GLUT1-mangel

GLUT1-mangel er preget av en rekke tegn og symptomer, inkludert mentale og motoriske utviklingsforsinkelser, infantile anfall som er ildfaste mot antikonvulsiva midler, ataksi, dystoni, dysartri, opsoklonus, spastisitet, andre paroksysmale nevrologiske fenomener og noen ganger retardasjon av hodevekst også kjent som mikrocefali. Tilstedeværelsen og alvorlighetsgraden av symptomene varierer betydelig mellom berørte individer. Personer med sykdommen har vanligvis hyppige anfall (epilepsi), ofte begynner i de første månedene av livet. Hos nyfødte kan det første tegn på uorden være ufrivillige øyebevegelser som er raske og uregelmessige. Pasienter begynner vanligvis å oppleve anfall mellom tre og seks måneder, men noen forekommer mye senere. Andre anfallstyper kan forekomme, inkludert generalisert tonisk klonisk, fokal, myoklonisk, atypisk fravær, atonisk eller uklassifisert.

Mødre til spedbarn med denne lidelsen har vanligvis begivenhetsløse graviditeter og leveranser, med barnet som normalt og innenfor typisk fødselsvekt og lengdeområder. Spedbarn med GLUT1-mangel syndrom har en normal hodestørrelse ved fødselen, men veksten av hjernen og skallen er langsom, i alvorlige tilfeller resulterer i en unormalt liten hodestørrelse (microcephaly). Vanligvis begynner anfall mellom en og fire måneder i 90% av tilfellene med unormale øyebevegelser og apneiske episoder før anfall av anfall i noen tilfeller. Beslag er vanligvis komplekse til å begynne med og blir senere mer generaliserte. Anfall frekvens er variabel og en historie med synkende frekvens i tider med ketose kan be en diagnose. Det anslås at 10% av personer Med Glut 1-Mangel ikke har anfall og symptomer er vanligvis mindre alvorlige i disse tilfellene. De fleste av disse ikke-epileptiske tilfellene vil fortsatt ha utviklingsforsinkelse, intellektuelle forsinkelser og bevegelsesforstyrrelser som ataksi, vekslende hemiplegi eller dystoni.

noen symptomer kan være tilstede hele tiden (som gangvansker), mens andre tegn kan komme og gå(som anfall eller dårlig balanse). Disse funnene kan grupperes under tre hoveddomener: kognisjon, oppførsel og bevegelse.

Effekterrediger

syndromet kan forårsake infantile anfall refraktære mot antikonvulsive stoffer, utviklingsforsinkelse, ervervet mikrocefali og nevrologiske manifestasjoner inkludert spastisitet, hypotoni og ataksi. Frekvens, alvorlighetsgrad og type anfall kan variere betydelig blant PASIENTER MED GLUT1-mangel og samsvarer ikke nødvendigvis med alvorlighetsgraden av andre symptomer. DE fleste anfall I GLUT1 mangel pasienter er ikke lett behandles med anti-anfall medisiner. Et mindretall AV GLUT1-mangelpasienter (ca. 10%) opplever ikke anfall. Kognitive symptomer blir ofte tydelige som utviklingsmessige milepæler er forsinket. Kognitive underskudd spenner fra subtile lærevansker til alvorlige intellektuelle funksjonshemninger. Ofte er tale og språk svekket. Behavioral symptomer påvirker relasjoner med andre mennesker og kan omfatte kort oppmerksomhet span, intractability, og forsinkelser i å oppnå alderstilpasset atferd. Sosialitet med jevnaldrende er imidlertid en styrke hos GLUT1-mangelpasienter. Bevegelsessymptomer relaterer seg til kvaliteten på motorfunksjonene. Turgåing kan være forsinket eller vanskelig fordi bena er stive (spastisitet), balansen er dårlig (ataksi) eller holdning er vridd (dystoni). Fine motoriske underskudd kan påvirke talekvalitet og manipulerende ferdigheter, for eksempel skriving. Disse abnormiteter kan være konstant eller intermitterende (paroksysmal). Paroksysmal treningsinducert dyskinesi (PED) kan også være tilstede. Andre intermitterende symptomer kan omfatte hodepine, forvirring og tap av energi. Episoder med forvirring, mangel på energi/utholdenhet, og/eller muskelrykninger kan forekomme; spesielt i perioder uten mat. Noen unge pasienter opplever sporadiske unormale øyebevegelser som kan ligne opsoklonus eller nystagmus. De raske øyebevegelsene som Noen Glut 1-pasienter utviser, er raske, flerdireksjonelle, og det er ofte en hodebevegelse i samme retning som øyebevegelsen. Disse unormale øyebevegelsene ble nylig kalt avvikende blikk saccades. Hemiplegi eller vekslende intermitterende hemiplegi kan forekomme hos noen pasienter og etterligne slaglignende symptomer. ET annet kjennetegn VED GLUT1-mangel er at symptomene er følsomme for mat (f. eks. symptomer som midlertidig kan forbedres ved inntak av karbohydrater), og symptomene kan være verre om morgenen og like etter å ha våknet. Alle symptomer kan forverres eller utløses av faktorer som sult, tretthet, varme, angst og sykdom. Symptombildet for hver pasient kan utvikle seg og forandre seg over tid etter hvert som barn med GLUT1-mangel vokser og utvikler seg gjennom ungdomsårene og i voksen alder.