23 Måneder Gammel Kvinne Med Regressiv Autisme

Case Kliniker: Stephanie Cave, MD

Case Forfatter: Cass Nelson-Dooley

«ETTER fire måneders behandling med et allergenfritt kosthold, næringsstoffer, fordøyelsesenzymer, probiotika, chelation, hyperbarisk oksygen og ABA, FORBEDRET TYS humør. Hennes tale kom tilbake og hun gjenvunnet sosial kontakt. År senere var det utrolig for hennes nevrolog at hun noen gang hadde hatt diagnosen autisme.»

ABSTRACT

et normalt utviklende barn utviklet regressiv autisme ved 18 måneder. Barnet mistet evnen til å snakke, få øyekontakt og å samhandle sosialt. Hun utviklet repeterende bevegelser og selvskadelig oppførsel, og etter nevropsykiatrisk testing administrert av en nevrolog, ble diagnostisert med autisme. Laboratorieresultater indikerte ernæringsmessige mangler, toksisiteter, immunforstyrrelser og flere matfølsomheter. Etter fire måneders behandling med hypoallergen diett, næringsstoffer, fordøyelsesenzymer, probiotika, oral chelation, hyperbarisk oksygen og Anvendt Atferdsanalyse, forbedret barnets humør, talen hennes kom tilbake og hun gjenvunnet sosial kontakt. År senere, hennes forbedringer var så dyp at på en oppfølging nevrologi besøk, det var utrolig til legen at hun en gang hadde presentert med autisme.

SAKSHISTORIE

TY var 23 måneder gammel da HUN presenterte for behandlende lege med diagnose av autisme. DA TY var 12-15 måneder gammel hadde HUN fått varicella-og MMR-vaksinene, hvoretter foreldrene rapporterte at hun utviklet utslett, sløvhet og dehydrering. Ved 18 måneders alder ble neste vaksineserie administrert, inkludert kombinert tetanus, difteri og pertussi, den inaktiverte poliovaksinen og haemophilus influenzae type b-vaksinen. Foreldrene rapporterte ikke bruk Av NSAIDs av noe slag med barnet. Nesten umiddelbart rapporterte foreldrene AT TY mistet tale, øyekontakt og sosial kontakt. En pediatrisk nevrolog diagnostisert TY som autistisk etter et batteri av nevropsykiatrisk testing og en fysisk undersøkelse. PÅ tidspunktet for hennes første kontor besøk, TY var irritabel, gjorde ingen øyekontakt og ikke snakke. Hun hadde kronisk diare og tilbakevendende øreinfeksjoner. TY viste gjentatte bevegelser og selvskadelig oppførsel. I bevegelig alvoret i hennes tilstand, hennes nevrolog anbefalt et fond sammen Med Anvendt Atferdsanalyse (ABA).

et omfattende batteri av funksjonell laboratorietesting ble bestilt, inkludert næringsstoffer og giftige elementer i erytrocyt, hår og urin, urin organiske syrer, IgG matfølsomhet, aminosyrer, glutation og urin polypeptider. Rutinemessige laboratorier ble også bestilt: en komplett blodtelling, et metabolsk panel med lever-og skjoldbruskfunksjonstester, og serum kobber og sink.

LABORATORIERESULTATER

Figur 1. Erytrocytt næringsstoffer målt var lave og magnesium og sink var svært lave. Kalsium og tungmetaller var normale i røde blodlegemer (resultater ikke vist).

A.

B.

Figur 2. Urinelementer ble målt (a) Før OG (B) etter provokasjon med DMSA. Pre-provokasjonsresultater viste høyt nikkel i urinen (A). En måned senere etter provokasjonsresultater viste høy kvikksølv, kadmium Og nikkel (b).

Figur 3. Giftige elementer i håret viste høye nivåer av krom, kobolt, barium, mangan, vismut, antimon, aluminium, germanium og titan.

Figur 4. Plasmaminosyrer var høy-normale (5. kvintil) og høye (> 95%).

Figur 5. Markører for energiproduksjon var høy-normal (5. kvintil) og høy (> 95%) I TY urin og foreslo mulig mitokondriell dysfunksjon.

Figur 6. Nevrotransmittere og dysbiosis markører FOR TY.

Tabell 1. Flere urinpolypeptider var høye, noe som indikerer lekk tarm.

