GLUT1-mangel
GLUT1-mangel er preget av en rekke tegn og symptomer, inkludert mentale og motoriske utviklingsforsinkelser, infantile anfall som er ildfaste mot antikonvulsiva midler, ataksi, dystoni, dysartri, opsoklonus, spastisitet, andre paroksysmale nevrologiske fenomener og noen ganger retardasjon av hodevekst også kjent som mikrocefali. Tilstedeværelsen og alvorlighetsgraden av symptomene varierer betydelig mellom berørte individer. Personer med sykdommen har […]