔다리에서도 발생할 수 있습니다. 이러한 병변은 피지(기름)를 함유 한 큰 낭종으로 인해 복잡해질 수 있습니다.
모반 코메 도니 쿠스 증후군에서 특징적인 피부 병변이 추가 증상으로 발생합니다. 이러한 증상은 일반적으로 피부 병변과 같은 신체 측면(동측)에서 발생합니다. 추가 소견에는 백내장,손가락 또는 발가락의 웨빙(신디사이저),새끼 손가락이 약지쪽으로 구부러 지도록 비정상적인 고정(임상 적으로),여분의 엄지 손가락(축 전 다지),척추의 비정상적인 곡률(척추 측만증)및 척추 결함. 신경학상 이상은 또한 2 개의 대뇌 반구(뇌량의 이형성)를 연결하는 두뇌의 지역의 인식 부족 이상한 대형,및 소두증,맨 위 둘레가 유아의 나이 및 성을 위해 예상될 것입니다 보다는 더 작다는 것을 나타내는 조건과 같은 생길 수 있습니다.
앙고라 모발 모반 증후군(샤우더 증후군)
이 유형의 모반은 길고 부드러운 흰 털로 덮인 표피 모반이 특징입니다. 병변은 넓은,악대 모양안에 배열된다. 앙고라 모발 모반 증후군은 발작,지적 장애 및 신체의 한쪽 마비(반 마비)와 관련 될 수 있습니다. 이마의 비정상적인 돌출(정면 보스),기형 귀 및 비정상적으로 큰 혀(거대 증)를 포함하여 독특한 얼굴 특징이 발생할 수도 있습니다. 백내장,눈의 착색 된 부분(홍채)에서 조직의 부분적 부재(대장종),시신경 결함 및 동공(이소성 동공)의 구조 또는 기능에 영향을 미치는 상태를 포함하여 안구 이상이 발생할 수도 있습니다. 앙고라 모발 모반 증후군은 샤우더 증후군이라고도합니다.
베커 모반 증후군
베커 모반은 일반적으로 바둑판 패턴을 형성하는 하나 이상의 병변을 특징으로합니다. 베커 모반은 모낭과 색소 세포(멜라닌 세포)의 과잉 활동이 특징입니다. 영향 받은 개별에는 어깨,뒤 또는 가슴을 관련시키기 위하여 수시로 보고된 피부의 큰 암갈색 헝겊 조각이 있습니다. 그러나이 피부 병변은 신체의 어느 곳에서나 발생할 수 있습니다. 사춘기 후,베커 모반은 어두워지고 수컷은 과도한 모발 성장을 보일 것입니다. 베커 모반을 가진 일부 남성은 수염의 비대칭 성장을 나타낼 수 있습니다.
베커 모반 증후군을 가진 개인은 피부 병변(동측 유방 저형성 증)과 같은 신체의 측면에서 유방의 발육 부진을 나타낼 수 있습니다. 이 발견은 남성과 여성 모두에게 영향을 미치지 만 여성에서 더 두드러집니다. 신체의 영향을받는 쪽의 겨드랑이 아래에 여분의(과도한)젖꼭지와 비정상적으로 드문 드문 모발이 발생할 수도 있습니다.
베커 모반 증후군을 가진 개인은 척추의 비정상적인 곡률(척추 측만증),척추 결함,융합 된 갈비뼈,팔과 다리의 고르지 않은 성장,치아와 턱의 발육 부진(치아 상악 저형성 증)및 침몰 한 가슴 또는 비정상적으로 두드러진 가슴(가슴 굴착 및 가슴 카리 나툼)을 포함한 골격 및 근육 이상이 있습니다. 근육 이상은 몸의 영향 받은 측에 어깨 띠의 근육의 저개발을 포함할 수 있습니다.
베커 모반 증후군은 색소 털이 표피 모반 증후군으로도 알려져 있습니다.
