Medisinsk Definisjon Av Seckel syndrom
Seckel syndrom: en fødsel defekt syndrom med alvorlig kortvoksthet og, karakteristisk, lav fødselsvekt, svært lite hode (microcephaly), recedingforehead, store øyne, lave ører, fremtredende nebblike utstikket av nesen, og smallish haken. Defekter av bein i armer og ben, dislokasjoner av albue og hofte, og manglende evne til å rette knærne er alle vanlige som er (hos gutter) svikt i testiklene til å stige ned i pungen(kryptorkisme). Underproduksjon av alle typer blodceller (pancytopeni) forekommer hos noen pasienter, som gjør kromosom ustabilitet.
Seckel syndrom har blitt kalt»fugl-ledet dverger» (et beskrivende begrep som har kommet for å bli betraktet som nedsettende). Inne i det lille hodet er det dessverre en veldig liten hjerne. Dette betyr vanligvis utviklingsforsinkelse og senere mental retardasjon.Omtrent halvparten Av Seckel barn har IQ under 50. De fleste barn Med Seckel syndrom er «vennlige og hyggelige», men » ofte hyperkinetiske (hyperaktive) og lett distrahert.»
denne sykdommen er genetisk. Det er arvet i en autosomal recessiv måte. Det er ikke en enkelt homogen genetisk sykdom og kan skyldes gener på kromosomer 3 og 18.
Helmut G. P. Seckel (1900-60) var en barnelege som flyktet fra sitt hjemland Tyskland i 1936 for USA hvor han ble professor og til slutt leder Av Pediatri Ved University Of Chicago. Dr. Seckel oppdaget ikke syndromet som nå er oppkalt etter ham, men han produserte i 1960 den endelige publikasjonen som beskriver den kliniske tilstanden basert på 2 barn han personlig hadde sett med det og 13 pålitelige + 11 mindre pålitelige tilfeller fra medisinsk litteratur. Alternative navn For Seckel syndrom (bortsett fra «fugl-ledet dverger») inkluderer: Seckel type dverger, nanocephalic dverger, og microcephalic primordial dverger.
LYSBILDEFREMVISNING
Hjertesykdom: Årsaker Til Hjerteinfarkt Se Lysbildefremvisning