	Resultat	Status	Forventet Område (ug / mg Cr)
Indolyl-akrylglysin	26.54	Høy	4.60-9.50
Casomorfin (1-8) storfe	5.00	Høy	Ingen oppdaget- 1.75
Des-tyr casomorphin	29.59	Høy	Ingen oppdaget- 13.7
Gliadomorfin	29.20	Høy	2-20
Dermorphin	27.41	Høy	1.99-15.5

Tabell 2. TY hadde høy serum kobber.

Test	Resultat	Status	Grenser
Kobber, Serum	161	Høy	70-155 ug/dL
Sink, Plasma Eller Serum	94	Normal	70-150 ug/dL

Innledende Vurdering

• Autismespektrumforstyrrelse
• Intestinal hyperpermeabilitet
• Betennelse
• Høye aminosyrer
• Lave rbc næringsstoffer
• Unormal sink: kobberratio
• Høye tungmetaller: nikkel, kvikksølv, kadmium
• Lav glutation
• Cellulær energi/mitokondriell dysfunksjon
• lav nevrotransmitteromsetning
• IgG antistoffer mot meieri, glutenholdig korn, solsikke og bryggergær

Initial Plan

• Diett
  • glutenfri/kaseinfri, fjernet solsikke-og bryggergær
• Kosttilskudd
  • multi-vitamin-mineral som anvist
  • Sink, 25 mg / d
  • EPA/DHA, 1 g / d
  • Tran, 1 ts / d
  • Trimetylglycin (125 mg / d) og folinisk syre (400 mcg/d)
  • Aminosyreformel av 20 essensielle og ikke-essensielle aminosyrer (1-2 g/dag)
  • Fordøyelsesenzymer, 1 cap før måltider
  • Probiotika 1 cap/d
  • et frukt og grønnsak hele kosttilskudd, 6 chewables/d
  • Aktuell magnesiumsulfatkrem (en gang daglig) eller magnesiumsulfatbad (en gang i uken)
• Chelation protocol
  • Oral DMSA ble gitt til chelat tungmetaller: 10 mg DMSA / kg kroppsvekt, tre ganger daglig, 3 dager på, 11 dager av, for ca 3 måneder.
• Hyperbarisk oksygenbehandling ble foreskrevet 4 ganger i uken i 10 uker.
• Anvendt Atferdsanalyse ble igangsatt

Klinisk Utfall

• En Måneds Oppfølging

UMIDDELBART ETTER den første hyperbariske oksygenbehandlingen brukte TY ord igjen. INNEN en måned etter behandling ble TYS humør forbedret. Hennes foreldre ble overrasket. TY hadde begynt å bruke enkle ord og gjøre bedre øyekontakt. Legen bemerket I TY ‘s diagram,» det er en god sjanse for at hun vil være ute av autismespektret i 6-8 måneder.»

• Fire Måneders Oppfølging

ETTER omtrent fire måneders behandling var TY ikke lenger autistisk. Hun var sosialt engasjert. Hun hadde god artikulasjon og litt tale. Hun behandlet godt. Det var fullstendig løsning på å presentere klager.

Oppfølging Laboratorieresultater

• Ett år etter det første besøket, legen kjørte en blod sink nivå. To og et halvt år etter det første besøket ble det bestilt en urin organisk syretest. På grunn av den dramatiske og raske forbedringen ble det ikke bestilt andre laboratorietester.

Figur 7. Nevrotransmitter katabolitter og kinolinat normalisert i urinen.

figur 8. Bakterier og sopp markører i urinen var fortsatt forhøyet FOR TY to og et halvt år senere.

Oppfølgingsvurdering

• Dysbiose, spesielt Candida sp. overvekst
• Q10 insuffisiens

Oppfølgingsplan

• Endret fordøyelsesenzymet til et som inneholder dipeptidylpeptidase IV
• Molybden 100 mikrog/dag
• Elementtilskudd
• EPA Og dha
• CoQ10
• glutation krem
• Avvikle Aminosyrer

oppfølging klinisk utfall

ty Far E-post legen nesten fire år etter deres første kontor besøk. HAN sa TY hadde blitt tatt til en annen nevrolog som bemerket at hun var så typisk som alle barn som han hadde sett. Han kunne ikke tro at hun hadde blitt diagnostisert autistisk i det siste.