프로테우스 증후군
프로테우스 증후군의 특징적인 발견은 신체의 다양한 조직의 과증식이다. 이 장애의 원인은 알려져 있지 않습니다. 불균형하고 비대칭적인 과증식은 모자이크 패턴(즉,영향을 받고 영향을받지 않는 영역의 임의의”누덕 누덕 기운”패턴)에서 발생합니다. 영향을받는 개인은 진행성 골격 기형,양성 및 악성 종양,혈관 기형(혈관 기형),수 포성 폐 질환 및 각화 성 모반과 같은 특정 피부 병변을 포함 할 수있는 다양한 합병증을 경험할 수 있습니다. 어떤 경우에는 심부 정맥 혈전증 및 폐색전증을 포함하여 비정상적인 혈액 응고와 관련된 생명을 위협하는 상태가 발생할 수 있습니다.
각질 세포 모반은 표피의 주된 세포 유형 인 각질 세포의 과증식을 특징으로하는 선형 피부 병변이다. 그것은 프로테우스 증후군을 가진 개인의 대략 50%에 영향을 미치고 연약하고 벨벳 같은 짜임새의 일반적으로 입니다. 프로테우스 증후군과 관련된 다른 피부 병변과는 달리 점진적으로 커지지 않습니다.
프로 테우스 증후군과 관련된 추가 피부 소견에는 모세 혈관 확장 성 모반(모세 혈관 기형의 평평하고 진한 빨간색 영역),피부의 저개발 영역(피부 저형성 증),림프관 덩어리로 구성된 양성 성장(림프관종)및 피부의 더 깊은 층(결합 조직 모반)에서 발생하는 병변이 포함됩니다. 결합 조직 모반은 우세하게 종려 및 발바닥에 영향을 미치고 피부가 비정상적으로 두껍게 해 되는 원인이 되고 확고하고 영향 받은 지역은 뇌(뇌 모양)의 균열을 닮는 고랑 또는 강저를 개발할 수 있습니다.
이 질환에 대한 자세한 내용은 희귀 질환 데이터베이스에서 검색어로”프로테우스”를 선택합니다.
제 2 형 분절 코덴병
코덴병은 코덴 유전자의 돌연변이로 인한 장애의 스펙트럼 인 코덴 과모종 증후군으로 알려진 장애 그룹의 일부입니다. 이러한 장애는 신체의 다양한 영역에 영향을 줄 수있는 여러 과음종이 특징입니다. 제 2 형 분절성 코덴병은 각질세포 모반의 일종 인 선형 코덴 모반과 관련된 피텐 유전자의 돌연변이에 의해 야기되는 다중 시스템 장애를 지칭한다.
제 2 형 분절 카우든 병은 프로테우스 증후군과 유사하며 일부 사례는 프로테우스 증후군으로 오진되었습니다. 그러나 외관에는 몇 가지 주요 차이점이 있습니다. 프로테우스 증후군과 관련된 각화성 모반과는 달리,제 2 형 분절 카우덴 질환과 관련된 피부 병변은 일반적인 사마귀(유두종)와 유사한 표면으로 두껍습니다. 또한,제 2 형 분절 코덴 병은 손바닥과 발바닥의 결합 조직 모반과 관련이 없지만 국소 분절 사구체 경화증(프로테우스 증후군에서는 발생하지 않음)으로 알려진 신장 질환과 관련이 있습니다.
아동 증후군
아동은 연골 성 모반 및 심실 성 모반 효과가있는 선천성 이형성증의 약어입니다. 이 장애는 거의 독점적으로 여성에게 영향을 미치며 출생시 나타납니다. 증상은 일반적으로 신체의 한쪽면에 영향을 미치며(반 이형성증),오른쪽은 왼쪽보다 두 배 더 자주 영향을받습니다. 피부 이상은 크고 밀랍 같은 황색 비늘로 덮인 염증이있는 붉은 패치로 나타납니다. 다양한 추가 발견은 골격의,신경학상 및 내장 이상을 포함하여 피부 병변과 바디의 동일한 측에 생길 수 있습니다.
골격 이상은 손 또는 발 뼈의 경미한 저개발(저형성)에서 사지의 완전한 부재에 이르기까지 다양합니다. 추가적인 골격 기형에는 갈라진 손 또는 발,척추의 비정상적인 곡률(척추 측만증),얼굴의 절반(얼굴 반 영양증)의 저개발 및 짧은 키가 포함됩니다. 일부 유아는 엑스레이에서 볼 수있는 연골 형성 이상증이라는 상태를 가질 수 있습니다. 이 상태는 성장하는 부분이나 긴 뼈의 머리(뾰족한 골단)에 칼슘의 작고 경화 된 반점이 형성되는 것을 특징으로합니다.
