Monoaminoksidase a-mangel
Monoaminoksidase a-mangel er forårsaket av mutasjoner I maoa-genet. Dette genet gir instruksjoner for å lage et enzym som kalles monoaminoksidase A. dette enzymet bryter ned kjemikalier som kalles monoaminer, inkludert serotonin, epinefrin og norepinefrin. Disse spesielle monoaminene fungerer som nevrotransmittere
, som overfører signaler mellom nerveceller i hjernen. Monoaminoksidase a bidrar til å bryte ned nevrotransmittere når signalering ikke lenger er nødvendig. Signaler som overføres av serotonin regulerer humør, følelser, søvn og appetitt. Adrenalin og noradrenalin kontrollere kroppens reaksjon på stress. Monoaminoksidase a bidrar også til å bryte ned monoaminer som finnes i dietten.
Mutasjoner i maoa-genet reduserer monoaminoksidase a-aktivitet, noe som fører til at serotonin og andre nevrotransmittere bygger seg opp i hjernen. Det er uklart hvordan denne oppbyggingen fører til tegn og symptomer på monoaminoksidase a-mangel. Forskere mistenker at høye nivåer av serotonin kan svekke en berørt persons evne til å kontrollere sine impulser, noe som fører til aggressive utbrudd. I tillegg kan utbruddene være en overreaksjon på stress, muligens på grunn av nedsatt nedbrytning av epinefrin og norepinefrin.
en reduksjon av monoaminoksidase a-aktivitet svekker også nedbrytningen av monoaminer som finnes i matvarer. Et overskudd av disse molekylene kan bidra til atferdsproblemer, rødme, svette og andre symptomer forbundet med monoaminoksidase a-mangel, noe som kan være grunnen til at matvarer med høyt monoaminer noen ganger forverrer symptomene på tilstanden.
Monoaminoksidase a spiller en rolle i normal hjerneutvikling. Noen studier tyder på at redusert monoaminoksidase a-aktivitet endrer utviklingen av visse områder av hjernen, noe som kan bidra til intellektuell funksjonshemning og atferdsproblemer hos personer med monoaminoksidase a-mangel.
Forskning tyder på at miljøfaktorer, som mishandling i barndommen, kan påvirke alvorlighetsgraden av tilstanden og atferdsproblemer som utvikler seg.