Guthrie test

Embryologi – 24 Mar 2021 Utvid å Oversette

Google Translate – velg ditt språk fra listen nedenfor (dette vil åpne en ny ekstern side)

العربية | català | 中文 | 中國傳統的 | français | Deutsche | עִברִית | हिंदी | bahasa Indonesia | nederlands | 日本語 | 한국어 | မြန်မာ | Pilipino | Polskie | português | ਪੰਜਾਬੀ ਦੇ | Română | русский | Español | Swahili | Svensk | ไทย | Download | اردو | ייִדיש | Tiếng Việt Disse eksterne oversettelser er automatisert, og kan ikke være nøyaktig. (Mer? Om Oversettelser)

Kun Pedagogisk Bruk-Embryologi er en pedagogisk ressurs for å lære konsepter i embryologisk utvikling, ingen klinisk informasjon er gitt og innholdet skal ikke brukes til andre formål.

ICD-11

5C50.0 Fenylketonuri | 8B61 Spinal muskelatrofi

Innledning

Guthrie test (Newborn Blood Spot Screening,» Heel Prick » test, tørket blod flekker, tørket blod flekker, DBS) er en neonatal blod screening test opprinnelig utviklet av Dr Robert Guthrie (1916-95) Ved University Of Buffalo. I 1963 hadde testen blitt en rutinemessig neonatal test for fenylketonuri.

«Heel Prick» – testen.

Guthrie-testen eller «Heel Prick» – testen utføres rutinemessig på neonatal (nyfødt 48-72 timers alder) blod for en rekke kjente genetiske lidelser. Den kliniske termen» flebotomi » beskriver handlingen med å tegne eller fjerne blod fra sirkulasjonssystemet gjennom et snitt eller punktering for å få en prøve for analyse og diagnose. I Australia omfatter screening for tiden 25 sjeldne tilstander.

Merk at ulike land har ulike retningslinjer på:

1. lidelser inkludert i testen
2. arkivering av dette materialet
3. avidentifisert tilgjengelighet for genetiske forskningsformål.

en ultralydstudie har identifisert den korteste dybden av perichondrium var i midten av hælen og varierte fra 3 til 8 mm. i 78 av de 80 spedbarnene i studien (GA24 til 42 uker) var avstanden 4 mm eller mer. Viser at standard automatiserte lansetter for tidlig bruk (punktering til en dybde på 2,4 mm) trygt kan brukes hvor som helst over plantarflaten av hælen, og unngår det bakre aspektet av hælen. En nyere studie identifisert hele hæl plantar overflaten er trygt for å få blod i termin og premature spedbarn PÅ MER ENN GA 33 uker. En liten mengde sukrose (0,012-0,12 g) kan gis som smertestillende for nyfødte som gjennomgår venepunktur eller kapillærhæl-pricks.

Blod samles ved hjelp av en heelprick og oppdaget på et testark for å tørke for senere testing. Ulike land og medisinske tjenester har ulike retningslinjer på ikke bare hva som skal testes for, men også hvor lenge testkortet vil bli holdt etter analyse. Sjekk din lokale tjeneste for spesifikk informasjon.

Historisk Embryologi

Dr Robert Guthrie (1916-1995) var En amerikansk mikrobiolog ved University Of Buffalo som utviklet samlingen av fullblod på filterpapir «Guthrie-kort» for transport, lagring og testing for metabolske og genetiske lidelser hos nyfødte. Testen i dag har også en rekke navn:» heel prick»,» neonatal blood » test og tørket blod flekker.

Guthrie er best kjent for å utvikle den diagnostiske testen for fenylketonuri.