DISKUSJON og KONKLUSJON

forekomsten av autisme har økt dramatisk de siste tiårene I USA og andre steder.1 det var en gjennomsnittlig økning i FOREKOMSTEN AV ASD på 57% fra 2002 til 2006, og prevalensen for gutter var fire til fem ganger høyere enn jenter.2 I 2007 hadde en av 91 barn (alderen 3-17) diagnosen autisme, OG I 2016 rapporterte CDC at 1 av 68 barn har ASD (1 av 42 gutter og 1 av 189 jenter). Disse dataene er uendret fra 2014.3 På grunn av de store følelsesmessige og medisinske kostnadene for personer med autisme, kan integrerende medisinske tilnærminger som korrigerer ernæringsmessige, metabolske, immunologiske og avgiftningsavvik holde løfte om visse tilfeller av barndomsautisme. TY er et eksempel på et barn som har hatt nytte av denne tilnærmingen.

TY viste i utgangspunktet svært lave næringsstoffer i erytrocyt (Figur 1) og forhøyede giftige elementer i hår og provosert urinutfordring (Figur 2 og 3). Mens enten lave næringsstoffer eller høye giftige elementer i seg selv kan skape symptomer, kan effektene av giftige elementer i kombinasjon være større når næringsstoffer er fraværende.4,5 SIDEN TY var bare 23 måneder gammel på testingstidspunktet, kan det være at hun samlet tungmetaller fra moren under fosterutvikling.

Hun hadde også lavt redusert glutationnivå (resultatet var 29; området var > 32 mg / dL). Lav redusert glutation, en antioksidant og endogen tungmetallkelator, kunne ha vært EN ekstra ulempe FOR TY, som det kreves for konjugering og eliminering av giftige metaller. Lav redusert glutation har blitt påvist I ASD individer 6 og kan delvis være relatert til genetiske mutasjoner i sulfuration og metylering vei enzymer.7

DET virket SOM TY slet med å opprettholde normale kobber og sink blod nivåer og en lav sink: kobber forholdet har blitt observert hos barn med autisme spektrum lidelse.8 PÅ tidspunktet for hennes første besøk HADDE TY lav rød celle sink, normal rød celle kobber (Figur 1) og høye serum kobber nivåer (Tabell 2). Sink (plasma eller serum) ble målt ett år etter hennes første kontor besøk og var lav (resultatet var 68; området var 70-150 mg / dL). Legen administrerte molybden for å redusere de høye kobbernivåene. Chelation av tungmetaller MED DMSA kunne ha ytterligere utarmet TY sinknivåer og markere betydningen av repletion av næringsstoffer når chelaterende giftige elementer.

TY viste et uvanlig mønster av høy og høy-normal plasma aminosyrer(Figur 4). Klinikeren tolket de høye aminosyrenivåene som dårlig utnyttelse i stedet for overflødig total kroppsstatus og foreskrev en aminosyreformel. Klinikeren administrerte også elementkofaktorer, spesielt magnesium, for å hjelpe TYS vev til å ta opp og metabolisere aminosyrene. Til tross for høye nivåer av plasmaaminos var markører av nevrotransmitterproduktene som norepinefrin, epinefrin og serotonin lave (Figur 6). Lavt vanilmandelat og lavt 5-hydroksyindoleacetat foreslo dårlig nevrotransmitteromsetning mens høyt kinolinat foreslo en inflammatorisk respons.

Aminosyrer sammen med et høyverdig multi-vitamin-mineral ble foreskrevet for å forbedre nevrotransmitterproduksjonen, og dermed gunstig påvirke TYS nevrologiske symptomer. SOM forventet opplevde TY klinisk forbedring med behandling og nevrotransmittere normalisert på oppfølgingslaboratorietester to og et halvt år senere. Vanilmandelat og 5-hydroksyindolacetat hadde økt, og kinolinat var innenfor normale grenser (Figur 7). DIAGNOSEN ASD ble trukket TILBAKE for TY etter mindre enn ett års behandling.

TY viste moderate matantistoffer (+3 og +4) mot meieriprodukter, gluten og milde reaksjoner (+1) mot solsikke-og bryggergær. Videre var hennes urinpolypeptider unormalt høye (Tabell 1). Forhøyelse av disse nevroaktive diettpeptidene er en indikasjon på intestinal permeabilitet9 og disse urinpeptidene har vært assosiert MED asd nevrologisk og gastrointestinal symptomologi. Med blandede resultater har spesifikk økning Av Indolyl-3-akrylolyglycin vært assosiert MED ASD og har blitt anbefalt som en diagnostisk indikator.10,11

