Kolonkreft, Den Genetiske Faktoren

generelt har ervervede mutasjoner en tendens til å forårsake bare en eller noen få kolonpolypper som kan fjernes ved koloskopi. (For ytterligere informasjon, se artikkelen om koloskopi.) Fjerne disse polypper effektivt hindrer progresjon fra kolon polypp til tykktarmskreft.

på den annen side har arvelige genmutasjoner tilstede i hver celle en tendens til å forårsake mange (noen ganger tusenvis) av kolonpolypper. Disse polypper kan være for mange eller for store til å bli fjernet ved koloskopi. I tillegg kan progresjonen fra polyp til invasiv kreft være så rask at selv hyppig koloskopi ikke er tilstrekkelig til å fjerne polypper og forhindre tykktarmskreft.

endelig kan noen kreft utvikle seg direkte fra celler i kolonforingen, uten utvikling av polypper som kan gjenkjennes og fjernes. Av denne grunn kan kirurgisk fjerning av tykktarmen være nødvendig for å forhindre tykktarmskreft hos pasienter med arvelige former for tykktarmskreft.

hva er arvelig kolon kreft syndromer?
Arvelige tykktarmskreft syndromer er forårsaket av spesifikke arvelige mutasjoner som er tilstrekkelig i seg selv til å forårsake kolon polypper, tykktarmskreft, og ikke-kolon kreft. Arvelig tykktarmskreft syndrom kan påvirke flere medlemmer av en familie. Omtrent 5% av alle tykktarmskreft i USA skyldes arvelige tykktarmskreft syndromer. Pasienter som har arvet et av disse syndromene har en ekstremt høy risiko for å utvikle tykktarmskreft, nærmer seg 90%-100%. Heldigvis, blodprøver er nå tilgjengelig for å teste for disse arvelige tykktarmskreft syndromer, når et syndrom har vært mistenkt i en familie.

Familiær adenomatøs polypose (FAP)
Familiær adenomatøs polypose, ELLER FAP, er et arvelig kolonkreftsyndrom der de berørte familiemedlemmene utvikler et stort antall (hundrevis, noen ganger tusenvis) kolonpolypper fra tenårene. Med mindre tilstanden oppdages og behandles tidlig (behandling innebærer fjerning av tykktarmen), er et familiemedlem med FAP-syndromet nesten sikker på å utvikle tykktarmskreft. Kreft oftest begynner å vises når pasientene er i 40-årene, men kan vises tidligere. Disse pasientene er også i fare for å utvikle andre kreftformer som kreft i skjoldbruskkjertelen, magen og ampulla(den delen av tolvfingertarmen som gallekanalene drenerer).

Attenuated familiær adenomatøs polypose (AFAP)
Attenuated familiær adenomatøs polypose, ELLER AFAP er en mildere VERSJON av FAP. Berørte pasienter utvikler mindre enn 100 kolonpolypper. Likevel har de høy risiko for å utvikle tykktarmskreft i ung alder. De er også i fare for mage og duodenale polypper.

Arvelig nonpolyposis tykktarmskreft (HNPCC)
Arvelig nonpolyposis tykktarmskreft, ELLER HNPCC, Er en arvelig kreft syndrom der berørte familiemedlemmer har en tendens til å utvikle tykktarmskreft, vanligvis i høyre tykktarm, i 30-årene til 40-årene. Visse HNPCC pasienter også har forhøyet risiko for å utvikle livmorkreft, magekreft, eggstokkreft, kreft i urinlederne (rørene som kobler nyrene til blæren), kreft i gallegangene (kanalene som drenerer galle fra leveren til tarmen), og kreft i hjernen og huden.

LYSBILDEFREMVISNING

Kolorektal Kreft: Symptomer, Tegn, Screening, Stadier Se Lysbildefremvisning