Genetikk Av Talassemi

BY admin
|

Talassemi Trekk

Å Bli Testet For Trekk

Testing for talassemi trekk innebærer å ha en enkelt blodprøve trukket. Dette kan gjøres under en legetime, genetisk rådgivning økt, eller noen ganger gjennom samfunnet helse messer som tilbyr denne tjenesten. Følgende screening tester identifisere de fleste typer thalassemia egenskap, samt sigd celle egenskap, E egenskap, Og de fleste andre kjente hemoglobin trekk:

  • Hemoglobinelektroforese med kvantitativ hemoglobin a2 og hemoglobin F
  • Komplett blodtelling
  • Jernstudier (fri erytrocytprotoporfyrin, ferritin og/eller andre jernstudier)

Personer med beta-talassemi-egenskap har vanligvis tegn på mikrocytose og økte nivåer av hemoglobin A2. Hemoglobin F er noen ganger forhøyet også. Personer med alfa-talassemi-egenskap har vanligvis tegn på mikrocytose og normale nivåer av hemoglobin A2 Og F. noen ganger kan egenskapsstatus ikke bestemmes av disse screeningtestene alene. Resultatene kan være tvetydig for en rekke årsaker. Hvis jernmangel oppdages, må en person testes på nytt etter å ha fullført jerntilskudd. AV OG TIL ER DNA-testing som direkte undersøker alfa-og / eller beta-globin-gener nødvendig. DNA-testing er den eneste måten å bestemme silent alpha thalassemia egenskap og relaterte hemoglobin egenskap kalt hemoglobin Konstant Våren. DNA-testing kan også være nødvendig for å tillate muligheten for prenatal testing.

det er viktig for enkeltpersoner å være klar over deres thalassemia egenskap status, spesielt personer i reproduktiv alder. Avhengig av hemoglobintypen til en nåværende eller fremtidig partner, kan fremtidige barn være i fare for thalassemi sykdom eller andre relaterte hemoglobinsykdommer. Prenatal og andre testalternativer er tilgjengelige for par som er funnet å være i fare for å ha en baby med sykdom.

hvis du har lært at du har talassemi egenskap, kan du ha spørsmål om hvordan dette vil påvirke deg og andre familiemedlemmer. Legen din kan være i stand til å svare på disse spørsmålene eller henvise deg til en genetisk rådgiver i ditt område. Du kan også finne en genetisk rådgiver gjennom nettsiden Til National Society Of Genetic Counselors, www.nsgc.org.

Informere andre familiemedlemmer av muligheten for at de kan også ha thalassemia egenskap kan være vanskelig og tidkrevende. Vi har laget noen brev som enkelt kan skrives ut og distribueres til familiemedlemmer. Disse brevene beskriver arv, testing, og betydningen av thalassemia egenskap og sykdom. Det er også et faktaark tilgjengelig for nedlasting med informasjon om hemoglobin e egenskap, som er relatert til thalassemia trekk.

  • Alfa talassemi brev til familiemedlemmer
  • Beta talassemi brev til familiemedlemmer
  • Hemoglobin e egenskap faktaark
Hvorfor Bli Testet?
  • Familieplanlegging
    • hvis du planlegger å få barn, og både du og din partner bærer egenskapen forthalassemi, dine fremtidige barn kan bli født med thalassemi sykdom, som er en alvorligmedisinsk tilstand. Prenatal og andre testalternativer er tilgjengelige for par som er funnet å være i fare for å ha en baby med sykdommen.
    • hvis du bærer egenskapen for talassemi, men partneren din ikke gjør det, kan barnet ditt arve egenskapen fra deg. Det er viktig at dette går inn i deres medisinske journaler for barna dine ogbestebarns fremtidige familieplanlegging.
  • Sunn Graviditet
    • Kvinner som bærer egenskapen, kan være mer sannsynlig å utvikle anemi i løpet av pregnancy.It det er viktig å diskutere denne tilstanden med legen din.
  • Helsen Din
    • når en egenskapsbærer har en blodprøve, kan deres røde blodlegemer virke mindre enn det som ernormalt. Å vite at du bærer egenskapen for thalassemi, kan forhindre deg i å haunødvendige diagnostiske tester.
    • Leger ofte feil å være en bærer for talassemi som å ha jernmangel anemi, på grunn av den lille størrelsen på røde blodlegemer. Derfor foreskriver de ofte jerntilskudd. Jerntilskudd kan føre til overflødig jern, som kan samle seg i mange områder av kroppen forårsakerorganskade. Bærere bør bare ta jerntilskudd hvis en blodprøve (serum jern) viserde er jernmangel.
  • Å Bli Testet Er Enkelt
    Alt du trenger er en blodprøve som sjekker følgende:
    • Hemoglobinelektroforese med kvantitativ hemoglobin a2 OG hemoglobin F
    • CBC-Komplett Blodtelling
    • Jernstudier (gratis erytrocyt proto porfyrin, ferritin og/eller andre jernstudier
  • Bli Informert.
    for mer informasjon kontakt legen din Eller hvis Du ønsker å finne En Genetisk Rådgiver Gjennom National Society Of Genetic Counselors på www.nsgc.org.
Thalassemia Egenskap: hva du bør vite:

hvis du har thalassemia egenskap, HAR DU IKKE SYKDOMMEN. Det er imidlertid aposibility at barna kan ha thalassemia sykdom.

Folk som bærer thalassemia egenskap trenger å vite at…

  • thalassemia egenskap er IKKE SYKDOMMEN. Det er ikke en sykdom og vil aldri bli tilen sykdom.
  • en egenskap bærer av talassemi vil alltid være en egenskap bærer. Det er en genetisk egenskap som går viderened fra foreldre til barn. Å være en egenskap bærer er ikke smittsom.
  • over to millioner mennesker i Usa bærer den genetiske egenskapen for talassemi.
  • Det finnes to typer talassemiegenskap: Alfa-talassemiegenskap og Beta-talassemiegenskap.
  • en bærer av thalassemia egenskap er en sunn person. Å være bærer av thalassemi gjør det ikkeforårsake kjente helseproblemer som krever medisinsk behandling. Thalassemia egenskap vil ikke forringeditt arbeid, kosthold eller mosjon.
  • thalassemia bærere har mindre røde blodlegemer som kan føre til en mild anemi. Denanemi er så mild at den ikke krever medisinsk behandling.
  • Trekkbærere bør ikke ta jerntilskudd med mindre en spesiell blodprøve (serum jern orserum ferritin) viser at du er jernmangel.
  • Bærere kan gi blod, forutsatt at De ikke er anemiske (har ikke lavere hemoglobinenn vanlig).
  • hvis du og din partner begge har thalassemia egenskap, for hver graviditet, er det en:
    • 25% sjanse for at barnet vil ha thalassemia sykdom
    • 25% sjanse for at barnet vil ha normal hemoglobin
    • 50% sjanse for at barnet vil ha thalassemia egenskap

hvis du ikke har blitt testet eller usikker på din egenskap status ER DET BEST å FÅ TESTET! Traittesting er enkelt og nesten smertefritt, og kan bestilles av helsepersonell.For mer informasjon om thalassemia egenskap og sykdom, eller for å finne ut mer om thetalassemia Oppsøkende Program, vennligst ring 510-428-3885, ext.