Diagnoseforbindelser: Prenatal Diagnose / graviditetstest | amniocentese | chorionisk villusprøvetaking | ultralyd | Alfa-Fetoprotein | Graviditetsrelatert plasmaprotein-A | Fosterblodprøvetaking | Magnetisk Resonansavbildning | Computertomografi | Ikke-Invasiv Prenatal Testing | Føtale Celler I Mors Blod | Preimplantasjon Genetisk Screening | Komparativ Genomisk Hybridisering | Genomsekvensering | Neonatal Diagnose | Kategori:Prenatal Diagnose | Føtal Kirurgi / Klassifisering Av Sykdommer / Kategori:Neonatal Diagnose

Noen Nylige Funn

• Tørket blod flekk versus venøs blodprøvetaking for fenylalanin og tyrosin » Samlet avtale mellom plasma og DBS er god. Bias er imidlertid prøve – (LH vs EDTA), og muligens konsentrasjon – (lav fenylalanin) avhengig. På grunn av den generelle gode avtalen anbefaler vi bruk AV EN dbs-plasmakorreksjonsfaktor for dbs-måling. Hvert laboratorium skal bestemme sin egen faktor avhengig av filterkorttype, ekstraksjons-og kalibreringsprotokoller som tar lh-plasmaverdiene som gullstandard.»

• Diagnostisering medfødt Cytomegalovirus infeksjon: ikke bli kvitt tørket blod flekker » Medfødt cytomegalovirus (cCMV) Er en alvorlig global folkehelseproblem som kan forårsake irreversible foster og neonatal medfødte defekter i symptomatiske eller asymptomatiske nyfødte ved fødselen. I fravær av universell cCMV-screening er den retrospektive diagnosen av cCMV-infeksjon hos barn bare mulig ved å undersøke DBS-prøver som rutinemessig samles inn ved fødselen og lagres i forskjellige tidsrom, avhengig av de nyfødte screeningsforskriftene som gjelder i forskjellige land. I denne artikkelen oppsummerer vi argumentene til fordel for langsiktig dbs-prøvelagring for å oppdage cCMV-infeksjon. Konklusjon: DBS-prøvetaking er en pålitelig og rimelig metode for langsiktig biobank, som gjør det mulig å diagnostisere kjente smittsomme sykdommer-inkludert cCMV-så vel som sykdommer som ikke gjenkjennes.»

• UK-Economic impact of screening For X-linked Adrenoleukodystrophy inside a newborn blood spot screening programme » en beslutning tre modell ble bygget for å estimere den økonomiske effekten av å innføre screening For X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) i en eksisterende tandem massespektrometri basert nyfødt screening program. Modellen var basert PÅ UK National Health Service (NHS) Neonatal Blood Spot Screening Program og et offentlig tjenesteperspektiv ble brukt med en livstidshorisont. Modellstrukturen og parameteriseringen var basert på litteraturgjennomgang og klinisk ekspertvurdering. Resultatene inkluderte helse -, sosialomsorg-og utdanningskostnader og kvalitetsjusterte leveår (QALYs). Modellen vurderte kun screening av gutter og evaluerte effekten av forbedrede resultater fra hematopoietisk stamcelletransplantasjon hos pasienter MED cerebral barndom X-ALD (CCALD). Terskelanalyser ble brukt til å undersøke den potensielle effekten av utility decrments for ikke-CCALD pasienter identifisert ved screening. …Inkludert screening av gutter FOR X-ALD i et eksisterende tandem massespektrometri basert nyfødt screeningprogram forventes å redusere levetidskostnader og forbedre resultatene for DE med CCALD. Den potensielle disbenefit til de som er identifisert med ikke-CCALD forhold må være betydelig for å oppveie fordelen for DE MED CCALD. Ytterligere bevis er nødvendig for den potensielle qaly-effekten av tidlig diagnose både for ikke-CCALD X-ALD og andre peroksisomale lidelser. De gunstige økonomiske resultatene er drevet av estimerte reduksjoner i sosialomsorgs-og utdanningskostnadene.

Nyere artikler

denne tabellen tillater et automatisk datasøk i Den eksterne PubMed-databasen ved hjelp av den oppførte tekstkoblingen «søkeord».

• dette søket krever nå en manuell kobling da Den opprinnelige PubMed-utvidelsen er deaktivert.
• den viste referanselisten gjenspeiler ikke redaksjonelt utvalg av materiale basert på innhold eller relevans.
• Referanser vises også på denne listen basert på datoen for den faktiske sidevisningen.

Referanser som er oppført på resten av innholdssiden og tilhørende diskusjonsside (oppført under underoverskriftene for publiseringsåret) inkluderer noen redaksjonelle valg basert på både relevans og tilgjengelighet.

