Cystisk fibrose

• Større Tekststørrelsestor tekststørrelsevanlig tekststørrelse

¿hva er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose Er en arvelig sykdom hvor kroppen produserer veldig tykt, klebrig slim. Slim forårsaker problemer i lungene, bukspyttkjertelen og andre organer.

personer med cystisk fibrose har hyppige lungeinfeksjoner. Over tid har de mer problemer med å puste. De har også fordøyelsesproblemer som gjør det vanskelig for dem å få vekt.

hva er tegn og symptomer på cystisk fibrose?

Cystisk fibrose kan forårsake symptomer kort tid etter at en baby er født. Det første tegn på at en baby kan ha cystisk fibrose er en tarmobstruksjon kalt » meconial ileus.»Andre barn har ikke symptomer før senere. Cystisk fibrose kan være mild eller alvorlig, avhengig av personen.

Symptomer på cystisk fibrose inkluderer:

• lungeinfeksjoner eller lungebetennelse
• tungpustethet eller tungpustethet
• hoste med tykt slim
• magebevegelser klumpete og fete
• forstoppelse eller diare
• vanskeligheter med å få vekt eller å vokse i høyde
• svette salt

noen barn kan også oppleve nesepolypper (små vekster av vev inne i nesen), infeksjoner i bihulene og hyppig tretthet.

hvordan diagnostiseres cystisk fibrose?

Neonatal screening tester oppdage de fleste tilfeller av cystisk fibrose. Hvis screening tester er positive eller hvis barnet har symptomer på cystisk fibrose, vil legene gjøre en svette test som er smertefri. De vil samle svette fra et område av huden (vanligvis underarmen) for å se hvor mye klorid (et kjemikalie i salt) det inneholder. Personer med cystisk fibrose har høyere nivåer av klorid.

de fleste barn som har cystisk fibrose er diagnostisert før 2 år. Men noen med mild form kan ikke bli diagnostisert til ungdomsårene.

hvordan behandles cystisk fibrose?

Barn med cystisk fibrose vil ha det for livet. Leger bruker ulike medisiner avhengig av barnets behov. Men alle mennesker med cystisk fibrose trenger:

• Myk og klar slim. Det er forskjellige måter å oppnå dette på. Leger kan anbefale at et barn å gjøre følgende:
  • trene regelmessig
  • for å bruke en inhalator eller forstøver
  • gjør pusteøvelser og hoste bevisst
  • bruk en spesiell t-skjorte som gjør at du vibrerer brystet
  • gjør fysioterapi til brystet (en far eller en kvalifisert person kraner lett på brystet eller ryggen)
• for å forebygge eller bekjempe infeksjoner. Hyppig og riktig håndvask, unngå syke mennesker, og bor minst 6 meter unna andre mennesker med cystisk fibrose kan bidra til å forhindre infeksjoner.Å ta antibiotika forebyggende kan også være nyttig.
• ta enzymer. De fleste barn med cystisk fibrose trenger enzymer for å hjelpe dem med å fordøye mat og få næringsstoffene i den.
• Spis en høy kalori diett og ta vitamintilskudd når det trengs.

¿hva forårsaker cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er forårsaket av en endring (mutasjon) i genet som produserer cystisk fibrose transmembrane conductance regulatory protein (CFTR). For å ha cystisk fibrose, må en baby få to kopier av cystisk fibrose genet; en fra hver av foreldrene.

hva skjer når det er cystisk fibrose?

i cystisk fibrose produserer kroppen ENTEN IKKE CFTR-proteinet eller unnlater å produsere DET. Uten et normalt CFTR-protein produserer cellene i banene (rørene) inne i organene tykt, klebrig slim i stedet for normalt slim som er vannaktig og ganske flytende.

Tykt slim kan fange bakterier i lungene og forårsake infeksjoner, betennelser og pusteproblemer. Slim kan også blokkere veiene gjennom hvilke fordøyelsesenzymer flyter mellom bukspyttkjertelen og tarmen. Dette gjør det vanskelig for barnet å fordøye mat og få vitaminer og næringsstoffer han eller hun trenger.

Tykt slim kan også påvirke leveren, svettekjertlene og reproduktive organer.

hvordan kan foreldre hjelpe?

for å hjelpe barnet ditt:

• Følg behandlingsplanen. Hjelp barnet ditt så sunt som mulig. Gi medisin som angitt, gi høyt kalori snacks og måltider, og følg instruksjonene for å fjerne slim fra brystet.
• Muntre ham opp. oppmuntre barnet til å finne hobbyer som han eller hun nyter, for eksempel kunst, musikk, lesing, eller lære å lage mat. Det er viktig for barn med cystisk fibrose å trene, så finn måter å holde barnet fysisk aktivt. Kanskje dere kan gjøre noen aktiviteter sammen.
• Gå til omsorgsteamet. Ditt barns omsorg team kan gi deg praktiske råd om å leve med cystisk fibrose og informasjon om kliniske studier, støttegrupper, og nye terapier.
• Lær så mye som mulig om cystisk fibrose. Eksperter jobber kontinuerlig med nye behandlinger for å hjelpe mennesker med cystisk fibrose har en bedre livskvalitet og et lengre liv. Se etter elektroniske ressurser, for Eksempel Cystic Fibrosis Foundation nettstedet.
• når barnet vokser, lær dem å ta vare på seg selv. Begynn å hjelpe barnet ditt å forstå og håndtere cystisk fibrose fra en tidlig alder. Oppmuntre eldre barn eller tenåringer til å håndtere deler av helsevesenet, for eksempel desinfisering av utstyr eller stille spørsmål under legebesøk. Spør omsorgsgruppen hvordan du kan hjelpe barnet ditt med å forberede seg på ting som å gå på college eller få jobb. Lære om cystisk fibrose og dens omsorg hjelper barn og tenåringer blir trygge voksne i å håndtere en kronisk helsetilstand.