OM CDKL5-CDKL5-IFCR / CDKL5 – IFCR

vi vet hvordan det føles å motta denne diagnosen, og vi er her for å hjelpe.

vi forstår at denne nye diagnosen åpner opp en verden av usikkerhet, spørsmål og frykt. Du er ikke alene! Du vil finne deg selv blant venner her, alle med felles mål om å hjelpe våre berørte barn og kjære og finne en kur. Vi har laget denne listen Over Ofte Stilte Spørsmål som vil være et godt utgangspunkt for å lære MER OM CDKL5.

Q: HVA ER CDKL5 Mangel Lidelse?

A: CDKL5-mangelforstyrrelse er en sjelden utviklingsmessig epileptisk encefalopati forårsaket av mutasjoner I CDKL5-genet, og dette kan manifestere seg i et bredt spekter av kliniske symptomer og alvorlighetsgrad. Kjennetegnene er tidlig innsettende, uhåndterlig epilepsi og neurodevelopmental forsinkelse påvirker kognitiv, motorisk, tale og visuell funksjon. Selv om sjeldne, er forekomsten antas å være ~1:40,000 -75,000 levendefødte, noe som gjør den til en av de vanligste formene for genetisk epilepsi.

CDKL5-genet gir instruksjoner for å lage proteiner som er essensielle for normal hjerne-og nevronutvikling. CDKL5-proteinet virker som en kinase, som er et enzym som endrer aktiviteten til andre proteiner ved å tilsette oksygen – og fosfatatomer (en fosfatgruppe) i bestemte posisjoner. Forskere har ennå ikke bestemt hvilke proteiner som er målrettet AV CDKL5-proteinet.

CDKL5 ble først identifisert i 2004, den står for syklinavhengig kinase-lignende 5, og beliggenheten er På X-kromosomet. X-kromosomet er et av kjønnskromosomene; kvinner har to X – er, og menn har ett X-og Ett Y-kromosom. Bokstavene er en forkortelse av det vitenskapelige navnet på genet, som beskriver hva det gjør. CDKL5-genet ble tidligere kalt STK9. Mange tilfeller har blitt identifisert hos gutter, men PÅ grunn av genets plassering påvirker CDD hovedsakelig jenter.

Q: hva forårsaker CDKL5?

A: vi vet ikke helt årsaken TIL CDKL5-mangelforstyrrelse på dette tidspunktet. Mutasjoner har blitt funnet hos barn diagnostisert Med Infantile Spasmer, West Syndrom, Lennox-Gastaut, Rett Syndrom, cerebral parese, autisme, og intractable epilepsi av ukjent opprinnelse.

gjennom vitenskapelig forskning og innsamling av informasjon GJENNOM CDKL5 International Database og Ved Våre Sentre For Fremragende Forskning, jobber vi hardt for å finne alle bitene i dette puslespillet. Det er viktig å merke seg at forskere og leger ikke kjenner hele spekteret AV CDKL5-lidelser på dette tidspunktet. DET er sannsynligvis mange som er rammet AV CDKL5 som har milde symptomer og ingen anfall. Med fortsatt forskning og bevissthet OM CDKL5, håper vi å bygge en mer omfattende forståelse av spekteret av denne lidelsen som vi fortsetter søket etter en desperat trengte kur.

Spørsmål: er denne genetiske mutasjonen arvelig?

A: det ser ut til at de fleste mutasjonene er «de novo», noe som betyr at de oppstår spontant og ikke overføres gjennom familier. Det er imidlertid kjente familier der flere søsken påvirkes med den nøyaktige mutasjonen, men verken mor eller far er bekreftede bærere med dagens genetiske testteknologi. Imidlertid er disse mødrene mistenkt for å være bakterie-line bærere. Det er ikke trygt å anta at du ikke er en bærer basert PÅ DNA-testing alene. Det er best å konsultere en genetiker for å diskutere risikoen for å overføre denne genetiske mutasjonen.

Spørsmål: Hvor ofte FOREKOMMER CDKL5?

A: selv om det er sjeldent, er forekomstestimatene for tiden ~1:40.000 -60.000 levendefødte, noe som gjør den til en av de vanligste formene for genetisk epilepsi. Nå er det minst to barn diagnostisert MED CDKL5 hver uke.

Spørsmål: Hva Er Tegn og Symptomer PÅ EN CDKL5-Mangel?

A: Ikke alle vil ha alle tegnene / symptomene som er oppført her, og noen kan ha
andre symptomer som ikke er nevnt.