Mer? Referanser | Diskusjonsside | Journalsøk | 2019 Referanser / 2020 Referanser

søkeord: neonatal blodprøve / Guthrie test / hæl stikk test / medfødt metaboloc lidelse / fenylketonuri / hypotyreose / cystisk fibrose / homocystinuri | | lønnesirup urin sykdom / glutaric aciduria type 1 / spinal muskelatrofi

Eldre papirer

disse papirene opprinnelig dukket opp I Noen Nyere Funn tabellen, men som listen vokste i lengde har nå blitt stokket ned til denne sammenleggbare tabellen.

Se Også Diskusjonssiden for andre referanser oppført etter år og Referanser på denne aktuelle siden.

• Screening for spinal muskelatrofi SMA lagt til nyfødt hæl stikk (Guthrie test) i ‘ dyp ‘endring i medisinsk screening» I En Australsk første, nyfødte babyer blir nå rutinemessig screenet for den genetiske tilstanden SMA, eller spinal muskelatrofi». SMA fører til tap av motorneuroner og progressiv muskelavfall og har flere forskjellige former: TYPE 1, type 2 og type 3a SMA. ABC Nyheter

• Gjennomgang-Aminoacidopatier-Prevalens, Etiologi, Screening og Behandlingsmuligheter

• Medfødte Feil I Stoffskiftet Som Forårsaker Krybbedød: En Systematisk Oversikt Med Implikasjoner For Populasjons Neonatal Screening Programmer » mange medfødte feil i stoffskiftet (IEMs) kan presentere som krybbedød (SID). I dag identifiseres et økende antall pasienter med IEMs pre-symptomatisk ved populasjon neonatal blodspot screening (NBS) programmer. Noen pasienter unnslipper imidlertid tidlig deteksjon fordi deres symptomer og tegn starter før NBS-testresultater blir tilgjengelige, de dør selv før prøven for NBS er trukket eller fordi Det er Iemer som ikke er inkludert i NBS-programmene. Dette var en omfattende systematisk litteraturgjennomgang for å identifisere Alle Iemer assosiert MED SID, inkludert deres treatability og detectability AV NBS technologies. REYES syndrom (RS) ble inkludert i søkestrategien fordi denne tilstanden kan betraktes som et mulig pre-stadium AV SID i et kontinuum av forverrende symptomer. RESULTAT: 43 Iemer ble identifisert som var assosiert MED SID og / ELLER RS. Av disse kan (1) 26 allerede være tilstede i nyfødtperioden, (2) behandling er tilgjengelig i minst 32, og (3) 26 kan for tiden identifiseres ved analyse av acylkarnitiner og aminosyrer i tørkede blodflekker (DBS). Vi anbefaler en omfattende analyse av aminosyrer og acylkarnitiner i blod / plasma / DBS og urin for alle barn som døde plutselig og / eller uventet, inkludert nyfødte der blod ikke var trukket for den rutinemessige nbs-testen. Anvendelsen av kombinert metabolitt screening OG DNA-sekvensering teknikker ville lette rask identifisering og maksimal diagnostisk utbytte.»

• UK National Screening Committee-Nyfødte babyer vil bli testet for fire lidelser » testen er allerede brukt til å skjerme for fenylketonuri, hypotyreose, sigdcelleanemi, cystisk fibrose, og middels kjede acyl-CoA dehydrogenase mangel. Til disse fem forholdene vil fire flere nå bli lagt til: homocystinuri, lønnesirup urin sykdom, glutaric aciduria type 1 og isovaleriansyreemi.»

• stabiliteten av markører i tørket-blod flekker for anbefalte nyfødte screening lidelser I Usa » vi har som mål å måle separat bidrag av varme og fuktighet til endringer i nivåer av 34 markører av medfødte lidelser i tørket-blod-spot (DBS) prøver. Vi lagret parede sett Med DBSs på 37°C for forhåndsbestemte intervaller i miljøer med lav luftfuktighet og høy luftfuktighet. Markørnivåer av alle prøver i hvert komplett prøvesett ble målt i en enkelt analytisk løp. I løpet av de 30 ± 5-dagers studiene mistet galaktose-1-fosfat uridyltransferase og biotinidase nesten 65% av initielle aktiviteter ved lagring med lav luftfuktighet; det meste av nedbrytningen i 27 andre markører skyldtes bivirkninger av lagring med høy luftfuktighet; syv markører i DBSs lagret ved høy luftfuktighet mistet mer enn 90% av innledende nivåer ved slutten av studien, og 4 av 7 mistet mer enn 50% av innledende nivåer innen den første uken etter lagring.»