ASD har vært preget av gastroenteropati.12-15 Markører for bakteriell og soppovervekst var høy på TIDSPUNKTET FOR TYS første kontorbesøk (Figur 6). To og et halvt år senere ble bakterielle og soppmetabolitter fortsatt forhøyet, noe SOM tyder på AT TYS GI-kanal fortsatt hadde ubalanse i mikroflora(Figur 8). TY hadde et høyt Nivå Av d-arabinitol, noe Som tyder På Candida kolonisering i tynntarmen. Til tross for klinisk forbedring var det behov for fortsatt oppmerksomhet for å gjenopprette TYS tarmbarriere, balansere de mikrobielle populasjonene og modulere immunresponsen. Fordi dette organsystemet fortsatt var ubalansert etter klinisk forbedring, er det rimelig å anta at tarmdysbiose kan ha vært en kritisk forløper for hennes presentasjonstilstand. Tarmdysbiose, urinpeptider og IgG-antistoffer mot meieri kan ha forklart TY ‘ s presentere klager på diare og gjentatte øreinfeksjoner.

Høy urin kinolinat foreslo også en inflammatorisk prosess, vanligvis forårsaket av virus, parasitter, bakterier eller sopp. Denne eksitatoriske nevrotransmitteren binder glutamatreseptoren, NMDA. Høye nivåer av glutaminsyrestimulering av glutamatreseptorsystemet (INKLUDERT NMDA) har vist seg å ha negative effekter på hjernens utvikling og modning, og denne eksitotoksisiteten har blitt foreslått som en mulig mekanisme i autistisk patofysiologi.16,17 det har blitt antatt at infeksjon, som fører til økt kinolinat, kan påvirke nevral utvikling i autismespektrumforstyrrelser. 17 Magnesium ville ha blokkert bindingen av kinolinat TIL NMDA-reseptorer i hjernen, noe som bidro til mindre nevrotoksisitet. Basert PÅ TYS tester og historie var mulige årsaker til økt kinolinat tarmdysbiose og vaksinene hun ble gitt før regresjon. Kinolinat var normalt to og et halvt år etter hennes første besøk.

TY viste tegn på forstyrrelser av cellulær energimetabolisme, med økninger av etylmalonat, laktat og pyruvat sammen med andre markører for mitokondriell funksjon som a-ketoglutarat og hydroksymetylglutarat (Figur 5). Organiske syremarkører av mitokondriell funksjon viste at TY sannsynligvis hadde ET ATP-underskudd og hadde utilstrekkelig inntak Av Koenzym Q10, B-kompleks og karnitin. Oppfølgingstesting to og et halvt år senere viste at organiske syremarkører normaliserte, inkludert etylmalonat, pyruvat, a-ketoglutarat og hydroksymetylglutarat. Imidlertid viste hun et svært høyt malat som foreslo fortsatt behov for CoQ10. P-hydroksyfenyllaktat, en markør for oksidativ skade og uregulert celledeling, ble normalisert ved retest.

TYS første presentasjon med redusert tale, øyekontakt og sosial kontakt, irritabilitet, repeterende bevegelser og selvskadelig oppførsel kan ha vært et resultat av mange faktorer. TYS laboratorietester viste dysbiose, intestinal permeabilitet, matfølsomhet, tungmetalltoksisitet og ernæringsmessig insuffisiens (elementer og aminosyrer), mitokondriell dysfunksjon og dårlig nevrotransmittersyntese. ETTER fire måneders behandling med et allergenfritt kosthold, næringsstoffer, fordøyelsesenzymer, probiotika, chelation, hyperbarisk oksygen18,19 og ABA, FORBEDRET TYS humør. Hennes tale kom tilbake og hun gjenvunnet sosial kontakt. År senere var det utrolig for hennes nevrolog at hun noen gang hadde hatt diagnosen autisme.

en uttalelse Fra Institutt For Funksjonell Medisin:

IFMS medisinske utdanning støtter bruk av vaksinasjoner. Vaksinasjoner mot en rekke sykdommer har vært et kritisk viktig skritt fremover i medisinsk vitenskap. Vaksiner har blitt studert grundig, og mens fortsatt kritisk evaluering og diskusjon om alle medisinske behandlinger er måten vitenskapen beveger seg fremover, er vaksinasjonsadministrasjon en viktig standard for omsorg som støttes AV IFM.

