Cutis laxa

Hva er cutis laxa?

Cutis laxa (Latin for løs eller lax hud) er en sjelden, arvelig eller ervervet bindevevssykdom preget av løst hengende hud som mangler elastisitet. Måten tilstanden presenterer seg på, er forskjellig i henhold til hvordan den er arvet eller ervervet. Cutis laxa er også kjent som generalisert elastolyse.

Bindevev Er kroppens bæreramme av vev som består av tråder av kollagen, elastiske fibre mellom muskler og rundt muskelgrupper og blodkar, og enkle celler.

hvem får cutis laxa og hvorfor?

De fleste tilfeller av cutis laxa er arvet. Det finnes flere former for genetisk arv: kjønnsbundet, autosomal dominant og autosomal recessiv. Den recessivt arvede formen er den vanligste og også den mest alvorlige. Nylig oppdaget, et defekt gen på kromosom 5 har vært forbundet med problemer i normal elastogenese og antas å være årsaken til autosomal recessiv cutis laxa.

kjønnsbundet	det defekte genet bæres på en av sexkromosomene, i dette tilfellet ligger Det på X-kromosomet
Autosomal dominant	Bare en kopi av det defekte genet er nødvendig for at sykdommen skal være til stede. Et barn har en 50% sjanse for å arve genet fra begge foreldrene.
Autosomal recessiv	To kopier av det defekte genet må arves for at sykdommen skal være til stede. Et barn må arve et defekt gen fra begge foreldrene. Risikoen for å overføre en autosomal recessiv sykdom er 25% for hver graviditet.

Ervervet cutis laxa kan utvikle seg i alle aldre, men begynner ofte i voksen alder. Det kan oppstå spontant eller i 50% av tilfellene utvikles etter episoder med urtikaria eller angioødem, omfattende inflammatorisk hudsykdom (f.eks. eksem, erythema multiforme, blærende utbrudd) eller overfølsomhetsreaksjoner overfor penicillin eller andre legemidler.

den faktiske underliggende årsaken til cutis laxa er ukjent. Flere mekanismer ser ut til å være involvert i å redusere elastiske fibre.

hva er de kliniske egenskapene til cutis laxa?

de kliniske egenskapene til cutis laxa er forskjellige i henhold til hvordan tilstanden er arvet.

Arv	Kliniske Trekk
X-linked	Løs hud Løse ledd (felles hyperextensibility) benabnormaliteter som hektet nese, due bryst og trakt bryst Hyppig løs avføring og urinveisblokkeringer Mild mental retardasjon
Autosomal dominant	hudforandringer kan begynne i alle aldre Løs hengende hud kan være den eneste funksjonen universell Systemisk involvering er mindre vanlig
Autosomal recessiv (type I OG II))	Symptomer og tegn begynner vanligvis i barndommen Løs hud beinabnormaliteter (f. eks. forsinket sammenføyning av skallebein, hip dislokasjon, spinal kurvatur) Brokk Divertikula (outpouching) i spiserøret, tolvfingertarmen og blæren aortaaneurisme (svulmende aorta, hovedpulsåren som forlater hjertet) type i: Alvorlig form Tilstede ved fødselen Emfysem tidlig i livet TYPE II vekstretardasjon vanligvis tilstede ved fødselen Alvorlig over hender, føtter og mage Bilateral medfødt dislokasjon av hofter

funksjonene i ervervet cutis laxa er hovedsakelig løs hud, spesielt i områder med tidligere betennelser. Det har også forekommet i forbindelse Med komplementmangel (C3 Og C4), systemisk lupus erythematosus, sarkoidose, multippelt myelom og systemisk amyloidose.

hudegenskaper av cutis laxa

Enhver del av kroppen kan påvirkes. I arvelige former for cutis laxa er det løse hudutseendet mest fremtredende rundt øynene, ansiktet, nakken, skuldrene og lårene. Hudfunksjonene inkluderer:

• Løse, uelastiske og hengende hudfolder
• løs hengende hud rundt ansikt og hals gir blodhund utseende og pasienten vises mye eldre enn han/hun faktisk er
• Redusert elastisk rekyl når huden er strukket.

hvordan diagnostiseres cutis laxa?

Cutis laxa er vanligvis diagnostisert klinisk, på grunn av sin unike kliniske funksjoner. Patologien til cutis laxa på hudbiopsi kan være nyttig.

hva er behandlingen for cutis laxa?

det er ingen spesifikk behandling for cutis laxa eller forebygging av sykdomsprogresjon. Behandling er rettet mot å håndtere eventuelle komplikasjoner som kan oppstå fra tilhørende indre organ involvering.

Kosmetisk kirurgi for å redusere overflødige hudfolder kan utføres, men gir ofte bare midlertidig fordel. Pasienter med cutis laxa, spesielt de med autosomal dominant form, har vanligvis en normal forventet levetid.