Aquagenic wrinkling of the palms: en diagnostisk ledetråd til cystisk fibrose carrier status og ikke-klassisk sykdom

i begynnelsen av 2015 presenterte en 22 år gammel hvit kvinne uten medisinsk historie og en ikke-relatert 25 år gammel hvit mann med en 8-årig historie med idiopatisk kronisk pankreatitt som krever Creon-tilskudd uavhengig av to av våre dermatologiklinikker. I løpet av de foregående 12 månedene hadde begge utviklet pruritisk rynke av palmarhuden etter jevn kort kontakt med vann. I begge tilfeller var innledende undersøkelse av hendene normale, men etter nedsenking av hendene i vann i 3 min utviklet de betydelig ødem og rynke av palmarhuden (figur). I lys av disse karakteristiske hudendringene gjorde vi en diagnose av aquagenic rynke av palmer. Ingen av pasientene hadde en familiehistorie med cystisk fibrose, men i lys av den sterke sammenhengen mellom akvagenisk rynking av palmer og cystisk fibrose genmutasjon henviste vi begge pasientene til DNA-testing. Vår første pasient ble funnet å ha en heterozygot mutasjon for c.1585-1G> A, som gir en diagnose av cystisk fibrose bærerstatus. Den andre pasienten ble funnet å ha sammensatte heterozygote mutasjoner for P. Phe508del og P. Leu206Trp, som fører til en diagnose av ikke-klassisk cystisk fibrose. Dette ga en forklaring på hans kronisk pankreatitt og på videre undersøkelser ble han funnet å ha bilateral fravær av vas deferens, en kjent manifestasjon av cystisk fibrose.