Kjerne Symptomer

• Epileptiske anfall som starter tidlig i livet
• Epileptiske spasmer som ofte forekommer uten hypsarytmi
• Flere forskjellige typer anfall
• Begrenset evne til å gå
• Manglende evne til å snakke, men kan bruke komplekse bevegelser/vokalisering
• begrensede håndferdigheter
• Mangel På Øyekontakt (Kortikal Synshemming)
• forstoppelse
• søvnvansker
• formålsløse håndbevegelser (Stereotypier)
• tannsliping (bruxisme)
• dårlig muskeltonus (hypotoni)
• utviklingshemming

Andre Symptomer

• pusteforstyrrelser (som hyperventilering)
• Luftveisinfeksjoner
• Oppkast
• Gastroøsofageal refluks
• Skoliose
• kjennetegn som et sidelengs blikk og vane med å krysse bena
• atferdssymptomer som Angst Og Sosial Unngåelse

spørsmål: har alle barn med cdkl5 anfall?

a: de fleste mennesker diagnostisert MED CDKL5 har anfall. Noen har imidlertid aldri hatt et anfall. DE fleste BARN som er rammet AV CDKL5, lider av anfall som begynner i de første timene, dagene, ukene eller månedene av livet. Barn diagnostisert MED CDKL5 lidelse kan ha anfall starter innen timer etter fødselen, eller så sent som åtte måneder til 2 år. Noen mødre har beskrevet følelsen anfall selv i prenatal perioden.

Spørsmål: Hvilke typer anfall er vanlige MED CDKL5-Mangel?

A: Personer MED CDKL5 har et bredt utvalg av anfall. Noen ganger kan de ha flere forskjellige typer anfall alle på samme dag. Andre kan oppleve bare en type anfall om gangen, og da de vokser, kan anfallstypen endres. Mange barn har anfall i søvnen, og mange opplever akutte søvnproblemer (noen ganger identifisert som faktiske anfall PÅ EEG).

det kan være utfordrende å forstå hva anfallsterminologien betyr. Leger har beskrevet mer enn 30 forskjellige typer anfall, delt inn i to hovedkategorier — fokale anfall og generaliserte anfall. Det er imidlertid mange typer anfall i hver av disse kategoriene. Ikke alle anfall er lett å definere som enten fokal eller generalisert. Noen mennesker har anfall som begynner som fokale anfall, men sprer seg til hele hjernen. Andre mennesker kan ha begge typer anfall, men uten tilsynelatende mønster.

Fokale Anfall

Fokale anfall, også kalt partielle anfall, forekommer bare i en del av hjernen. Disse anfallene beskrives ofte av området av hjernen der de kommer fra. For eksempel kan noen bli diagnostisert med fokal frontal lobe anfall eller et temporal lobe anfall.
i et enkelt fokal anfall vil personen forbli bevisst, men oppleve uvanlige følelser eller opplevelser som kan ta mange former. Personen kan oppleve plutselige og uforklarlige følelser av glede, sinne, tristhet eller kvalme. Han eller hun kan også høre, lukte, smake, se eller føle ting som ikke er ekte.

i et komplekst fokal anfall har personen en endring i eller tap av bevissthet. Hans eller hennes bevissthet kan endres, produsere en drømmeaktig opplevelse. Personer som har en kompleks fokal anfall kan vise merkelige, repeterende atferd som blinker, rykninger, munnbevegelser, eller gå i en sirkel. Disse repeterende bevegelsene kalles automatiseringer. Mer kompliserte handlinger, som kan virke målrettet, kan også forekomme ufrivillig.

Generaliserte Anfall

Generaliserte anfall er et resultat av unormal nevronaktivitet på begge sider av hjernen. Disse anfallene kan føre til tap av bevissthet, faller eller massive muskelspasmer. Det er mange typer generaliserte anfall.

ved absensanfall kan personen se ut til å stirre ut i rommet og / eller ha rykkende eller rykende muskler. Disse anfallene er noen ganger referert til som petit mal anfall, som er en eldre sikt.

Toniske anfall forårsaker stivning av kroppens muskler, vanligvis de i ryggen, bena og armene. Kloniske anfall forårsaker gjentatte rykkbevegelser av muskler på begge sider av kroppen.

Myokloniske anfall forårsaker rykk eller rykninger i overkroppen, armer eller ben.

atoniske anfall (aka drop anfall, eller drop angrep) føre til tap av normal muskel tone. Den berørte personen vil falle ned eller kan slippe hodet ufrivillig.

