Familiær Hypocalciuric Hyperkalsemi
På Et Øyeblikk
Familiær hypocalciuric hyperkalsemi er en uvanlig, vanligvis godartet tilstand som forårsaker kronisk forhøyet serumkalsium og redusert kalsiumutskillelse.
Det er vanligvis forårsaket av et unormalt settpunkt for paratyreoideahormon (PTH) sekresjon i kalsiumsensorreseptoren (CASR). CASR uttrykkes primært i parathyroid og opprettholder kalsiumaktivitet («ionisert kalsium») på et konstant nivå svært nær 1,25 mM ved å kontrollere pth-sekresjon. Selv om raske endringer i serumkalsiumaktivitet forårsaker alvorlige metabolske problemer, er det i familiær hypokalciurisk hyperkalsemi langsom, kronisk kalsiumhøyde, slik at pasientene kan akklimatisere seg til det. Derfor har pasienter vanligvis ikke symptomer eller krever behandling. Imidlertid kan pasienter med familiær hypokalciurisk hyperkalsemi være mer følsomme enn normale pasienter for diettkalsium eller vitamin D-toksisitet, slik at disse pasientene normalt ikke er kandidater for allestedsnærværende kalsium-og vitamin D-tilskudd.
lidelsen kan sjelden bli ervervet som en autoimmun syndrom.
Hvilke Tester Skal Jeg Be Om For Å Bekrefte Min Kliniske Dx? I tillegg kan hvilke oppfølgingstester være nyttige?
i asymptomatisk hyperkalsemi, måle urin kalsium, serum pth og serum magnesium. Genetisk analyse av familiemedlemmer kan også være nyttig. (Tabell 1)
Tabell 1.
| kalsiumutskillelse i Urin | Serumkalsium | Serum Pth | Serummagnesium |
|---|---|---|---|
| Redusert | Forhøyet | vanligvis lav | generelt forhøyet, men ikke alvorlig |
Er Det Noen Faktorer Som Kan Påvirke Laboratorieresultatene? Spesielt tar pasienten medisiner-OTC-legemidler eller Herbals-som kan påvirke laboratorieresultatene?
det er ingen kjente faktorer eller medisiner som påvirker laboratorieresultatene. Den største bekymringen er å gjøre den feilen å knytte hyperkalsemi med en godartet familiær tilstand når det er en mer alvorlig, treatable årsak.
Hvilke Laboratorieresultater Er Absolutt Bekreftende?
Genetisk analyse av CASR som viser en punktmutasjon kan gjøres; familiær forekomst i et autosomalt dominant mønster er god bekreftelse. SELV OM CASR er diagnostisk, er det ingen behandling for familiær hypokalciurisk hyperkalsemi, så bruken er tvilsom.
Copyright © 2017, 2013 Beslutningsstøtte I Medisin, LLC. Alle rettigheter reservert.
ingen sponsor eller annonsør har deltatt i, godkjent eller betalt for innholdet levert Av Decision Support IN Medicine LLC. Det Lisensierte Innholdet tilhører OG er opphavsrettsbeskyttet AV DSM.