1. Kogan MD, Blumberg SJ, Schieve LA, et al. Utbredelse av foreldre-rapportert diagnose av autismespektrumforstyrrelse blant barn i USA, 2007. Pediatri. November 2009; 124 (5): 1395-1403.
2. Teller Autisme. Nasjonalt Senter for Fødselsskader og Utviklingshemming http://www.cdc.gov/ncbddd/features/counting-autism.html. Tilgang 1/14/10, 2010.
3. CDC. CDC anslår at 1 av 68 barn i skolealder har autisme; ingen endring fra tidligere estimat. 2016; https://www.cdc.gov/media/releases/2016/p0331-children-autism.html. Tilgang 08/2017, 2017.
4. Furst A. kan ernæring påvirke kjemisk toksisitet? Tidsskrift for den norske legeforening. September-Oktober 2002;21 (5): 419-424.
5. Ohta H, Cherian MG. Påvirkning av ernæringsmessige mangler på gastrointestinal opptak av kadmium og kadmium-metallothionein hos rotter. Toksikologi. 1995;97(1-3):71-80.
6. James SJ, Cutler P, Melnyk S, et al. Metabolske biomarkører av økt oksidativt stress og nedsatt metyleringskapasitet hos barn med autisme. Er J Clin Nutr. Desember 2004; 80 (6): 1611-1617.
7. James SJ, Melnyk S, Jernigan S, Et al. Metabolsk endofenotype og relaterte genotyper er assosiert med oksidativt stress hos barn med autisme. Er J Med Genet B Neuropsykiatr Genet. Desember 5 2006; 141B (8): 947-956.
8. Faber S, Zinn GM, Kern JC, 2., Kingston HM. Plasma sink / serum kobber forholdet som biomarkør hos barn med autismespekterforstyrrelser. Biomarkører. Mai 2009; 14 (3): 171-180.
9. Wakefield AJ, Puleston JM, Montgomery SM, Anthony A, O ‘ Leary JJ, Murch SH. Oversiktsartikkel: begrepet entero-colonic encefalopati, autisme og opioid reseptor ligander. Ernæringsmessig farmakologi & terapeutiske midler. April 2002; 16 (4): 663-674.
10. Bull G, Shattock P, Whiteley P, et al. Indolyl-3-akrylglysin (IAG) er en antatt diagnostisk urinmarkør for autismespektrumforstyrrelser. Med Sci Monit. Oktober 2003; 9 (10): CR422-425.
11. Wright B, Brzozowski AM, Calvert E, Et al. Er tilstedeværelsen av urin indolyl-3-akrylglycin assosiert med autismespektrumforstyrrelse? Utviklingsmedisin og barne nevrologi. Mar 2005; 47 (3): 190-192.
12. Luna RA, Oezguen N, Balderas M, Et al. Distinkte Mikrobiom-Neuroimmune Signaturer Korrelerer Med Funksjonell Magesmerter hos Barn med Autismespektrumforstyrrelse. Cellulær og molekylær gastroenterologi og hepatologi. Mar 2017;3(2):218-230.
13. Iovene MR, Bombace F, Maresca R, et al. Intestinal Dysbiosis Og Gjær Isolasjon I Avføring Av Personer Med Autismespekterforstyrrelser. Mycopathologia. April 2017;182 (3-4): 349-363.
14. Fulceri F, Morelli M, Santocchi E, Et al. Gastrointestinale symptomer og atferdsproblemer hos førskolebarn med Autismespektrumforstyrrelse. Digestive and liver disease: official journal of the Italian Society Of Gastroenterology og den italienske Foreningen for Studier av Leveren. Mar 2016; 48 (3): 248-254.
15. Chaidez V, Hansen RL, Hertz-Picciotto I. Gastrointestinale problemer hos barn med autisme, utviklingsforsinkelser eller typisk utvikling. Tidsskrift for den norske legeforening. Mai 2014; 44 (5): 1117-1127.
16. Blaylock RL. En mulig sentral mekanisme i autismespektrumforstyrrelser, del 1. Alternativ behandling i helse og medisin. November-Desember 2008; 14 (6): 46-53.
17. Bransfield RC, Wulfman JS, Harvey WT, Usman AI. Sammenhengen mellom flåttbårne infeksjoner, Lyme borreliose og autismespekterforstyrrelser. Med Hypoteser. 2008;70(5):967-974.
18. Rossignol DA, Bradstreet JJ, Van Dyke K, Et al. Hyperbarisk oksygenbehandling i autismespektrumforstyrrelser. Medisinsk gassforskning. Jun 15 2012;2(1):16.
19. Rossignol DA, Rossignol LW, Smith S, et al. Hyperbarisk behandling for barn med autisme: en multisenter, randomisert, dobbeltblind, kontrollert studie. BMC pediatrics. 13.mars 2009;9:21.