Evaluering Av Genomiske Tester

BY admin
|
  • Faktaark: Identifisere Muligheter For Å Forbedre Helse og Transformere Helsetjenester pdf ikon
  • Genomiske Tester Etter Evidensnivåer
  • Retningslinjer, Retningslinjer Og Anbefalinger I Genomikk
  • søk I Public Health Genomics Knowledge Base for informasjon om spesifikke genomiske tester

genetiske tester Er Utviklet For Tusenviseksternt Ikon For Sykdommer. De fleste tester ser på enkeltgener og brukes til å diagnostisere sjeldne genetiske lidelser, som Fragile X Syndrome og Duchenne Muskeldystrofi. I tillegg ser noen genetiske tester på sjeldne arvelige mutasjoner av ellers beskyttende gener, SOM BRCA1 og BRCA2, som er ansvarlige for noen arvelige bryst-og eggstokkreft. Imidlertid utvikles et økende antall tester for å se på flere gener som kan øke eller redusere en persons risiko for vanlige sykdommer, som kreft eller diabetes. Slike tester og andre anvendelser av genomiske teknologier har potensial til å bidra til å forebygge vanlig sykdom og forbedre helsen til enkeltpersoner og befolkninger. For eksempel kan prediktive genprøver brukes til å bestemme risikoen for å utvikle vanlige sykdommer, og farmakogenetiske tester kan brukes til å identifisere genetiske variasjoner som kan påvirke en persons respons på medisiner. Det er mye vi fortsatt trenger å lære om hvor effektive disse nye testene er, og den beste måten å bruke dem til å forbedre helsen. Lær mer om genetisk testing.eksternt ikon

line

Begrenset Vitenskapelig Informasjon For De Fleste Genetiske Tester

til Tross for de mange vitenskapelige fremskrittene innen genetikk, har forskere bare identifisert en liten brøkdel av den genetiske komponenten av de fleste sykdommer. Derfor er genetiske tester for mange sykdommer utviklet på grunnlag av begrenset vitenskapelig informasjon og kan ennå ikke gi gyldige eller nyttige resultater til personer som testes. Imidlertid blir mange genetiske tester markedsført for tidlig til publikum via Internett, TV og andre medier. Dette kan føre til misbruk av disse testene og potensialet for fysisk eller psykisk skade for publikum. Samtidig er gyldige og nyttige tester, som for arvelig bryst-og eggstokkreft eller For Lynch syndrom, en form for arvelig kolorektal kreft, ikke mye brukt, delvis på grunn av begrenset forskning på hvordan man får nyttige tester implementert i praksis over AMERIKANSKE samfunn. Enkeltpersoner kan lære mer om spesifikke genetiske tester ved å besøke Nettstedene nedenfor eller ved å snakke med legen sin.

Øverst På Siden

Behovet For Pålitelig Informasjon Om Genetisk Testing

i 2008 utgav den tidligere Sekretærens Rådgivende Utvalg For Genetikk, Helse Og Samfunn I Us Department of Health And Human Services en rapport som identifiserer hull i reguleringen, tilsynet og nytten av genetisk testing. De uttrykte behovet for rettidig, pålitelig informasjon som helsepersonell, betalere, helsepersonell, beslutningstakere og forbrukere kunne bruke til å ta mer informerte beslutninger om riktig bruk av disse testene i klinisk og folkehelsepraksis.

FOR å begynne å ta opp dette behovet for pålitelig informasjon, etablerte CDCS Office Of Genomics And Precision Public Health
(OGPPH) Initiativprosjektet Evaluation of Genomic Applications in Practice And Prevention (EGAPP™) for systematisk å evaluere genetiske tester og andre anvendelser av genomisk teknologi som er i overgang fra forskning til klinisk og folkehelsepraksis. SIDEN 2005 har DEN uavhengige EGAPP Working Group gitt ut ni anbefalinger om gyldigheten og nytten av spesifikke genetiske tester.

USA Preventive Services Task Force (USPSTF)eksternt ikon har også gitt ut anbefalinger om spesifikke genetiske tester som brukes i utvalgte kliniske scenarier som involverer brystkrefteksternt ikon, kolorektal kreft og hemokromatoseeksternt ikon.

I Tillegg Genetisk Test Registryexternal ikonet ble utviklet AV NCBI. Artikkelen «NIH genetic testing registry: en ny, sentralisert database med genetiske tester for å gi tilgang til omfattende informasjon og forbedre åpenhet» eksternt ikon i tidsskriftet Nucleic Acids Research beskriver i detalj denne databasen.

Til Toppen av Siden

EGAPP logo

Evaluering Av Genomiske Anvendelser I Praksis og Forebygging (EGAPP™)

I 2004 lanserte Sentrene FOR Sykdomskontroll OG Forebygging egapp-initiativet FOR å etablere OG teste en systematisk, kunnskapsbasert prosess for evaluering av genetiske tester og andre anvendelser av genomisk teknologi som er i overgang fra forskning til forskning.klinisk og folkehelsepraksis.

ET VIKTIG EGAPP-mål er å gi objektiv, rettidig og troverdig informasjon som er tydelig knyttet til tilgjengelig vitenskapelig bevis. Denne informasjonen vil tillate helsepersonell og betalere, forbrukere, beslutningstakere og andre å skille genetiske tester som er trygge og nyttige.

HVORDAN EGAPP Fungerer

  • EGAPP Steering Committee
    EGAPP Steering Committee er en føderal, interagency gruppe som overvåker rekruttering og utvelgelse av de uavhengige EGAPP Working Group medlemmer.
  • EGAPP Working Group
    EGAPP Working Group er en uavhengig gruppe som utvikler anbefalinger og evidensbaserte vurderinger av genetiske tester.