Distal MD

Hva Er Distal Muskeldystrofi?

Distal MD er den sjeldneste typen muskeldystrofi. DENNE FORM FOR MD er faktisk en gruppe autosomal-dominerende arvelige sykdommer som har felles svekkende effekter på distale muskler. De distale musklene er de av ekstremiteter, (distal betyr lengst fra midten) og inkluderer muskler i hender, underarmer, underben og føtter. Utbruddet Av Distal MD er vanligvis mellom 40 og 60 år, og det primære symptomet er svakhet i hendene og andre berørte muskler.

Selv Om kurset kan være variabelt, Er Distal MD generelt langsommere i progresjon enn andre dystrofier. Det er også generelt mindre alvorlig og påvirker færre muskler enn andre dystrofier.

Diagnose

etter nøye vurdering av pasientens sykehistorie, vil legen utføre en grundig fysisk eksamen for å utelukke andre årsaker. HVIS MD mistenkes, finnes DET en rekke laboratorietester som kan brukes til å størkne en diagnose. Disse testene kan omfatte:

Blodprøver: Når blodprøver utføres for å teste FOR MD, ser legene etter et enzym som kalles kreatinkinase (ck). Dette enzymet stiger i blodet på grunn av muskelskade eller forverring og kan avsløre noen former for MD før noen fysiske symptomer vises.

muskelbiopsi: Under en muskelbiopsi fjernes et lite stykke muskelvev og undersøkes deretter under et mikroskop. HVIS MD er tilstede, kan endringer i strukturen av muskelceller og andre egenskaper ved DE forskjellige former FOR MD detekteres. Prøven kan også farges for å oppdage nærvær eller fravær av bestemte proteiner.

Elektromyogram (EMG): EN EMG er en test som måler muskelens respons på stimulering av nerveforsyningen (nerveledningsstudie) og den elektriske aktiviteten i muskelen(nålelektrodeundersøkelse). BEGGE komponentene I EMG er svært nyttige ved diagnostisering AV MD.

Genetiske tester: Flere av muskeldystrofiene kan diagnostiseres positivt ved å teste for det muterte genet som er involvert. Disse inkluderer Duchenne, Becker, Distal og noen former For Lem-belte og Emery-Dreifuss dystrophies.

Behandling

det er ingen kur for muskeldystrofi, selv om noen stoffer fortsatt i forsøksstadiet har vist løfte om å bremse eller forsinke sykdomsprogresjonen. For tiden er behandlingen rettet mot å forhindre komplikasjoner på grunn av effekten av svakhet, nedsatt mobilitet, kontrakturer, skoliose, hjertefeil og respiratorisk svakhet.

Fysioterapi: Fysioterapi, spesielt vanlig strekking, er viktig for å opprettholde bevegelsesområdet for berørte muskler og for å forhindre eller forsinke kontrakturer. Styrking av andre muskler for å kompensere for svakhet i berørte muskler kan også være til nytte, spesielt i tidligere stadier av mildere MD. Regelmessig mosjon er viktig for å opprettholde god, generell helse, men anstrengende trening kan skade musklene ytterligere. For pasienter som har benmuskler er berørt, kan bukseseler bidra til å forlenge den tid at de kan gå uavhengig.

Kirurgi: Hvis pasientens kontrakturer har blitt mer uttalt, kan kirurgi brukes til å lindre spenningen ved å kutte senen til den berørte muskelen og deretter bracing den i en normal hvilestilling mens den regrows. Andre operasjoner brukes til å kompensere for skulder svakhet i facioscapulohumeral MD (FSH MD), og for å holde puste luftveien åpen for personer med distal MD som noen ganger opplever søvnapnø. Kirurgi for skoliose er ofte nødvendig for pasienter Med Duchenne MD.

ergoterapi: Arbeidsterapi innebærer bruk av metoder og verktøy for å kompensere for pasientens tap av styrke og mobilitet. Dette kan omfatte modifikasjoner hjemme, dressing hjelpemidler, rullestol tilbehør og kommunikasjon hjelpemidler.

Ernæring: Ernæring har ikke vist seg å behandle NOEN TILSTANDER AV MD, men det er viktig å opprettholde god helse.

Hjertebehandling: Arytmier er ofte et symptom med Emery-Dreifuss OG Becker MD og må kanskje behandles med spesielle legemidler. Pacemakere kan også være nødvendig i noen tilfeller, og hjertetransplantasjoner blir stadig vanligere for menn med Becker MD.

Åndedrettsvern: når musklene i membranen og andre respiratoriske muskler blir for svake til å fungere alene, kan en pasient kreve en ventilator for å fortsette å puste dypt nok. Luft kan også administreres gjennom et rør eller munnstykke. Det er derfor svært viktig å opprettholde sunne lunger for å redusere risikoen for respiratoriske komplikasjoner.

som mange andre lidelser er forståelse og utdanning om muskeldystrofi det viktigste verktøyet for å håndtere og forebygge komplikasjoner. Følgende organisasjoner kan gi mer informasjon om muskeldystrofi:

Progresjon: Distal muskeldystrofi er sakte progressiv og ikke livstruende.

Tilleggsinformasjon

• Omim Lenke
• Distal