1-항트립신 결핍|흉부

토론

1-항트립신 결핍의 자연사에 대한 연구에서 확인 편견이 큰 문제였습니다. 따라서 주로 흡연자 인 심한 호흡기 증상을 가진 피험자는 역학 연구에 포함될 확률이 높아져 예후가 너무 비관적입니다. 역학 연구에 더 많은 비 지수 사례가 포함됨에 따라 폐 기능 장애 및 사망률의 가변성이 인식되었으며,결코 흡연하지 않는 비 지수 사례에 대한 이전 연구에서 우리는 평균 수명이 정상적인 덴마크 인구의 평균 수명과 다르지 않다는 것을 발견했습니다.10

생활 시간에 대한 연구 비 흡연자 1-항 트립신 결핍은 드물며 대부분 지수 사례를 포함합니다.269 절대 흡연자에 대한 현재의 연구는 가족 연구를 통해 발견 된 비 지수 사례의 큰 비율을 포함합니다. 우리는 비 인덱스 경우 사망률 증가 하지 않았다 고 거의 그들의 폐 기능을 손상 했다 발견. 인덱스 경우 사망률,비판적으로 감소 폐 기능 및 심한 호흡기 증상에 10 배 증가 했다.

알파 1-항 트립신 결핍은 환경 요인이 유전 질환의 표현형에 미치는 영향을 보여주는 좋은 예입니다. 그러나,현재의 연구에서 환경 요인,흡연-지금까지 설명 된 폐기종에 대한 가장 강력한 위험 요소 인-결석했다. 그러나 일부 피험자는 심한 폐기종을 앓 았습니다. 이러한 환자는 폐기종의 발병에 기여하는 다른 요인(예:수동 흡연 또는 먼지 및 화학 연기에 대한 직업적 노출과 같은 다른 환경 요인,천식이나 호흡기 감염과 같은 잠재적 인 걸리기 쉬운 질병 또는 기타 유전 적 요인)에 노출되었을 수 있습니다.

우리는 지수 사례 중 먼지와 연기에 대한 노출이 크게 증가한 것을 발견하지 못했습니다. 이 발견은 단지 몇 가지 주제를 기반으로하며,상당한 차이가 있더라도 리콜 바이어스 때문일 수 있습니다. 불행히도 우리는 수동 흡연에 대한 노출에 대한 정보가 없으며 지수 사례가 환경 오염에 더 많이 노출되었는지 여부를 평가할 수 없습니다. 다른 한 연구는 먼지,화학 흄 및 수동 흡연에 대한 노출 사이의 연관성을 보여주지 못했지만,7 그러나 최근 연구에서 결코 흡연자 1-항 트립신 결핍증은기도 자극제에 대한 직업적 노출이 독립적 인 추가 위험 요소라고 제안되었습니다.18

비 색인 사례보다 훨씬 더 많은 색인 사례가 천식 및 천식에 관한 질문에 긍정적으로 반응했습니다. 이것은 또한 다른 저자에 의해 발견되었습니다 471819 그리고 문제는 증상이 폐기종의 일부인지 또는 천식이 폐기종과 함께 존재하는지 여부입니다. 피실험자의 폐기종은 피실험자의 진단이 확립되기 전에 의사와 환자가 천식으로 잘못 해석될 수 있다는 것은 잘 알려져 있다.20 따라서 환자는 천식에 대한 질문에 긍정적으로 대답할 것이다. 여러 연구에 따르면 천식 환자의 기관지 폐포 세척액에서 호중구 수가 증가하고 있으며,이러한 호중구는 폐 조직 손상 및 폐기종의 발생을 초래할 수 있습니다. 우리의 현재 지식으로 천식의 증상이 폐기종의 일부인지 또는 천식이 1-항 트립신 결핍 환자에서 폐기종을 유발하는지 여부를 평가하는 것은 불가능합니다.

지수 사례의 상당히 큰 비율은 호흡기 감염이 폐기종의 발전에 기여할 수 있음을 나타내는 폐렴의 질문에 긍정적으로 대답했다. 그러나,또한 진행된 폐기종 환자에서 폐렴이 더 자주 발생하는지 또는 폐렴의 빈번한 공격이 1-항 트립신 결핍 환자에서 폐기종을 초래하는지 여부에 대한 딜레마가 있습니다. 이 중증 폐기종 또는 만성 폐쇄성 폐 질환(만성 폐쇄성 폐 질환)환자는 종종 폐렴을 가지고 우리는 이것이 인덱스 케이스 중 긍정 반응의 높은 비율에 대한 이유라고 생각 의심의 여지가 없다. 그러나,그것은 어린 시절 호흡기 감염 만성 폐쇄성 폐 질환의 개발로 이어질 것이 제안 되었습니다.21 스웨덴 어린이 103 명을 대상으로 한 전향 적 연구에 따르면 성인기에 도달했을 때 정상적인 폐 기능을 보여 주었으며 이는 어린 시절의 호흡기 감염이 폐기종의 주요 요인이 아니라는 것을 나타냅니다.22

다른 유전 적 요인이 이들 피험자에서 호흡기 질환의 발병에 기여할 수 있습니까? 실버맨과 동료들은이 문제에 대해 광범위한 작업을 수행했으며 다른 유전 적 요인이 관련 될 수 있다고 제안했지만 그들의 연구는 소수의 가족에 의해 제한되었습니다.2324 지수 사례 부모의 폐 기능과 비 지수 사례 부모의 폐 기능을 비교하는 것이 흥미로울 것입니다. 불행히도 부모 중 몇 명만이 폐활량 측정 검사를 받았으며 그러한 비교는 불가능했습니다. 우리의 자료에서 우리는 환경 요인 또는 다른 유전 요인이 색인 케이스 중 진보된 기종에 책임 있다는 것을 결정할 수 없습니다.

비 지수 사례는 과도한 사망률을 가지지 않았으며 평균적으로 정상적인 폐 기능을 가졌으며 대부분의 흡연자는 호흡기 증상없이 정상적인 삶을 살고 있음을 강조하는 것이 중요합니다.

결코 흡연자의 좋은 예후의 관점에서,보험 회사는 자신의 정책을 재고하고 검사를 통해 확인 된 1-항 트립신 결핍과 생활 시간 비 흡연자에 생명 보험을 거부하지 않아야합니다. 또한,흡연을 피하기 위해 상담과 관련하여 초기에 항 트립신 결핍 동형 접합체를 식별하는 것이 중요하며,폐기종 발생시 다른 환경 요인에 대한 증거가 약하지만 높은 수준의기도 자극에 대한 노출은 피해야합니다. 우리는 지수 사례의 가족 구성원을 선별하는 것을 장려 할 것이며,인구의 지 유전자의 빈도에 따라 사람들이 일반적으로 흡연을 시작하는 나이 인 15-20 세의 나이에 모든 성인을 선별하는 것이 가치가있을 수 있습니다. 일단 확인되면,1-항트립신 결핍증을 가진 개인은 폐 기능의 감소가 가속화 된 사람들을 검출하기 위해 3-5 년마다 폐활량 측정 검사를 받아야합니다.