Logg inn

Kommentar

Fong sykdom, også kjent som arvelig onycho-osteodystrophy (HOOD) og vanligvis kjent som nail-patella syndrom (NPS), er en sjelden autosomal dominant arvelig lidelse. Forekomsten er omtrent 1 av 50.000 nyfødte. Den underliggende genetiske defekten er lokalisert VED lmx1b-genet på kromosom 9 og den rapporterte gjennomsnittsalderen for diagnosen er 32 år . Pasienter med klinisk tetrad: hypoplastisk eller fraværende patellae, fingerspik dysplasi, dislokasjon av radialhodet og tilstedeværelsen av iliac horn . Disse bakre iliac hornene regnes som et patognomonisk tegn På fong sykdom og har blitt observert i 80% av tilfellene. De er vanligvis bilaterale, kegleformede øseøse utvekster som projiserer dorsolateralt fra iliacbenet. De fungerer som opprinnelsesstedet til gluteus medius muskler. Bortsett fra fysiske manifestasjoner, er det også en sterk tilknytning til progressiv nefropati og åpenvinklet glaukom. Nefropati er rapportert å være tilstede hos 30% til 60% av pasientene med progresjon til nefrotisk syndrom hos 20% og nyresvikt som krever dialyse eller transplantasjon hos ca. 10%. Åpenvinklet glaukom forekommer i 10%. En tredjedel av pasientene med Fong sykdom har problemer med forstoppelse eller irritabel tarmsyndrom, og mange utviser sensorisk nevropati.

det er ingen kur FOR NPS, og behandling er rettet mot å adressere de ulike ortopediske og ikke-ortopediske manifestasjonene av uorden. Pasienter med Fong sykdom søker lege for angivelig ikke-relaterte patologier. I mange tilfeller kan radiologen være den første til å gjøre den kliniske diagnosen basert på de radiografiske funnene. Hvis diagnosen Fong sykdom er foreslått, kan tilstedeværelsen av iliac horn underbygge denne formodningen.