Hypofosfatasi

Hypofosfatasi er en arvelig lidelse som påvirker utviklingen av bein og tenner. Denne tilstanden forstyrrer en prosess som kalles mineralisering, hvor mineraler som kalsium og fosfor deponeres i å utvikle bein og tenner. Mineralisering er avgjørende for dannelsen av bein som er sterke og stive og tenner som tåler tygging og sliping.

tegn og symptomer på hypofosfatasi varierer mye og kan vises hvor som helst fra før fødsel til voksen alder. De mest alvorlige former for sykdommen har en tendens til å oppstå før fødselen og i tidlig barndom. Hypophosphatasia svekker og myker bein, forårsaker skjelett unormalt lik en annen barndom bein lidelse kalt rakitt. Berørte spedbarn er født med korte lemmer, et unormalt formet bryst og myke skalleben. Ytterligere komplikasjoner i barndommen inkluderer dårlig mating og manglende vektøkning, respiratoriske problemer og høye nivåer av kalsium i blodet (hyperkalsemi), noe som kan føre til gjentatt oppkast og nyreproblemer. Disse komplikasjonene er livstruende i noen tilfeller.

former for hypophosphatasia som vises i barndommen eller voksen alder er vanligvis mindre alvorlige enn de som vises i barndom. Tidlig tap av primære (baby) tenner er et av de første tegn på tilstanden hos barn. Berørte barn kan ha kort statur med bøyde ben eller knock knær, forstørrede håndledd og ankelledd, og en unormal skalleform. Voksne former for hypofosfatasi er preget av en mykning av beinene kjent som osteomalakia. Hos voksne kan tilbakevendende brudd i fot – og lårbenene føre til kronisk smerte. Berørte voksne kan miste sine sekundære (voksne) tenner for tidlig og har økt risiko for ledsmerter og betennelser.

den mildeste formen av denne tilstanden, kalt odontohypophosphatasia, påvirker bare tennene. Personer med denne lidelsen opplever vanligvis unormal tannutvikling og tidlig tanntap, men har ikke skjelettabnormaliteter sett i andre former for hypofosfatasi.