Log ind

kommentar

Fong sygdom, også kendt som arvelig onycho-osteodystrofi (hætte) og almindeligvis kendt som negle-patella syndrom (NPS), er en sjælden autosomal dominerende arvelig lidelse. Dens forekomst er cirka 1 ud af 50.000 nyfødte. Den underliggende genetiske defekt er lokaliseret ved lmks1b-genet på kromosom 9, og den rapporterede gennemsnitsalder for diagnosen er 32 år . Klassisk er patienter til stede med en klinisk tetrad: hypoplastisk eller fraværende patellae, fingernegledysplasi, dislokation af det radiale hoved og tilstedeværelsen af iliachorn . Disse bageste iliachorn betragtes som et patognomonisk tegn på Fong-sygdom og er blevet observeret i 80% af tilfældene. De er normalt bilaterale, kegleformede osseøse udvækst, der projicerer dorsolateralt fra iliacbenet. De fungerer som oprindelsesstedet for gluteus medius muskler. Bortset fra fysiske manifestationer er der også en stærk tilknytning til progressiv nefropati og åbenvinklet glaukom. Nefropati rapporteres at være til stede hos 30% til 60% af patienterne med progression til nefrotisk syndrom hos 20% og nyresvigt, der kræver dialyse eller transplantation hos cirka 10%. Åbenvinklet glaukom forekommer i 10%. En tredjedel af patienter med Fong-sygdom har problemer med forstoppelse eller irritabel tarmsyndrom, og mange udviser sensorisk neuropati.

der er ingen kur mod NPS, og behandlingen er rettet mod at tackle de forskellige ortopædiske og ikke-ortopædiske manifestationer af lidelsen. Patienter med Fong-sygdom søger lægehjælp for angiveligt ikke-relaterede patologier. I mange tilfælde kan radiologen være den første til at stille den kliniske diagnose baseret på de radiografiske fund. Hvis diagnosen Fong-sygdom foreslås, kan tilstedeværelsen af iliachorn underbygge denne formodning.