• Nyfødtscreening og genetisk testing i 8974 brasilianske nyfødte. «Vi har funnet 17 personer som mislyktes i forbigående otoakustiske utslipp (TOAE). Blant dem oppdaget vi 4 homozygote nyfødte for 35delg-mutasjon og 3 personer MED A827G-mutasjon I mtrnr1 mitokondrielt gen.»

• Hele genomet microarray analyse, fra neonatal blod kort. «Neonatal blod, hentet fra en hælpinne og lagret tørt på papirkort, har vært standarden for fødselsdefekter screening i 50 år. Slike tørkede blodprøver brukes primært til analyse av småmolekylære analytter. MER nylig HAR DNA-komplementet til slike tørkede blodkort blitt brukt til målrettet genetisk testing, for eksempel for enkelt nukleotidpolymorfisme ved cystisk fibrose. Utvidelse av slik testing for å inkludere polygene egenskaper, og kanskje hele genomskanning, har blitt diskutert som en formell mulighet. Men til nå har MENGDEN DNA som kan oppnås fra slike tørkede blodkort vært begrenset, på grunn av ineffektiv DNA-utvinningsteknologi. …Sammen tyder disse dataene PÅ AT DNA oppnådd fra mindre enn 10% av en standard neonatal blodprøve, lagret tørr i flere år på Et Guthrie-kort, kan støtte et program for genom-bred neonatal genetisk testing.»

Rutinemessige Screenede Lidelser

denne listen kan variere mellom land.

• fenylketonuri (PKU) (OMIM)
• Biotinidasemangel (omim)
• Medfødt Adrenal Hyperplasi (CAH) (OMIM)
• Medfødt Hypotyreose (CH)
• Medfødt Toksoplasmose
• Cystisk Fibrose (Cf) (omim)
• galaktosemi (gal) (omim)
• homocystinuri (Omim)
• lønnesirup urin sykdom (Msud) (Omim)
• middels kjede acyl-coa dehydrogenase mangel (mcad) (omim)
• Toxoplasma Gondii IGM ANTISTOFFER

fenylketonuri

icd-11

5c50.0 Fenylketonuriafenylketonuri er en arvelig metabolsk sykdom, preget av mangel på fenylalaninhydroksylase, et enzym som er nødvendig for transformasjon av fenylalanin til tyrosin. Ubehandlet, fenylketonuri fører til mental retardasjon, noen ganger dyp, så vel som hypopigmentering. Dietary fenylalanin begrensning tillater pasienter å lede nesten normale liv.

5C50. 00 Klassisk fenylketonuri / 5C50. 01 Ikke-klassisk fenylketonuri / 5C50 | 02 Embryofetopati på grunn av maternal fenylketonuri

Insidens er ca. 1 av 10 000 levendefødte (ca. 10 barn per år). PKU forårsaker høye blodnivåer av fenylalanin og alvorlig intellektuell funksjonshemning. En diett lav på fenylalanin, startet i de første to til tre uker resulterer i normal utvikling.

5c50.00 Klassisk fenylketonuri – Klassisk fenylketonuri er en alvorlig form for fenylketonuri (PKU).

5C50.01 Ikke-klassisk fenylketonuri-Mild fenylketonuri er en sjelden form for fenylketouri (PKU), en medfødt feil i aminosyremetabolismen, preget AV symptomer PÅ pku av mild til moderat alvorlighetsgrad.

5C50.02 Embryofetopati på grunn av maternal fenylketonuri-maternal fenylalaninemi refererer til utviklingsavvik som kan oppstå hos avkom av kvinner som er rammet av fenylketonuri (PKU), og inkluderer fosterutviklingsforstyrrelser, inkludert mikrocefali, intrauterin vekstretardasjon og påfølgende intellektuelt underskudd, og embryoutviklingsforstyrrelser som hjertefeil (vanligvis conotruncal), corpus callosus agenesis, neuronal migrasjonsforstyrrelser, ansiktsdysmorfisme og mer sjelden spalt gane, trakeo-esophageal abnormiteter.

