Medisinsk Definisjon Av Sjøgren-Larsson syndrom
Sjøgren-Larsson syndrom: Sjøgren-Larsson syndrom er en genetisk (arvelig) sykdom vanligvis preget av en triade av kliniske funn som består av iktyose (fortykket fisk-lignende hud), spastisk paraplegi (spastisitet i bena) og mental retardasjon.
hudforandringene i Sjøgren-Larsson-syndromet ligner de i medfødt ichthyosiform erytroderma, en genetisk sykdom som resulterer i fisklignende, rødt hud. Hyperkeratose (fortykkelse av huden) er en vanlig funksjon. Ekkymoser (blåmerker) er tilstede ved fødselen eller kort tid etter I Sjogren-Larsson syndromet. Svette er normalt.
spastisiteten kan også påvirke armer og ben, noe som resulterer i spastisk paraplegi. Den mentale retardasjonen er signifikant. De fleste pasientene går aldri. Omtrent halvparten av pasientene har anfall.
Øyeproblemer er også en del av syndromet. Omtrent halvparten av tilfellene har pigmentær degenerasjon av netthinnen. Glitrende hvite prikker på netthinnen er karakteristiske.
Personer med Sjøgrens-Larsson syndrom har en tendens til å være uvanlig korte.
Sjøgrens i 1956 (Og Sjøgrens Og Larsson i 1957) foreslo at Alle Svensker med syndromet stammer fra en stamfar i hvem en mutasjon (en genetisk endring) skjedde ca 600 år siden. Denne mutasjonen er nå til stede i minst 1% av befolkningen i nord-Sverige. Dette fenomenet kalles grunnleggereffekt (fordi alle stammer fra en «grunnlegger» innenfor det som en gang var en liten gruppe mennesker).
genet For Sjøgrens-Larsson syndrom er funnet plassert på kromosom nummer 17 (i band 17p11. 2). Tilstedeværelsen i en person av en kopi av genet (heterozygot tilstand) er ufarlig. Men hvis to genbærere (heterozygoter) parer seg, er risikoen for hvert av barna en fjerdedel for å motta begge Sine Sjorgren-Larsson-gener og å ha syndromet. Arv Av Sjøgren-Larsson syndrom kalles således autosomal (ikke-sexlinket) recessiv.
laboratoriefunnene er kritisk viktige. Det er mangel på et enzym kalt fettaldehyd dehydrogenase 10 (FALDH10)i Sjogren-Larsson syndromet. Syndromet skyldes ET underskudd PÅ FALDH10, og genet for Sjøgren-Larsson syndromgen er synonymt MED FALDH10-genet.
det er rapportert om noe klinisk bedring ved fettbegrensning i dietten og tilskudd av triglyserider med middels kjede.
Personer med ulik og ulik etnisk opprinnelse er nå kjent Med Sjøgrens-Larsson syndrom. De inkluderer Ikke Bare Svensker, men for eksempel medlemmer av familier av Annen Europeisk, arabisk og indiansk (AmerIndian) avstamning. Dette er bevis for genetisk homogenitet (det som synes klinisk å være en genetisk sykdom, skyldes i virkeligheten et mangfold av mutasjoner. Alle mutasjoner som forårsaker Sjøgren-Larsson syndrom har vist seg å være endringer I FALDH genet.
Sjøgrens-Larsson-syndromet kalles Noen ganger T. Sjøgrens syndrom for å skille det fra sicca-syndromet, som Ble beskrevet Av Henrick Sjøgrens, en svensk oftalmolog. Sjogren Av Sjorgren-Larssons syndrom Var Torsten Sjogren (1896-1974), professor i psykiatri ved det berømte Karolinska Sykehuset I Stockholm og en pioner innen moderne psykiatri og medisinsk genetikk. Tage Larsson var en svensk lege.
Sjøgren-Larsson-syndromet er også kjent SOM SLS; som iktyose, spastisk nevrologisk lidelse og oligofreni (et gammelt ord for mental retardasjon) syndrom; som fettalkohol: nad + oksidoreduktasemangel( FAO-mangel); som fettaldehyd dehydrogenasemangel (FALDH-mangel); eller som fettaldehyd dehydrogenase 10-mangel(FALDH10-mangel).
LYSBILDEFREMVISNING
De 14 Vanligste Årsakene Til Tretthet Se Lysbildefremvisning