Tonisk-kloniske anfall forårsaker en blanding av symptomer, inkludert stivning av kroppen og gjentatte rykk i armer og / eller ben, samt tap av bevissthet. Tonic-kloniske anfall er noen ganger referert til av den eldre sikt av grand mal anfall.

Spørsmål: PÅVIRKER CDKL5 bare jenter?

A: mens det er sant at flertallet av diagnostiserte barn som er rammet AV CDKL5, er kvinner, har det vært en økning i menn diagnostisert de siste årene. Om lag 90 prosent av personer diagnostisert MED CDKL5 mangel lidelse er kvinner. Berørte menn ser ut til å være like berørt som kvinner.

Q: CDKL5 virker veldig lik Rett Syndrom. Hva er forskjellen?

A: Mutasjoner I CDKL5-genet har blitt identifisert hos jenter diagnostisert med en variant form Av Rett syndrom (RTT). Denne formen for sykdommen, ofte alvorlig, inneholder mange av funksjonene i klassisk Retts syndrom (inkludert utviklingsproblemer, tap av språkkunnskaper og gjentatte håndvrykk eller håndvask bevegelser), men forårsaker også gjentatte anfall som begynner i barndom. Også I Rett Syndrom skjer regresjon eller tap av ferdigheter eller funksjon ofte, og dette er ikke vanlig I CDKL5. Vanligvis er det ingen regresjon; i stedet er utviklingsmessige milepæler sent eller ikke ervervet.

CDKL5 er forskjellig fra, men nært beslektet Med Retts Syndrom. Det er fortsatt mye forskning som er nødvendig for å forstå sammenhengen mellom CDKL5 og MeCP2 fullt ut.

Spørsmål: HVORDAN ER CDKL5-Mangel relatert til andre lidelser?

A: CDKL5 presenterer som et bredt spekter av symptomer, med funksjoner som er nært forbundet med andre nevrologiske lidelser, som Rett Syndrom (RTT), Infantile Spasmer (ISSX), West Syndrom, Lennox‐Gastaut (LGS), Tidlig epilepsi I Barndom og Autisme.

CDKL5 Og Rett Syndrom: se tidligere FAQ-spørsmål.

Infantile Spasmer (West Syndrom):
Infantile Spasmer (ISSX) er en sjelden anfallsforstyrrelse hos spedbarn og tidlig barndom. I CDKL5 har DET en tendens til å starte i svært tidlig alder: vanligvis med tre måneder,men sikkert med seks måneder. Anfallene består hovedsakelig av en plutselig bøyning fremover av kroppen med stivning av armer og ben; noen barn bøyer ryggen når de strekker armer og ben. Spasmer har en tendens til å oppstå ved oppvåkning eller sovne, eller etter føding, og forekommer ofte i klynger, fra en til 100 spasmer om gangen. Spedbarn kan ha dusinvis av klynger og flere hundre spasmer per dag; andre subtile presentasjoner av infantile spasmer er:
episoder som ser ut til å være litt som å kvele, bli stiv eller stiv i kort tid; uvanlig ansiktsgrimacing; eller andre subtile anfall.

West Syndrom består av en triade av:

• • • Infantile spasmer
    • Utviklingshemming, eller utviklingsregresjon
    • Hypsarytmi: Enkelt sagt er det svært kaotiske og uorganiserte hjernebølger uten gjenkjennelig mønster, sammenlignet med et normalt EEG som viser en klar adskillelse mellom hvert signal og et synlig mønster.

syndromet er aldersrelatert, vanligvis forekommer mellom tredje og tolvte måned, vanligvis manifesterer rundt den femte måneden.

Lennox-Gastaut Syndrom: Lgs er preget av flere typer anfall
og en unormal EEG med generaliserte langsomme spike-bølge utslipp. Beslag er ofte resistente mot terapi. De vanligste anfallstypene er tonisk-aksial, atonisk, myoklonisk og generalisert tonisk-klonisk. Fraværsstatus, tonisk status og ikke‐konvulsiv status epilepticus kan forekomme.

CDKL5 Og Autisme: Autisme og Autismespektrumforstyrrelser (Asd) er en gruppe alvorlige nevroutviklingsforstyrrelser med økende prevalens der individer viser underskudd i sosial interaksjon, svekket kommunikasjon, repeterende oppførsel og begrensede interesser og aktiviteter.

