Charcot-Marie-Tooth Disease Type1(CMT1)-Charcot-Marie-Tooth 뉴스
는 무엇입 CMT1?
Charcot-Marie-Tooth disease type1(CMT1)는 가장 일반적인 유형의 CMT,대한 회계 두 분의 모든 경우의 CMT.
증상
특히 발,다리,손 및 팔뚝에서 근육 약화 및 위축,감각 감소(촉감,열,추위)가 포함됩니다.
원인
원인 1 은 신경 신호를 전달하는 축삭이라고 불리는 신경 확장을 덮는 지방이 풍부한 층인 미엘린을 손상시키는 유전 적 결함에 의해 발생합니다. 탈수 초화(미엘린 손실)는 뇌에서 근육으로 신경 신호가 느리게 전달되고 그 반대도 마찬가지입니다. 결과적으로,이 질병은 종종”탈수 초성”이라고 불립니다.”
상속
상염색체 우성 유전자는 상염색체 우성 유전자로 유전된다.
아형
아형 1 의 다른 아형은 돌연변이 된 특정 유전자에 기초하여 분할된다.이 두 가지 유형의 임상 사례 중 가장 일반적인 하위 유형은 다음과 같습니다.이 유전자는 슈반 세포에 의해 생성 된 미엘린 시스의 중요한 성분 인 말초 미엘린 단백질 22 를 암호화합니다. 이 유전자는 단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질,단백질. 너무 많은 양의 단백질을 올바르게 처리 할 수 없으며 최종 결과는 기능성 단백질의 양을 감소시킵니다. 이것은 수초의 구조 그리고 기능을 혼란시킵니다.
청소년기에는 근력 약화와 다리의 위축이 있고,그 다음에는 손의 약화와 삶의 감각 저하가 있습니다. 그러나 환자는 걸을 수 있고 정상적인 기대 수명을 가질 수 있습니다.이 두 가지 하위 유형 중 가장 일반적인 하위 유형은 다음과 같습니다.
그것은 1 번 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 미엘린 단백질 제로(피 0),이는 미엘린의 또 다른 중요한 구성 요소입니다. 결함있는 미엘린 단백질 제로는 다른 미엘린 성분과 상호 작용할 수 없으며,이는 미엘린의 형성과 유지를 방해 할 수 있다고 추측된다. 따라서 말초 신경 세포는 운동이나 감각에 대한 신호를 전달할 수 없습니다.
발병의 증상 CMT1B 의 그것과 유사하 CMT1A 있지만,심각도에 따라 매우 심각한 어린 시절에 발병,가벼운 발병 이후에는 성인이있다.
유아 발병
환자의 약 40%가 보행 지연(15 개월 후)으로 유아 발병 질환을 앓고 있습니다. 증상은 보통 5 세 이전에 발생합니다. 조기 발병 질환을 가진 환자는 또한 고관절 이형성증(발달 중 고관절의 오정렬),시신경 위축(눈과 뇌를 연결하는 신경 손상)및 척추 측만증(척추의 만곡)을 경험할 수 있습니다. 신경 전도 속도(신호가 신경을 통해 전달되는 속도)는 초기 발병 질환이있는 환자의 팔에 15 미터/초 미만으로 매우 느립니다. (정상적인 신경 전도 속도는 초당 50~60 미터 사이입니다).
유년기 발병
유년기 발병 환자의 약 7%가 유년기 발병 질환을 앓고 있으며 6 세에서 20 세 사이에 증상이 나타납니다. 9999>성인 발병
나머지 환자는 성인기에 발병하는 늦은 발병 질환을 앓고 있습니다. 현상은 상대적으로 온화하 40 의 나이 후에 시작됩니다. 신경 전도 속도는 중간이며 초당 35~45 미터 사이입니다.이 경우,환자는 환자의 약 1%미만에 영향을 미칠 수 있습니다. 그것은 염색체 16 에 있는 리타프 유전자(일컬어 간단한)에 있는 돌연변이에 기인합니다. 그것은 리포 폴리 사카 라이드 유발 종양 괴사 인자-알파 인자 또는 리 타프라는 단백질을 암호화합니다. 리타프 단백질의 기능은 명확하지 않습니다.
의 증상은 10-20 세 사이의 발병과 함께 10-20 세 사이의 증상과 유사합니다. 발과 손에 근육 위축,약점 및 감각 감소가 있습니다. 신경 전도 속도는 16-25 미터/초 사이의 느린 범위입니다.
그것은 초기 성장 반응 2 단백질을 암호화하는 염색체 10 에 위치한 유전자 2 유전자의 결함에 의해 발생합니다. 이 단백질은 유전자에 결합하여 미엘린의 형성 및 유지에 관여하는 여러 다른 유전자의 발현을 활성화시킵니다. 결함있는 유전자 2 단백질은 유전자에 결합 할 수 없으므로 미엘린이 손실되고 신경 신호 전달이 손상됩니다. 특정 돌연변이는 유전자 2 유전자가 전형적인 증상 외에도 청력 상실을 유발합니다.
대부분의 환자는 조기 또는 유아기에 시작되는 지연된 운동 이정표 및 10 미터/초 이하의 신경 전도 속도를 포함하여 심각한 증상을 보입니다. 이를 데제린 소타스 증후군이라고 합니다.
일부 사람들은 나중에 나타나는 가벼운 증상을 보입니다. 다른 증상으로는 안면 신경 및 호흡 곤란 문제가 있습니다.유전 적 소인이 확인 된 사람의 약 1%를 차지한다.1999 년 12 월 15 일(목),1999 년 12 월 15 일(목),1999 년 12 월 15 일(목),1999 년 12 월 15 일(목),1999 년 12 월 15 일(목),1999 년 12 월 15 일(목),1999 년 12 월 15 일(목),1999 년 12 월 15 일(목),1999 년 12 월 15 일(목),1999 년 12 월 15 일(목),1999 년 12 월 15 일(목),1999 년 12 월 15 일(목),1999 년 12 월 15 일(목),1999 년 12 월 15 일(목),1999 년 12 월 15 일(목),1999 년 12 월 15 일(목),1999 년아이들은 종종 생후 첫 2 년 이내에 증상을 나타내며 걷기가 지연됩니다. 많은 환자들이 보행 보조기나 휠체어와 같은 보조기구가 필요합니다.
그것은 유아기부터 시작하여 근육 약화 및 위축을 유발하고 걷기와 같은 운동 능력의 발달을 지연시킵니다.이 경우 매우 적은 수의 사례에 대해 매우 적은 수의 사례가보고됩니다. 그것은 신경 필라멘트 경쇄 단백질을 암호화하는 염색체 8 에 위치한 유전자 유전자의 결함에 의해 발생합니다. 신경 필라멘트는 신경 세포의 모양과 크기를 결정하는 구조적 틀을 형성합니다. 결함있는 네플 단백질은 신경 필라멘트의 조립을 방해하여 축삭의 직경을 감소시키고 이후에 신경 자극의 전달을 손상시키는 것으로 생각됩니다.
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