medicinsk Definition af Seckel syndrom

Seckel syndrom: et fødselsdefektsyndrom med svær kort statur og karakteristisk lav fødselsvægt, meget lille hoved (mikrocefali), recedingpande, store øjne, lave ører, fremtrædende næblignende fremspring i næsen og lille hage. Defekter af knogler i arme og ben, forskydninger af albue og hofte og manglende evne til at rette knæene er alle almindelige, som det er(hos drenge), at testiklerne ikke falder ned i pungen (kryptorchidisme). Underproduktion af alle typer blodlegemer (pancytopeni) forekommer hos nogle patienter, ligesom kromosominstabilitet.

Seckel syndrom er blevet kaldt”fuglehoved dværgisme” (et beskrivende udtryk, der er blevet betragtet som pejorativ). Inde i det lille hoved er der desværre en meget lille hjerne. Dette betyder normalt udviklingsforsinkelse og senere mental retardering.Omkring halvdelen af Seckel-børnene har ik Under 50. De fleste børn med Seckel syndrom er “venlige og behagelige”, men “ofte hyperkinetiske (hyperaktive) og let distraherede.”

denne sygdom er genetisk. Det er arvet på en autosomal recessiv måde. Det er ikke en enkelt homogen genetisk sygdom og kan skyldes gener på kromosomer 3 og 18.

Helmut G. P. Seckel (1900-60) var en børnelæge, der flygtede fra sit hjemland Tyskland i 1936 til USA, hvor hanblev professor og til sidst formand for pædiatri ved University of Chicago. Dr. Seckel opdagede ikke det syndrom, der nu er opkaldt efter ham, men han producerede i 1960 den endelige publikation, der beskriver den kliniske tilstand baseret på 2 børn, han personligt havde set med det, og 13 pålidelige + 11 mindre pålidelige tilfælde fra den medicinske litteratur. Alternative navne på Seckel syndrom (bortset fra “fuglehovedet dværgisme”) inkluderer: Seckel type dværgisme, nanocephalisk dværgisme og mikrocephalisk primordial dværgisme.

billede

hjertesygdom: årsager til et hjerteanfald Se billede