Mange barn MED CDKL5 har autistiske trekk og tendenser, sammen med anfall og andre fysiske symptomer. Til dags dato er vi klar over en person MED EN CDKL5-mutasjon i en jente med høyt fungerende Autisme. HUN har ingen andre fysiske symptomer PÅ CDKL5 og har aldri hatt anfall. HUN deler SAMME CDKL5 mutasjon som hennes identiske tvillingsøster som har blitt diagnostisert Med Atypisk Rett Syndrom og eldre bror diagnostisert Med West Syndrom.

Spørsmål: vil barnet mitt vokse fra anfallene sine?

A: generelt er anfallene forbundet MED CDKL5 vanskelige å behandle, men det er flere anti-anfall medisiner som blir prøvd i befolkningen. Familiene til BARN MED CDKL5 har rapportert perioder at barna har vært anfallsfrie, en såkalt «bryllupsreise» (som varer alt fra noen uker til noen år), etter å ha startet en ny medisinering, men ofte kommer anfallene tilbake og kan ta en annen form.

Spørsmål: hvilke behandlinger har blitt prøvd for anfallene?

A: et bredt utvalg av anti‐anfallsterapier har blitt prøvd av mange av våre barn, med varierende grad av suksess. De inkluderer:

• • • Antiepileptika (AED)
    • Ketogen diett/modifisert atkins diett.
    • Vagal nerve stimulator (VNS)
    • Nevrokirurgi, som corpus callosotomi
    • Ulike diettendringer / modifikasjoner

Q: hva er forventet levealder?

A: SIDEN CDKL5 ble oppdaget bare i 2004, har vi ikke nok data til å svare fullt ut på dette. Vi vet imidlertid at de eldste som er beskrevet i medisinsk litteratur MED CDKL5, er over 40 år gamle. Det er mange andre som vi vet om som er i midten av 30-årene, 20s, og tenåringer. De fleste av de nydiagnostiserte er små barn og spedbarn / småbarn, men vi begynner å se voksne i 40-og 50-årene diagnostisert også.

Spørsmål: hvordan blir barnet mitt diagnostisert?

A: Diagnose er først mistenkt basert på symptomer, historie og en fysisk eksamen. Barnets lege må bestille den genetiske testen. De fleste barn vil allerede være under omsorg av en nevrolog, genetiker eller en annen spesialist. Testen er en enkel blodprøve som sendes til et laboratorium hvor den genetiske sekvenseringen utføres. Resultatet er vanligvis rapportert i ca 4-6 uker fra tidspunktet for blod uavgjort.

Spørsmål: blir forskning gjort for å finne en kur for CDKL5?

Absolutt! IFCR jobber hardt for å finne behandlinger og en kur FOR CDKL5. Vi fortsetter å finansiere en rekke vitenskapelige forskningsprosjekter, og Våre Sentre for Fremragende forskning gir viktig klinisk forskning som er avgjørende for SUKSESSEN TIL CDKL5-Mangelforsøk, inkludert genetiske terapier. Våre tverrfaglige team undersøke symptomer OG problemer AV CDKL5, konstruere den naturlige historien TIL CDD. VI er OGSÅ EN CDKL5 Internasjonal Database Og Loulou Foundation partner.

Spørsmål: hva er noen vanlige terapier?

A: Det finnes flere terapier der ute som har hjulpet mange barn MED CDKL5 med å gjøre fremskritt. Mest suksess har kommet fra tidlig intervensjon, men det er aldri for sent å prøve nye terapier. De fleste barna får fysisk, yrkesmessig og tale terapi. Det er også mange steder over hele landet som spesialiserer seg på intensive former for disse terapiene. Aqua terapi, hippoterapi og musikk er også vanlige terapier for våre barn.

Spørsmål: barnet mitt går ofte i 24 timer eller mer uten å sove. Er dette et felles trekk?

A: Dessverre har Mange foreldre TIL CDKL5-barn opplevd det samme. De har beskrevet netter hvor deres barn har «all-night fester» på rommet sitt. Vanligvis er barnet våken hele natten, og noen er tilfreds og i stand til å underholde seg gjennom hele natten.
Andre er urolige og rastløse i disse fasene.

noen barn kan vokse dette fenomenet når de blir eldre. I mellomtiden kan du diskutere dette med barnets medisinske team, da det er tiltak som kan prøves. Noen foreldre har prøvd naturlige søvnhjelpemidler som melatonin. Det er viktig å snakke med barnets lege før du starter noen form for over-the-counter søvn hjelpemiddel, som det kan være interaksjoner med barnets anfall medisiner.