PubMed Search-Fenylketonuri

Galaktosemi

ICD-11

5c51.4 Forstyrrelser i galaktosemetabolismeklassisk galaktosemi er en livstruende metabolsk sykdom med utbrudd i nyfødtperioden. Spedbarn utvikler vanligvis matvansker, sløvhet og alvorlig leversykdom.

5c51.40 Galaktose-1-fosfat uridyltransferasemangel | 5c51.41 Galaktokinasemangel | 5c51.42 Glukose-eller galaktoseintoleranse hos nyfødte

insidens Av Galaktosemi er ca.1 av 40 000 fødsler, ca. 1-3 tilfeller per år. Se en nylig sykdom gjennomgang og En Cochrane Database gjennomgang. Babyer kan ikke behandle galaktose, en komponent av laktose. Livstruende leversvikt og infeksjoner kan forekomme. En galaktosefri diett innført i den første uken kan være livreddende.

5c51.41 Galaktokinase mangel – er en sjelden mild form for galaktosemi preget av tidlig utbrudd av katarakt og fravær av de vanlige tegnene på klassisk galaktosemi, dvs. matvansker, dårlig vektøkning og vekst, sløvhet og gulsott.

Lenker: galaktosemi

Krabbe Sykdom

ICD-11 8A44. 4 Krabbe sykdomkrabbe sykdom, også kalt globoid celle leukodystrofi, er en sfingolipidose som skyldes galaktosylceramidase (eller galaktocerebrosidase) mangel, et lysosomalt enzym som kataboliserer en viktig lipidkomponent av myelin. Sykdommen fører til demyelinisering av det sentrale og perifere nervesystemet som er raskt progressivt fra første leveår, men former for ungdom, ungdom eller voksne er også rapportert, med en mer variabel progresjonshastighet.

Krabbe Sykdom (globoid celle leukodystrofi, galaktosylcerebrosidase mangel, galaktosylceramidase mangel) Sjeldne abnormaliteter lysosomal lidelse på grunn av mutasjon I GALC-genet som produserer mindre galaktosylceramidase, et enzym som kreves for gliaceller for å lage myelin som isolerer nerveceller. Dette er også klassifisert som en lysosomal lidelse. Det er en neonatal test for sykdommen som har en autosomal recessiv arv

1. tidlig debut form-vises første månedene av livet, dødelig før alder 2). Se denne siste anmeldelsen.
2. form For sen oppstart-vises i sen barndom eller tidlig ungdomsår). mønster.

Lenker: autosomal recessiv arv / Neural Eksamen Filmer / Arv Genetikk

Lønnesirup Urin Sykdom

ICD-11 5C50.D0 Lønnesirup – urin sykdommaple sirup urin sykdom (MSUD) er en lidelse av forgrenede aminosyrer metabolisme. Fire former er beskrevet. Tidlig debut klassiske formen vises etter fødselen slapphet, dårlig ernæring og nevrologiske tegn på forgiftning. Klinisk kurs uten behandling er preget av dypere koma med lønnesirup lukt av urin. Subakutt MSUD manifesterer senere med encefalopati, psykisk funksjonshemning, stor hypotoni, opisthotonus og cerebral atrofi med alvorlig utfall. Den intermitterende FORM AV MSUD kan manifestere seg i alle aldre og presenterer med gjentatt ketoacidotisk koma. Tiamin-responsiv MSUD ER en svært sjelden form preget av forbedring av den biokjemiske profilen med tiaminbehandling.

Lenker: Omim / Søk PubMed

Biotinidase Mangel

ICD-11 5C50.E Organisk aciduria-5C50.E0 Klassisk organisk aciduria Dette et begrep som brukes til å klassifisere en gruppe av metabolske forstyrrelser som forstyrrer normal aminosyre metabolisme, spesielt forgrenede aminosyrer, forårsaker en opphopning av syrer som vanligvis ikke er til stede.

