Original articlemedgenital okulær motorisk apraksi: Kliniske og neuroradiologiske funn, og langsiktig intellektuell prognose

alvorlighetsgraden av intellektuelle følger og prognose varierer hos pasienter med medfødt okulær motorisk apraksi (KOMA). Her utforsket vi dette fenomenet med hensyn til de medfølgende oculomotoriske tegnene og grovmotorisk utvikling, samt de subtentoriale strukturfeilene. Ti pasienter diagnostisert MED KOMA (M: F = 4:6, 4-37 år) ble gjennomgått. Fire personer som fikk evnen til å gå på 2 år eller tidligere viste normal intellekt og sosiale ferdigheter. De som gikk senere viste ofte medfølgende intellektuelle (5/6) og tale (6/6) funksjonshemninger. I denne sistnevnte gruppen ble det ofte observert atypiske oculomotoriske tegn PÅ KOMA (tilstedeværelse av nystagmus, mild begrensning av vertikalt blikk, langsommere hodetrykk og markert forbedring av lateral saccade i tidlig barndom) (4/6). Mindre anomalier av fingre og tær var også vanlige i denne gruppen. Neuroimaging ble utført hos ni pasienter (pneumoencefarography 1; computertomografi: 8, magnetisk resonans imaging: 2). Dilatasjon av den fjerde ventrikkel, hovedsakelig på nivået av midthjernen eller øvre pons (n = 7), og hypoplastisk cerebellar vermis (n = 6) ble ofte observert i både tidlig – og sen-walking grupper. ‘Molar tann’ tegn (n = 3) ble utelukkende notert i sen-walking gruppen, og ofte ledsaget av atypiske oculomotoriske tegn (3/3) og intellektuelle funksjonshemninger (2/3). Vermian hypoplasi og dilatasjon av fjerde ventrikel på øvre hjernestammenivå HOS komapasienter, med eller uten intellektuelle funksjonshemninger, foreslo at kardinal lesjon for OMA kan eksistere i disse områdene. Tilstedeværelsen av en undergruppe av ‘atypiske’ komapasienter kan tyde PÅ AT KOMA med subtil infratentorial abnormitet representerer en heterogen sykdomskategori som viser lignende oculomotoriske forstyrrelser. Denne gjennomgangen indikerte at klinisk og neuroradiologisk inspeksjon kan være verdifull for prediksjon av langsiktig intellektuell prognose hos KOMAPASIENTER.