En Uvanlig Presentasjon Av Medfødt Dermal Melanocytose Som Passer Til Den Sjeldne Diagnosen Dermal Melanocyte Hamartoma
Til Redaktøren:
Dermal melanocytose antas Å være et resultat Av en defekt i melanoblast migrasjon under embryogenese og er preget av tilstedeværelsen av funksjonelle fusiform og dendritiske melanocytter i dermis. Medfødt dermal melanocytose er klassifisert i ulike undertyper basert på distribusjon, morfologi, naturhistorie av lesjoner og karakteristiske histologiske funn. Vi presenterer et uvanlig tilfelle av medfødt dermal melanocytose som kan passe til den sjeldne enheten av dermal melanocyte hamartoma (DMH).
Figur 1. Ensartede gråblå flekker over torso med skarpe avgrensningslinjer som fulgte en dermatomal fordeling.
Figur 2. Tre iøynefallende mørkere blå macules (piler) i en blåaktig lapp.
Figur 3. Intradermale dendrittiske pigmenterte melanocytter lokalisert i øvre dermis og arrangert parallelt med hudoverflaten (H& E, original forstørrelse ×100).
en 4 måneder gammel jente presentert med bilaterale blålige flekker over stammen og øvre ekstremiteter. Lesjonene var tilstede siden fødselen, og forble helt uendret i en oppfølgingsperiode på 18 måneder. Mental og fysisk utvikling var normal. Det var ingen familiehistorie med pigmentforstyrrelser. Ved fysisk undersøkelse ble ensartede gråblå flekker sett over torso og øvre ekstremiteter. Plastrene syntes å følge en dermatomal fordeling langs stammen og ekstremiteter (Figur 1). Flere godt avgrensede, mye mørkere blå macules ble spredt i de blåaktige flekkene (Figur 2). Resten av den fysiske undersøkelsen var unremarkable. Totalt antall blodceller og blodkjemiverdier var innenfor referanseområdet. Hudbiopsiprøver fra både de gråblå flekkene og de iøynefallende mørkere blå makulene viste en god del dermale bipolare dendrittiske pigmenterte melanocytter arrangert parallelt med hudoverflaten uten tilsynelatende forstyrrelse av kollagenbunter (Figur 3). Ingen melanofager ble sett. De kliniske, histologiske og laboratoriefunnene var i samsvar med en diagnose av medfødt dermal melanocytose. En underliggende lysosomal lagringssykdom ble utelukket gjennom metabolsk screening som inkluderte leverfunksjonstester, abdominal sonografi og nevrologiske og oftalmologiske undersøkelser.
det kliniske spekteret av medfødt dermal melanocytose inkluderer flere kliniske enheter som mongolske flekker, Ota nevus, Ito nevus, blå nevi og DMH.1 differensieringen mellom disse forskjellige typer dermal melanocytose kan være utfordrende, spesielt når prosessen med melanocytose er omfattende. Blant de flere typer medfødt dermal melanocytose Kan Ota eller Ito nevi utelukkes i vår pasient basert på den kliniske presentasjonen.
begrepet dermal melanocyte hamartoma ble introdusert Av Burkhart Og Gohara.2 det er preget av medfødt dermal melanocytose som følger et dermatomalt mønster. Den opprinnelige saksrapporten inkluderte flekkete, mørkere blå macules med bakgrunn av gråblå flekker som ligner på pasienten vår.2 Melanocytter I DMH er vanligvis plassert i den øvre halvdelen av retikulær dermis, i motsetning til omfattende mongolske flekker der ektopiske melanocytter vanligvis finnes i den nedre halvdelen av dermis. Pigmenteringen i vår pasient endret seg ikke i løpet av 22 måneders oppfølging, noe som er mer konsistent med diagnosen DMH versus omfattende mongolske flekker. Vår pasient presenterte ikke med noen systemiske anomalier. Imidlertid er et tilfelle av medfødt melanocytose og nevroektodermal misdannelse beskrevet i litteraturen.3
det Er Lite kjent om etiologien til dermal melanocytose. Mutasjoner i guaninnukleotidbindende protein q polypeptidgen, GNAQ eller guaninnukleotidbindende protein alfa 11-gen, GNA11, ble funnet å forårsake dermal melanocytose hos mus.4 GNAQ-mutasjoner er også påvist hos mennesker med dermal melanocytose samt uveal melanom.5 Fremgang i vår forståelse av patogenesen av dermal melanocytose forventes å føre til en mer nøyaktig klassifisering av dermal pigmenteringsforstyrrelser.