monoaminoksidase A-mangel
monoaminoksidase A-mangel er forårsaget af mutationer i MAOA-genet. Dette gen indeholder instruktioner til fremstilling af et såkaldt monoaminoksidase A. dette gen nedbryder kemikalier kaldet monoaminer, herunder serotonin, epinephrin og norepinephrin. Disse særlige monoaminer fungerer som neurotransmittere, som transmitterer signaler mellem nerveceller i hjernen. A hjælper med at nedbryde neurotransmitterne, når signalering ikke længere er nødvendig. Signaler transmitteret af serotonin regulerer humør, følelser, søvn og appetit. Epinephrin og norepinephrin styrer kroppens reaktion på stress. A hjælper også med at nedbryde monoaminer, der findes i kosten.
mutationer i MAOA-genet reducerer monoaminoksidase a-aktivitet, hvilket får serotonin og andre neurotransmittere til at opbygges i hjernen. Det er uklart, hvordan denne opbygning fører til tegn og symptomer på monoamin A-mangel. Forskere har mistanke om, at høje niveauer af serotonin kan forringe en berørt persons evne til at kontrollere sine impulser, hvilket fører til aggressive udbrud. Derudover kan udbruddene være en overreaktion på stress, muligvis på grund af den nedsatte nedbrydning af adrenalin og norepinephrin.
en reduktion af monoaminoksidase en aktivitet hæmmer også nedbrydningen af monoaminer, der findes i fødevarer. Et overskud af disse molekyler kan bidrage til adfærdsproblemer, rødmen, sveden og andre symptomer forbundet med en mangel på monoamin, hvilket kan være grunden til, at fødevarer med højt indhold af monoaminer undertiden forværrer symptomerne på tilstanden.
Monoaminoksidase a spiller en rolle i normal hjerneudvikling. Nogle undersøgelser tyder på, at reduceret monoaminoksidase a-aktivitet ændrer udviklingen af visse regioner i hjernen, hvilket kan bidrage til intellektuel handicap og adfærdsproblemer hos mennesker med monoaminoksidase A-mangel.
forskning tyder på, at miljøfaktorer, såsom mishandling i barndommen, kan påvirke sværhedsgraden af tilstanden og de adfærdsproblemer, der udvikler sig.