Multiple carboxylase deficiency (MCD) er en autosomal recessiv metabolsk lidelse preget primært av kutane og nevrologiske abnormiteter. Symptomer skyldes pasientens manglende evne til å gjenbruke biotin, et nødvendig næringsstoff. (tekst fra OMIM)

Lenker: OMIM

Spinal Muskelatrofi

ICD-11 8B61 Spinal muskelatrofispinal muskelatrofi (SMA) er en progressiv lidelse med tap av fremre hornceller som fører til muskelsvakhet og sløsing. Svakheten er vanligvis symmetrisk. Vanligvis er øvre motorneuron tegn fraværende og det er ingen sensorisk underskudd. Mating og svelging kan påvirkes, og involvering av respiratoriske muskler kan forekomme. SMA er en autosomal recessiv lidelse knyttet til kromosom 5q13 og lidelsen er forårsaket av sletting eller mutasjon AV SMN 1 (spinal motor neuron 1) gen. DE fire TYPENE SMA I, II, III OG IV er kategorisert basert på alder av sykdomsutbrudd og evnen til å oppnå motoriske milepæler.

8B61. 0 Infantil spinal muskelatrofi, type I | 8b61.1 Sen infantil spinal muskelatrofi, TYPE II

det finnes ulike former for spinal muskelatrofi utpekt ved tidspunktet for utbruddet:

• Infantile-SMA type 1, kan utbruddet av svakhet være prenatal (redusert fosterbevegelser mot slutten av svangerskapet) eller i løpet av de første seks månedene av livet.
• Sen infantil-SMA type 2, muskel svakhet er sett mellom 6 og 18 måneder.
• Juvenile-SMA type 3, svakhet i muskler er sett etter 18 måneder. Barnet er i stand til å sitte og stå uavhengig.
• VOKSEN – SMA type 4 svakhet, utvikler seg oftest etter 35 år (mindre vanlig mellom 18 og 35 år).

Australia nå (2018) inkluderer hæl stikk screening for spinal muskelatrofi(Mer? SE ABC Nyheter)

Lenker: PubMed-spinal muskelatrofi

Australia

Nsw Nyfødt Screening Program

hvert år tester mer enn 90.000 babyer og oppdager ca 90 som trenger akutt vurdering og behandling. I Nsw Og Victoria lagres blodspotkortene for tiden på ubestemt tid.

• Fenylketonuri (Pku) – 1 av 10.000 levendefødte (ca 10 babyer per år). PKU forårsaker høye blodnivåer av fenylalanin og alvorlig intellektuell funksjonshemning. En diett lav på fenylalanin, startet i de første to til tre uker resulterer i normal utvikling.

• Primær medfødt hypothyroidisme-1 av 3500 levendefødte (ca 26 babyer per år). Det er forårsaket av fravær eller unormal dannelse eller funksjon av skjoldbruskkjertelen. Dette fører til vekst og utviklingshemming hvis ikke behandlet. Medisinering med skjoldbruskhormon startet tidlig, resulterer i normal vekst og utvikling.

• Cystisk Fibrose (Cf) – 1 av 2500 levendefødte (ca 34 babyer per år). Uten behandling babyer utvikle brystet infeksjoner og ofte har svært alvorlig unnlatelse av å trives. Tidlig behandlingsinstitusjon forbedrer helsen til babyer med CF. Nyfødt bloodspot screening oppdager ca 95% av babyer MED CF, men også oppdager noen babyer som kan bare være friske bærere. For disse babyene en svette test på ca seks ukers alder avgjør om barnet HAR CF eller er en sunn bærer.

• Galaktosemi-1 av 40 000 fødsler (ca 1-3 tilfeller per år). Babyer kan ikke behandle galaktose, en komponent av laktose. Livstruende leversvikt og infeksjoner kan forekomme. En galaktosefri diett innført i den første uken er livreddende.

• Sjeldnere metabolske forstyrrelser – noen fettsyre, organisk syre og andre aminosyrefeil kan nå oppdages ved Hjelp Av Tandem Massespektrometri. Disse mye sjeldnere metabolske forstyrrelsene påvirker ca 15-18 babyer per år. Tidlig deteksjon er viktig som kosthold og medisiner kan behandle de fleste av disse lidelsene. Uten riktig ledelse kan de forårsake alvorlig funksjonshemming eller død.

potensiell bruk og tilgang til lagrede blodflekker

• Identifiserte kort kan brukes til familieytelser eller forskning og bare med separat samtykke innhentet før testing.
• Ikke-identifiserbare kort (identifikatorer permanent fjernet) kan brukes til forskning godkjent av Et Forskningsetisk Utvalg – samtykke er ikke nødvendig.
• Foreldre har rett til å få tilgang til barnets informasjon. Annen tilgang krever foreldrenes samtykke unntatt der det er en rettskjennelse, hittil dette ikke har skjedd.