신경 학적 이상에는 뇌의 두 반구 중 하나의 발육 부진 또는 부재,특정 뇌신경의 발육 부진 또는 부재,신체의 한쪽면의 마비(반 마비),접촉 또는 열에 대한 감각 감소,청각 신경의 감각 입력을 뇌에 전달하는 능력 장애로 인한 청력 상실(감각 신경성 청력 상실)이 포함됩니다.
내장 이상은 심혈관 결함,신장의 저개발 또는 부재 또는 폐의 일방적 인 저개발을 포함한다.
자세한 내용은 희귀 질환 데이터베이스에서 검색어로”자식”을 선택합니다.
가르시아-하프너-하플레 증후군
이 형태는 부드럽고 부드러운 질감의 각질세포 표피 모반을 특징으로 한다. 발작,지적 장애,뇌 세포의 퇴행(피질 위축)및 두 대뇌 반구(뇌량)를 연결하는 뇌 영역의 저개발을 포함한 신경 학적 이상도 발생할 수 있습니다. 골격 이상은 이 무질서에서 보고되지 않았습니다. 가르시아-하프너-하플레 증후군은 소수의 사례에서만 보고되었다. 그것은 섬유 아세포 성장 인자 수용체 3 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 또한 섬유 아세포 3 표피 모반 증후군이라고도합니다.
기타 증후군
“림보”로 간주되는 몇 가지 추가 장애가 있습니다. 이 증후군은 한줌의 개별에서서만 기술되고 근본적인 분자 기초는 불명합니다. 연구자들은 아직 그들이 고유 한 유형의 엔스인지 또는 잘 정의 된 엔스의 변종인지 여부를 확인하지 못했습니다.
이러한 장애는 때로는 덜 잘 정의 된 유형의 엔스라고도합니다. 그들은 다음을 포함합니다:
정향 증후군-선천성 동종성 버성장,금형성 기형 및 피질 모반의 약어. 정향 증후군은 프로테우스 증후군과 매우 유사하며이 장애를 가진 많은 사람들은 원래 프로테우스 증후군으로 진단되었습니다. 의학 문헌에 따르면,중요한 차이점은 정향 증후군에서 발가락의 과증식은”열기구”,비 진보적이고 비례적인 반면 프로테우스 증후군에서는 그러한 과증식이 왜곡되고 진보적이며 불균형하다는 것입니다. 일부 연구자들은 정향 증후군이 뚜렷한 장애가 아닌 프로테우스 증후군의 변형을 나타낼 수 있다고 생각합니다. 이 질문은 일단 이 2 개의 무질서의 근본적인 분자 기초가 발견되면 응답될 것입니다.
모반 삼모낭 증후군-뼈 병변과 함께 발생하는 모낭(삼모낭 낭종)의 뿌리 덮개에서 파생 된 다중 낭종을 특징으로합니다.
디딤 증 성형술-무형성증과 함께 모반 피지선의 공존 커티스 선천성,특정 부위(국소화)의 피부와 모발 부족으로 특징 지어지는 상태,대부분 두피에 있습니다. 이러한 병 변은 일반적으로 지역화 하 고 가까이 함께 발견.
두피 증후군–에바 성 모반,내부 신경계 기형,큐티스 선천성,임발 에르 모이드 및 이색 성 모반의 약어.
고벨로 증후군-2000 년 한 개인에서보고 된 고벨로 증후군은 벨벳 표면뿐만 아니라 과도한 털(다모증)및 거칠고 상승 된 구진(여포 성 각화증)을 가진 유기 모반과 관련이 있습니다. 골격 이상 또한 존재 했다.
베프베르스테트 증후군-1941 년 한 개인에서 보고된 베프베르스테트 증후군은 선형 패턴으로 피부의 비정상적인 각질 성장과 관련이 있었다. 지적 장애 및 발작과 같은 신경 학적 증상도 나타났습니다. 각질 성장은 얼굴,목 및 겨드랑이에서 발달하여 매우 두드러졌습니다.
네바다 증후군-에부스 피더미쿠스 에루코소스의 약어(응골 이형성증 및 신경증).