medicinsk Definition af Sjogren-Larsson syndrom
Sjogren-Larsson syndrom: Sjogren-Larsson syndrom er en genetisk (arvelig) sygdom, der normalt er kendetegnet ved en triade af kliniske fund bestående af ichthyosis (fortykket fisklignende hud), spastisk paraplegi (spasticitet i benene) og mental retardation.
hudændringerne i Sjogren-Larsson-syndromet ligner dem i medfødt ichthyosiform erythroderma, en genetisk sygdom, der resulterer i fisklignende, rødmet hud. Hyperkeratose (fortykkelse af huden) er en regelmæssig funktion. Ekkymoser (blå mærker) er til stede ved fødslen eller kort efter i Sjogren-Larsson-syndromet. Sved er normalt.
spasticiteten kan også påvirke armene såvel som benene, hvilket resulterer i spastisk paraplegi. Den mentale retardation er signifikant. De fleste af patienterne går aldrig. Omkring halvdelen af patienterne har anfald.
øjenproblemer er også en del af syndromet. Omkring halvdelen af tilfældene har pigmentær degeneration af nethinden. Glinsende hvide prikker på nethinden er karakteristiske.
mennesker med Sjogren-Larsson syndrom har tendens til at være usædvanligt korte.
Sjogren i 1956 (og Sjogren og Larsson i 1957) foreslog, at alle svensker med syndromet stammer fra en forfader, hvor en mutation (en genetisk ændring) opstod for omkring 600 år siden. Denne mutation er nu til stede i mindst 1% af befolkningen i det nordlige Sverige. Dette fænomen kaldes grundlæggereffekt (fordi alle stammer fra en “grundlægger” inden for det, der engang var en lille gruppe mennesker).
genet for Sjogren-Larsson-syndromet er fundet beliggende på kromosom nummer 17 (i bånd 17p11.2). Tilstedeværelsen i en person af en kopi af genet (den heterosygøse tilstand) er harmløs. Men hvis to genbærere (heterosygoter) parrer sig, er risikoen for hvert af deres børn en fjerdedel for at modtage begge deres Sjorgren-Larsson-gener og for at have syndromet. Arven efter Sjogren-Larsson syndrom betegnes således autosomal (ikke-kønsbundet) recessiv.
laboratoriefundene er kritisk vigtige. Der er en mangel på et fedtaldehyddehydrogenase 10 (FALDH10)i Sjogren-Larsson-syndromet. Syndromet skyldes et underskud på FALDH10, og genet for Sjogren-Larsson-syndromgenet er synonymt med FALDH10-genet.
der er rapporteret om en vis klinisk forbedring med fedtbegrænsning i kosten og tilskud med mellemkædede triglycerider.
personer af forskellig og forskellig etnisk oprindelse er nu kendt med Sjogren-Larsson syndromet. De omfatter ikke kun svenskere, men for eksempel familiemedlemmer af anden europæisk, arabisk og indiansk (amerikansk) afstamning. Dette er bevis for genetisk homogenitet (hvad der synes klinisk at være en genetisk sygdom skyldes i virkeligheden en mangfoldighed af mutationer. Alle mutationer, der forårsager Sjogren-Larsson syndrom, har vist sig at være ændringer i FALDH-genet.
Sjogren-Larsson-syndromet kaldes undertiden T. Sjogren-syndromet for at skelne det fra sicca-syndromet, som blev beskrevet af Henrick Sjogren, en svensk øjenlæge. Sjogren af Sjorgren-Larsson syndrom var Torsten Sjogren (1896-1974), professor i psykiatri på det berømte Karolinska Hospital i Stockholm og en pioner inden for moderne psykiatri og medicinsk genetik. Tage Larsson var ligeledes en svensk læge.
Sjogren-Larsson-syndromet er også kendt som SLS; som ichthyosis, spastisk neurologisk lidelse og oligofreni (et gammelt ord for mental retardering) syndrom; som fedtalkohol: nad+ oksidoreduktasemangel (FAO-mangel); som fedtaldehyddehydrogenasemangel (FALDH-mangel); eller som fedtaldehyddehydrogenase 10-mangel (FALDH10-mangel).
billede
de 14 mest almindelige årsager til træthed Se billede