Genetics services IN NSW-koordinert av Nsw Genetics Service Advisory Committee, som støttes av Statewide Services Development Branch Av Strategic Development Division, NSW Department Of Health. (Informasjon FRA NSW Helse-Nyfødt Bloodspot Screening Policy 13-Nov-2006)

Lenker :NSW Genetikk Helse

New Zealand

Lenker: nz nyfødt screening

USA

Statlige lover mandat at blod trekkes fra alle nyfødte spedbarn til skjermen for helsetruende forhold.

Reviews

van Der Spek J, Groenwold RH, van Der Burg m & av Montfrans JM. (2015). TREC Basert Nyfødt Screening For Alvorlig Kombinert Immunsviktsykdom: En Systematisk Gjennomgang. J. Clin. Immunol. , 35, 416-30. PMID: 25893636 DOI.

Artikler

Abdelhakim M, McMurray E, Syed AR, Kafkas S, Kamau AA, Schofield PN & Hoehndorf R. (2020). DDIEM: stoffdatabase for medfødte feil i metabolisme. Orphanet J Sjeldne Dis, 15, 146. PMID: 32527280 DOI.

Adam BW, Hall EM, Sternberg M, Lim TH, Flores SR, O ‘ Brien S, Simms D, Li LX, De Jesus VR & Hannon WH. (2011). Stabiliteten av markører i tørket blod flekker for anbefalte nyfødte screening lidelser I Usa. Clin. Biochem. , 44, 1445-50. PMID: 21963384 DOI.

Streetly A, Latinovic R, Hall K & Henthorn J. (2009). Implementering av universell nyfødtscreening for sigdcellesykdom og andre klinisk signifikante hemoglobinopatier i England: screeningsresultater for 2005-7. J. Clin. Pathol. , 62, 26-30. PMID: 19103854 DOI.

Whiteman PD, Clayton BE, Ersser RS, Lilly P & Seakins JW. (1979). Endret forekomst av neonatal hypermetioninemi: implikasjoner for påvisning av homocystinuri. Arch. Dis. Barn. , 54, 593-8. PMID: 507913

Søk PubMed

Søk Pubmed: Guthrie test | neonatal blood spot test

Eksterne Lenker Varsel-den dynamiske naturen til internett kan bety at noen av disse oppførte koblingene kanskje ikke lenger fungerer. Hvis lenken ikke lenger fungerer, søk på nettet med lenketeksten eller navnet. Lenker til eksterne kommersielle nettsteder er kun gitt for informasjonsformål og bør aldri betraktes som en godkjenning. UNSW Embryologi er gitt som en pedagogisk ressurs uten klinisk informasjon eller kommersiell tilknytning.

• Geneve: Verdens Helseorganisasjon; 2010. WHO Retningslinjer For Tegning Blod: Beste Praksis I Flebotomi.

• Drug Database FOR medfødte feil av metabolisme ddiem en manuelt kuratert, ontologisk formalisert kunnskapsbase av narkotika, terapeutiske prosedyrer, og dempet fenotyper.

Australia

• PDF Screening Retningslinjer (2015)
• PDF Nyfødt Blodspot Screening – NSW Helse (2016)
• Australian Institute Of Health and Welfare (Aihw)
• Nsw Genetikk Helse

new zealand

• new zealand nyfødt screening
• informasjon video

Storbritannia

• Screeningsprogrammer
• STORBRITANNIAS NASJONALE Screening Committee
• Storbritannias Nasjonale Screening Committee – Møter
• nyfødt blodflekk
• nyfødt blodflekk

USA

• Medline Plus-screening for Nyfødte

Ordliste Lenker

Ordliste: A | B | C | D | E | F | G | H | I | J | K | L | M | N | O | P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | Tall / Symboler / Term Link

Oppgi denne siden: Hill, Ma (2021, 24. Mars) Embryologi Guthrie test. Hentet fra https://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php/Guthrie_test