아이 카르 디-고티 증후군:표현형 및 유전 적 스펙트럼의 일련의 세 가지 경우|아날 레스 드 소아과
아이 카르 디-고티 증후군(아날 디-고티 증후군)은 정확한 유병률이 알려지지 않은 희귀 유전 질환입니다. 뇌척수액(뇌척수액)림프구 증식증 및 기저핵의 석회화가 특징 인 생후 첫 달에 발병 한 진행성 뇌병증으로 1984 년 장 아이 카르 디와 프랑소와 고티 2014 년에 처음 설명되었습니다.1 과민성,정신 운동 지체,경련,근긴장 이상,간질 발작,무균 열 및 소두증의 재발 에피소드로 나타납니다. 사망률은 뇌병증 단계 도중 더 […]